医学遗传学重点范例(3篇)
医学遗传学重点范文篇1
遗传学论文4000字(一)：南瓜银叶突变体48a的表型特征及其遗传学分析论文
摘要：南瓜银叶突变体48a是在嫩食型中国南瓜中分离筛选到的稳定遗传自交系，银色叶不仅可以作为标记性状应用到育种中，还可为南瓜抗虫、抗病、耐寒等一系列研究提供重要的材料基础。笔者对银叶突变体的表型特征及叶片的解剖结构进行鉴定分析，发现植株整体长势、熟性与野生型无明显差异；成熟叶片正面全部呈银灰色，叶绿素含量明显降低，叶片上表皮细胞与栅栏细胞间明显剥离，存在明显的空隙。利用突变体48a和野生型49a南瓜自交系构建的六世代遗传群体，调查发现F2的绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，表明南瓜银色叶性状由单隐性基因控制。
关键词：南瓜；银叶突变体；表型特征；遗传学分析
中图分类号：S642.1文献标志码：A文章编号：1673-2871（2022）04-012-05
南瓜葉片银斑是南瓜中的常见性状，主要表现为叶脉的腋处带银白色斑纹，俗称“银斑叶”，是受单个显性基因控制的一种斑纹[1-3]，区别于烟粉虱BemisiatabaciB型（又名银叶粉虱B.argentifolii）诱发的葫芦科作物叶片正面全部呈银白色的银叶病[4-5]。2016年笔者在嫩食型中国南瓜资源中分离出1株完全银色叶突变体，自交后5代后形成可遗传的稳定银叶自交系，同时在同一材料中分离出稳定的普通绿叶自交系，田间种植观察发现银斑叶南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果，这为南瓜抗虫育种提供了新的思路。笔者对银叶突变体的表型特征、叶片解剖结构进行了鉴定分析，并构建了银叶六世代遗传群体进行遗传学分析，为后续的南瓜银色叶基因定位和避蚜上的应用奠定基础。
1材料与方法
1.1材料
在嫩食型中国南瓜材料的自交后代中，分离出具有完全银叶的突变体48a和普通绿叶野生型材料49a，经过5代自交，形成稳定的自交系。以突变体48a和野生型49a为亲本，构建六世代遗传群体，2018年4月将银叶南瓜亲本P1、绿叶南瓜亲本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2种子同时种于湖南省蔬菜研究所高桥试验田中。种子采用穴盘育苗，幼苗生长至3～4片真叶时定植，株行距50cm×100cm人字架栽培，进行统一的肥水管理，用于银叶和绿叶南瓜农艺学性状调查和银叶性状的遗传学分析。
1.2方法
1.2.1突变体48a的表型及农艺性状观察突变体48a在苗期即可观察到明显的银叶表型，定植后到成株期都为银叶表型，6月中旬成株期，对主蔓长、主蔓粗、叶片长度、叶片宽度、叶柄长等生物学性状进行调查；同时在生育期内对其始花期（小区内50%植株开花的时期）、雌花数量进行调查，本试验分别调查测量了突变体和野生型南瓜材料各10株。
1.2.2遗传学分析方法定植后30d左右，分别统计双亲、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群体银色叶和绿色叶的植株数量，然后通过卡平方测验，分析控制南瓜银叶性状基因的遗传特性。
1.2.3叶绿素含量测定方法待植株生长到成苗期，定植后30d左右，分别取突变体48a和野生型49a的顶端嫩叶和相同位置的成熟叶片用于检测叶绿体色素含量。参考Arnon法[6]，具体如下：随机称取叶片0.1g，剪碎，装入15mL带塞的玻璃试管中，加入10mL的80%丙酮，黑暗浸泡24h，至组织发白。将提取液在岛津公司的UV-1800分光光度计上测定663、645、470nm波长的OD值，计算Ca、Cb、Cx·c和CT（mg·L-1），公式如下：
Ca=12.21×OD663-2.81×OD645；
Cb=20.13×OD645-5.03×OD663；
Cx·c=（1000×OD470-3.27×Ca-104×Cb）/229；
CT=Ca+Cb。
式中，Ca、Cb和CT分别表示叶绿素a、叶绿素b和总叶绿素浓度；Cx·c为类胡萝卜浓度，按下式计算组织中各色素含量。
叶绿体色素含量（mg·g-1）=（色素浓度×提取液体积×稀释倍数）/样品鲜质量。
1.2.4叶片解剖学观察方法定植后30d左右，选取生长一致的突变体48a和野生型49a植株相同部位的成熟叶片，用于叶片解剖学观察。首先用FAA固定液固定，番红-固绿染色，RM2016病理切片机进行切片，切片放入干净的二甲苯透明5min，中性树胶封片，NIKONECLIPSEE100光学显微镜镜检，NIKONDS-U3成像系统进行图像采集分析。用测微尺测量叶片横截面的厚度、上下表皮厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度，叶片结构紧密度（CTR）、疏松度（SR）的计算，参考田丽波等[7]的方法。
CTR/%=（栅栏组织厚度/叶片厚度）×100；
SR/%=（海绵组织厚度/叶片厚度）×100。
2结果与分析
2.1突变体48a的表型与农艺性状分析
突变体48a和野生型49a进行表型对比观察。子叶期，银叶突变体和绿叶野生型子叶均表现为正常的绿色，子叶颜色无明显差别；但进入真叶期，突变体48a长出真叶为绿色，带明显银斑（图1-A），随着真叶逐渐长大，叶正面银灰色逐渐加深，植株长大成熟后，叶片正面全部为银灰色（图1-B、C、E），背面仍为绿色（图1-D）。
由成熟期的田间比较（图1-B）可以看出，除了叶色有明显区别外，突变体48a与野生型49a南瓜整体长势和熟性差别不大，对两者农艺性状测量数据显示，两者的始花期、叶长、叶宽等指标无明显差异。其中突变体48a南瓜主蔓长度（335.43±14.50）cm，比野生型49a低8.94%，而突变体48a主蔓粗度（1.19±0.03）cm，比野生型49a高4.39%，整體长势与野生型49a差别不大（表1）。
2.2遗传学分析
构建六世代遗传群体，用目测分级的方法探究南瓜叶颜色的遗传规律，F1为绿叶、卡平方检验结果表明F2绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，BC1P2植株叶颜色全为绿色，南瓜银色叶性状符合1对显一隐性基因的分离规律，为完全隐性遗传（表2）。
2.3叶绿素含量分析
由图2可以看出，突变体48a与野生型49a间叶绿素相比，叶片叶绿素含量明显减低，但嫩叶与成熟叶间的叶绿素无明显差别。从成熟叶来看，突变体48a叶片中，叶绿素和类胡萝卜素含量均显著低于野生型叶片，其中叶绿素含量的变化主要由于叶绿素a含量变化导致，叶绿素b含量相对于绿叶野生型叶片无明显差异。
2.4突变体48a解剖学特征
从叶片横切面可见（图3-A）银叶突变体48a叶片的上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大。从图3-B可见绿叶野生型49a叶片的上表皮细胞与栅栏细胞，下表皮细胞与海绵状的叶肉细胞之间连接紧密，没有明显的空隙。
对突变体48a与野生型49a的叶片厚度、表皮细胞厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度进行测量（表3），结果表明，突变体48a海绵组织厚度（44.2±3.00）μm，显著低于野生型49a，叶片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、栅栏组织厚度等指标两者间无显著性差异，通过测算，突变体48a叶片结构紧密度（CTR）32.06%，显著高于野生型49a，叶片叶片结构疏松度（SR）40.11%，显著低于野生型49a（表3）。
3讨论
突变体48a的银色叶可能是叶片结构变化所致，一般叶斑/片颜色变化产生原因主要分两类，色素的变化（叶绿素/花青素等）和叶片结构的变化（表皮细胞/空隙结构）。前人研究普遍认为银斑是叶片结构变化导致的，由于上表皮组织与栅栏组织之间的空隙，使光线达到绿色组织时候发生二次反射，在叶片上表皮形成多边形的光反射，而不是正常绿叶上皮细胞形成的白色点状光反射，使得叶片呈现偏灰白色，即银色的叶片/叶斑[8-10]。本研究结果表明，银叶突变体48a的叶绿素含量比野生型49a虽有显著降低，但也不会造成叶面显示银灰色，从突变体48a叶片解剖学特征显示，上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大，这与张慧杰、张站备等[11-12]对西葫芦银斑研究一致，但他们的研究主要是基于西葫芦银叶病的叶片结构，突变体48a与西葫芦银叶病叶片在结构上虽然相似，但西葫芦银叶病会造成植株长势弱、植株矮小、生长点皱缩等特征[4]，而突变体48a与野生型49a相比，除叶片呈银灰色外，植株整体长势正常，与野生型差别不大。所以突变体48a叶绿素含量明显减低，但长势正常的原因值得进一步研究。
银叶突变体48a的银叶表型为单基因的隐性遗传，与Lopez-Anido等[13]研究结果一致，他们在西洋南瓜和中国南瓜杂交后代中发现了1个完全银叶，研究表明由隐性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究认为，南瓜银斑叶受M基因的显性遗传，且认为影响银叶性状变异的主要因素有3个，（1）细胞结构：V基因作用最强的部位是位于叶脉的腋处的细胞。（2）修饰基因：影响了M基因的时空表达。（3）包括温度/干旱在内的环境因素。据笔者田间试验表明，突变体48a的银叶性状，不受环境影响，在不同季节、不同环境下种植均显示完全银叶，也不受时空表达影响，在全生育期内均显示银色叶。目前南瓜的基因组测序已经完成[16]，下一步拟利用全基因组混池测序的方法，进行银叶基因的快速定位，为后续研究该基因在南瓜中的作用机理奠定基础。
遗传学毕业论文范文模板(二)：高职临床医学专业医学遗传学课程教学改革探讨论文
[摘要]面对高职院校医学遗传学课程教学的困境及主要问题，围绕提高学生学习兴趣和教学效果的目标，本文从高职临床医学专业学生特点、学校现实情况及人才培养目标出发，分析适应于高职临床医学专业的医学遗传学课程定位、课程目标及内容设置，举例探讨优化抽象性、理论性强、重点教学内容的方式方法，提出改革、创新课堂教学方法和考核评价手段，以提升学生的学习主观能动性，探讨提升高职医学遗传课程教学质量的途径。
[关键词]高职；医学遗传学；教学改革
[中图分类号]R394；G712[文献标识码]A[文章编号]1673-7210（2022）01（c）-0185-05
醫学遗传学是研究人类遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预防和治疗的一门学科，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程，是医学院校学生必须学习和掌握的一门课程。但高职院校在培养目标、学生层次、教材、教学、实验环境等方面有其自身的特点，学生层次不一、课时少、实验室硬件条件较差等。教师如何选择教育模式来激发学生兴趣和提高教学效果，进行教学的诊断与改革是个值得探讨的问题。
1课程定位
高职院校的医学遗传学课程时临床医学专业必修的一门专业拓展课程，是一门理论+实践的课程，其功能是对接专业人才培养目标、面向基层医院、卫生所、社区医院等工作岗位，目标是在培养学生掌握基本医学遗传理论知识的同时，形成良好的医学职业行为操守，建立能尊重患者、为患者服务、替患者着想的职业素质[1]。
2课程目标与内容设置
医学遗传学课程理论知识涉及面广，综合了细胞学、分子生物学、遗传学、医学伦理学等知识[2-4]。课程的整体设计不仅要让学生掌握医学遗传学的基本知识、遗传病发生的机制以及遗传方式，学会利用产前诊断的原理帮助人类减少出生缺陷，降低遗传病的发生率，而且应注重遗传伦理学、医学法律法规等医学人文知识的渗透融合[5-7]。高职的临床医学生通过学习能掌握医学遗传学的经典理论和技能，同时形成良好的职业素养，逻辑推理和创新思维也得到开发，为卫生保健和医疗实践服务。本课程总课时32学时，其中理论课26学时、实验课6学时。
2.1课程目标
该课程教学的知识培养目标是使得学生能熟练掌握遗传的细胞学基础以及分子生物学基础知识，学会利用遗传的基本规律分析常见遗传病的传递方式，学会对人染色体进行核型分析，能运用医学遗传学原理解释一些常见的临床遗传病的遗传机制；其能力培养目标是培养学生具备分析正常核型、识别常见染色体病的能力，绘制系谱及分析常见单基因遗传方式的能力和初步诊断常见遗传病以及具备优生指导的能力；职业素质培养目标是树立辨证唯物主义的生命观、客观的职业认知及职业意识、热爱医学专业、良好的职业行为习惯及职业道德，塑造严谨的学术学风、务实的职业态度、良好的职业道德和积极的职业价值观，促进学生个性化发展、人格逐步完善，同时具有良好的合作精神和服务意识[8-9]。
2.2内容设置
课程理论教学主体内容包括医学遗传学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学等八大部分。该课程设置与传统理论、纯实验实训课程比较，该课程凸显了学科融合、逻辑推理思维能力培养、实验技能训练及理论联系临床等特点。
长沙卫生职业学院（以下简称“我校”）根据高职临床医学专业学生的人才培养目标及特点优化设计，該课程的实验课开设染色体核型分析、系谱分析、唐氏筛查3个实验，均注重遗传学理论、实验技能及医学人文知识的融合渗透（表1）。高职医学院校培养的临床医学生对接的是基层医疗卫生机构，染色体核型分析实验通过手工剪纸的方式让学生熟指人类21对染色体的基本形态结构，掌握根据各组染色体的形态特征进行分类，并能进行核型分析，了解常见的染色体疾病及核型；系谱分析实验整体设计锻炼学生能在临床实践中绘制出患者的家族系谱并进行简单分析，了解常见遗传病的临床表现及遗传方式；唐氏综合征筛查实验通过血清学的方法分析21-三体综合征的临床意义，普及唐氏综合征的影响因素，并从遗传学角度培养学生分析解决优生问题的能力，增强优生观念，做好基层优生宣传。
3教学内容的优化
将教学内容进行优化整合，注重理论知识设计的简约性，同时融入临床内容将教学过程丰富和生动活化，积极倡导自主、合作、探究的学习方式，采取活动体验和问题探讨等方式进行指导。如Prochazkova等[10]在讲授医学分子遗传学时，采用游戏化、数据模拟的方式，开发的交互式应用程序模拟了一个家族遗传性疾病的分子遗传学诊断过程，大大地吸引了学生的学习兴趣，提高了教学效果。
3.1枯燥乏味、抽象性教学内容的优化
对枯燥乏味、抽象性的教学内容进行趣味化加工处理，如讲授染色体病时，适当插入一些病例图片，既形象、生动，又记忆深刻，理论性较强的内容进行简易化及图示化处理（表2、图1）。
3.2难理解、理论性较强的教学内容的优化
对于难理解、理论性较强的内容进行归纳总结，帮助学生理清思路。如讲解遗传的分子学基础时，针对基因的分类及结构，文字的讲解使得学生很容易混淆和不理解，即使加上基因的结构图，高职的学生还是觉得模糊不清，可适当加上图表的方式进行汇总归纳，帮助学生进行理解和记忆（图2）。
4创新和丰富课程教学方式方法
根据高职医学生的特点、高职医学遗传课程的培养目标，该课程的课堂教学方法应注重教与学互动、教学方式多样化、内容兴趣化。
4.1根据课程内容需要，采取多样化的教学方法
案例教学及讨论教学法可将临床案例搬入课堂学习，在学生早期还未积累经验时，给学生提供熟悉的学习背景，帮助学生整合应用专业知识、全面学习评估具体的临床问题，激发学生学习的兴趣，引发学生对专业知识的理解、工作态度和职业理念的探究，了解职业行为及态度在真实经验或想象的经历中的应用[11-12]。例如讲解单基因遗传病时，分析共显性遗传时，举例ABO血型的遗传方式，以故事的形式假设某院同一天出生了4个孩子，已知4个孩子的血型分别是A、B、O、AB，4个孩子父母的血型分别为O与O、AB与O、A与B、B与B，请你采用遗传学的知识帮护士将4个孩子准确无误地分配给他们的父母？通过故事和叙事的方式，演示推理过程，解释遗传学知识，拓展医务工作职业行为及涉及的法律法规问题，使学生加深印象和理解，引导学生树立良好的职业行为习惯。案例叙述教学应强调学生参与评论事件，促使学生认识蕴含在行动中的价值观，这种教学方法可充分展示医务工作者的能力，调动学生的积极性参与讨论，促进教学互动[13]，使学生以学生的角度是评价、剖析、辨别、反思医学行为，提高其发现、分析和解决问题的综合能力，促进学生对问题进行主动思考和归纳，将自己的观点与他人的观点相对比而做出深思熟虑的选择，塑造自己的思想和行为。情境教学法通过角色扮演的教学方式，让学生处于医务工作的环境。在讲述常染色体遗传病时，举例史诗级的生物学家达尔文，为什么他无后代，因为他与他的表妹结婚，虽然生育了10个孩子，但有3个从小就夭折，剩余的7个孩子，除了二女儿终身未婚，其余的都终身不育，该实例为解释婚姻法中避免近亲婚配提供了实际基础。在此过程中，要求学生绘制系谱图，通过连连看的方式说明亲缘系数（图3），假设自己置身于系谱图中的角色，估算亲近结婚的遗传病发病风险，解释遗传规律，拓展医学遗传伦理学中有关遗传病患者的婚配与生育权问题，由此激发学生的学习兴趣，培养学生主动学习的能力，同时增强课堂趣味性。
Ⅲ2与Ⅱ5之间有两段不间断的连线，两者为二级亲属；Ⅲ2与Ⅲ5之间有三段不间断的连线，两者为三级亲属
4.2边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法
边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法[14]。例如，八成以上的罕见病由遗传因素引起，而且国内的罕见病误诊、漏诊很多，但因为罕见性遗传病种类多、发病率低，大多遗传学的教材中未曾涉及，如果利用有限的课堂教学提高学生对罕见遗传病的诊断识别能力具有重要意义，南通大学的陈曹逸等[15]指出采用“课堂教学+撰写综述+课堂讨论+教师总结点评”的多元教学方法，不仅能提高学生的探索能力和学习兴趣，也能丰富教学双方的交流与沟通，活跃课堂教学氛围。
4.3用信息手段，開展互联网教学
将信息技术与医学遗传学课堂教学内容深度融合，以网络资源平台拓展个性化学习空间，多媒体教学资源由少量文字、图片、数据图表、动画、音频、视频等元素组成，能给学生以更强烈的感官记忆[16-17]。我校的医学遗传学课程充分利用学院“学习通”信息化教学平台，为学生提供了丰富的教学课件、专题讨论资料、课程文献资料、课后复习资料等，开展网上教学答疑、疑难案例讨论等活动，形成集电子教案、试题库、文献库、教学反馈等为一体的网络教学资源平台，实现“教学-学习-辅导”无缝对接。在课前，任课老师通过学习平台共享教学资源让学生进行预习，学生在预先过程出现的相关问题反馈到教师，教师通过平台了解学生基本信息，并根据学生的课前反馈情况进行有目的的教学设计；在上课中，教师可通过教学平台进行师生互动，教师可通过导入问题至平台中，学生通过手机直接回答问题，采用信息化的手段使得每个学生都可参与教学的课堂提问或讨论，教师可根据全部的学生结果进行分析，针对学生集中容易出错的知识点、部分未讲解清楚的内容等进行针对性的讲解，帮助学生进一步地理解和掌握；在课后，教师根据学生的课前预习和课堂教学情况进行有针对性的课后作业，学生在规定时间内完成课后作业并提交平台，教师对做错题的同学进行个别辅导，实现私人订制式的个人辅导[18]。普及遗传学相关专业网站，如中国遗传咨询网、中国遗传学会遗传咨询分会，学生可以在相应的网上查看相关遗传疾病详细、专业的、科学的遗传学知识和相关病例分析，拓宽医学视野和见解，激发学习热情。
5改革考核方式及手段
高职教育是为了培养技能型的人才，评价方式应多样化，注重学生的技能操作能力的提升，其中理论试卷考核分数占50%，实验考核占40%，教师平时考核占10%。改革理论考核手段，由传统的试卷答题改为利用手机学习通进行无纸化电子考核；实验考核采取抽题作答和现场操作考核相结合，学生的最终实验考核成绩由实验课平时分（30%）、实验操作（50%）和实验现场作答（20%）组成，这种考核不仅能调动学生日常实验课的参与积极性，也能激发学生的学习兴趣，提高操作技能。
医学遗传学重点范文
一、在医学遗传学教学中融入医学伦理教育和理念的必要性
医学遗传学是研究人类疾病和遗传学关系的学科，研究范围超出了传统医生与患者关系，不仅仅涉及到患者，还涉及到患者家属和其相关人员。当人类自身成为遗传研究对象则必然产生人类尊严和人权伦理问题。而当基因诊断、产前诊断、人类辅助生殖技术和重组DNA技术等的应用，在改善人类健康、医疗条件的同时，也带来了许多伦理道德和社会、法律方面等方面的问题。因此在医学遗传学教学的过程中，加强伦理道德教育，不仅可以帮助学生明辨是非，还可以让医学生更好的为病人服务。
二、医学遗传学中的伦理教育应遵循的原则
医学遗传服务的目标是帮助有遗传问题的患者和家庭尽可能正常地生活与生育;在生殖和健康问题上作出知情选择;帮助他们进行相关医疗服务(诊断、治疗、康复或预防)或社会支持。因此，一方面，在实践中除了要遵循1997年WHO在日内瓦召开的“医学遗传学的伦理问题”会议上提出并建立的基本准则外，同时，另一方面还要根据实际情况处理好医学科学性与社会性相结合的问题，引导学生在医学市场化和商业化的今天找到平衡。
(一)知情同意、尊重公平原则
遗传病具有先天性、终身性、遗传性的特点，医学遗传学检查因其遵循遗传学规律，对遗传病的发病风险只能推算出概率。因此对待遗传病的患者更应该保持一份尊重和公平，不仅可以最大程度的帮助患者做出有利的选择还可以保护自己减少医疗纠纷，还可以让患者感到温暖。因此，知情同意、尊重公平是医学遗传学检查最基本原则。
(二)有利和不伤原则
医学遗传学检测涉及多种敏感检查，如产前诊断、性别鉴定、发病风险估计等，在涉及伦理问题的检查项目上，要尊重当事人的意见，但要防止有人打着优生的幌子，选择生育胎儿性别。如一个妇女生出一个血友病患儿，经过遗传学检查，此妇女携带致病基因，进一步做家系调查时发现，她的兄弟也患同种病。医生应向患者明确讲解此病的遗传学规律、发病特征和有潜在发病基因的人群，有责任建议她告知可能有危险性的血亲，建议其做遗传学检测，而不能强制性的检查。同时应向患者介绍可以避免下一代患者出生的有利生育方式，避免伤害的再次发生。
(三)安全保密原则与第三者提醒义务
判断某种疾病是偶发性还是家族遗传性需要通过家系调查，并通过系谱分析判断其遗传规律。这就要求在做遗传病的系谱分析和家庭调查时一方面要从患者角度考虑，遵循安全保密原则，另一方面，如患者不愿告知其他家庭其他成员，为避免将遗传病遗传给下一代，医生在道德上有提醒其他家族成员的义务。尊重保护患者的隐私是重要的，但隐私权的保护到哪种程度，与之直接相关的当事人也有知情权，如何处理隐私权的保密原则和第三方的知情权需要在具体的工作中找到平衡。
(四)医生和医疗机构社会责任与医疗技术市场化、商业化相结合原则
近几年来，我国不孕不育率的逐年攀升，不孕问题变得越来越严重，最受人们关注的“银行”、代孕、克隆人等辅助生殖技术领域在优生优育、提高人口素质等方面都起到了积极的作用，但对社会伦理有很大冲击，所引发的伦理问题也越来越明显，主要表现在:首先，和卵子的商品化有可能使提供者为了经济利益不顾其行为后果，隐瞒自己身体上或心理上的缺陷。其次，在智力优化选择和对经济利益的追求下，“名人库”等应运而生，过分强调人类生育的遗传物质基础，违背了生育公平的原则。
三、医学遗传学融入伦理教育的途径
在教学中摒弃运用传统的讲授法改为案例教学法。首先，完善教学设计，成立病例编写小组，甄选具有典型特征的遗传学病例案例，特别是对近几年比较热议的话题，如器官买卖、代孕等，涉及到医疗手段与社会伦理、法制相关联的案例，并配备专门人员负责病例库更新。其次，重构教学实施环节，突出学生的实践性，将典型病例场景化，促使学生将专业知识与伦理思维内化，重视学生的“参与性”。除此之外，经常开展职业道德教育和培训，加强学生的职业道德意识。最后，重视教学反思。课程结束后，及时收集学生对教学的评价和反馈，以调整教学内容和方式。同时结合对病例的思考，对学生成绩进行全面评价，激励学生思考，锻炼其逻辑思维能力，尤其是对当事人的伦理关怀。
四、结语
医学遗传学重点范文
【关键词】医学遗传学;基础知识;前沿知识;基因病;染色体
医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明，不仅对癌的发生发展认识上有新的突破，对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的提出和研究进展为人类基因组的全部测疗和功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光明的前景。所有这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。医学遗传已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。作为培养21世纪医学人才的医学遗传学教材，在其内容上也必须进行相应的更新，才能使培养出来的医学人才在知识储备上提高一步，跟上时代的步伐。
专业基础知识是为学好专业，能够从事某种学科教学打基础的知识。它是专业主体知识的根基，这个层次的知识越扎实、宽厚，就越能促使专业主体知识的发挥。专业前沿知识是指专业发展的前景，包括对所教学科专业发展趋势的分析和预测。从而了解未来的变化，并以此为依据，对自己的知识储备提出要求。随着研究技术和方法的进步，现代医学遗传学的发展速度可谓是日新月异，而报道这些新发现、新知识的文献也层出不穷。那么，如何在有限的学时内，既让学生掌握扎实的基础知识而又了解医学遗传学的最新研究进展？有人认为应当压缩和削减遗传学的基础内容，用足够多的时间向学生介绍现代遗传学的新知识；又有人认为只讲解基础知识，不必介绍新知识。而作者认为，基础知识是“根”，新知识是“叶”，只有“根深”才能“叶茂”，而“叶茂”才能促进整个知识之树茁壮成长，两者相辅相成，缺一不可。如“人类基因组计划”是医学遗传学发展的重要里程碑，相关知识属于前沿知识。完成这一计划的重要方法之一是基因定位，而基因定位这一方法的应用离不开对孟德尔遗传定律知识点的掌握。所以离开基础知识而空谈最新知识，新知识也就成为“无源之水”。反之，在教学过程中若不注意介绍科技新发展，知识必将成为一潭“死水”，这样不仅跟不上科学的时代步伐，也不能调动学生的学习积极性。那么，如何在有限的学时内既扎扎实实地打好基础，又能跟上科学的发展呢？
1讲解经典的基础知识要深入浅出医学遗传学的经典基础知识主要包括孟德尔遗传定律、遗传平衡定律、染色体畸变类型等知识。对于这类经典基础知识，在教学过程中，要按照知识发展的规律，知识结构相互依存的关系，由浅入深、由表及里、由特殊到一般地展现。例如，介绍孟德尔遗传定律时，应首先从孟德尔遗传实验讲起，在实验过程中发现哪些现象？怎样通过这些现象总结出分离定律和自由组合定律？再进一步引出遗传定律的适用范围、特例等。这样，不仅有利于学生掌握知识，还有利于培养学生的逻辑思维能力。
2讲解应用性基础要提纲挈领医学遗传学的基础知识还包括许多应用性基础知识，如染色体病。这一部分内容较多，所涉及到的病例有十几种。若面面俱到，学时不够。如果介绍的太简略，一些重点知识就会淡化。在讲解这些内容时，作者提纲挈领，有主有次地进行了介绍。主要介绍4个代表病例：Down综合征、猫叫综合征、Klinefelter综合征、脆性X染色体综合征，它们分别是常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常和性染色体结构异常所导致的疾病。Down体综合征是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。猫叫综合征染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。Klinefelter综合征又称先天性发育不全症。典型的核型是47,XXY。脆性X染色体综合征又称为Martin-Bell综合征，脆性X染色体综合征是发病率仅次于Down综合征的智力低下性疾病，脆性X染色体综合征是由一个基因异常引起的。而对于其他综合征的知识点，则要求学生通过自学掌握并要求他们课外阅读寻找一些生活中的病历材料，使得学生带着趣味和好奇去学习，锻炼了他们的自学能力，也节省了课时。
3讲解与基础知识相关联的新知识要相互穿插随着科技的发展，介绍与遗传学相关的新进展十分必要。如染色体的结构中包含了端粒结构，有关端粒与医学相关的研究目前处于前沿水平。在讲解染色体结构这一知识点时，作者补充了端粒分子的结构组成、端粒酶的作用、端粒与肿瘤发展以及与细胞寿命的相关研究。实践证明，这样不仅有助于丰富课堂教学内容，还有助于提高学生的学习积极性。
总之，在医学遗传学的教学过程中，既详尽介绍基础知识又适当穿插前沿知识，采用形象化的教学方式，可以充分调动学生学习医学遗传学的积极性，培养学生的学习能力，为他们将来走向工作岗为打下坚实的基础。
参考文献
1王婷.在《医学遗传学》教学中的几点体会.中国医学理论与实践,2006:11.