遗传学的重要性(6篇)
遗传学的重要性篇1
关键词：医学遗传学；教学方法；思维能力
中图分类号：G642.1文献标志码：A文章编号：1674-9324（2013）42-0129-02
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。[1]笔者经过教学实践，切身体会到，在医学遗传学教学中注重以下几个方面的问题，可以取得较为理想的教学效果。
一、巧用启发式教学，激发学生学习兴趣
在讲授中多提几个“为什么”，往往能很好地开发学生的思维层次，当学生对这些问题产生兴趣时，就会孜孜以求，全神贯注。
例如在讲遗传学绪论部分时，告诉同学在高考之前都要进行常规色盲的检测，并出示幻灯片让学生观看，学生会看到一个色盲检测的卡片动态图，然后提出问题：“为什么高考的时候要做色盲测试呢？你们能辨认出色盲检测卡片的数字吗？色盲是否是遗传病？色盲的致病基因是显性还是隐性呢？色盲的致病基因是位于常染色体还是性染色体呢？”这一有趣的现象马上会激起学生的兴趣，这时告诉学生，解决问题的答案在本次课的讲授内容，当然学生在以后的听讲中学习的主动性就会提高起来。又如在讲授多基因遗传与多基因病这一章节时，理论性较强，比较枯燥，学生往往觉得索然寡味，笔者结合新闻媒体及报纸上关于高血压、糖尿病的发病率逐年上升而且年轻化的趋势事件的报道，以及生活中经常见到痤疮、小儿肥胖等症状，然后质疑：“为什么我国高血压、糖尿病发病率比较高？这些疾病是由单个基因控制还是多个基因控制？会不会受到后天环境因素的限制？父母患此类疾病，子病风险如何？”学生往往对日常生活中出现的这一现象会满怀兴趣，这样再介绍多基因遗传与多基因病的概念，多基因遗传特点，多基因病的遗传特点，多基因病发病风险的估计时，学生的学习积极性就被充分调动起来，能更加透彻地理解所学的知识，加深印象。在近几年教学实践中，我体会到精选一些有趣的问题，可以很好地激发起学生对医学遗传学的兴趣和学习的能动性，使学生从“要我学”转变为“我要学”，不再认为学习是一种负担。
二、在教学中注重学生思维能力的培养
学习知识的目的在于应用。在教学中教师不仅要教给学生知识，更重要的是要让学生运用正确的思维方法去分析问题，解决问题，使知识和能力得到同步提高，这将有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容，培养学生的科学思维方法。[2]（1）培养学生的对照和比较能力。对相似又有联系而又不完全相同的概念我们可以进行比较，找出他们的异同点，以澄清易混淆的概念，寻求概念的联系和对相关概念的加强。如在不规则显性遗传中出现的表现度和外显率这两个概念，学生往往容易混淆，首先外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率。即某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一群体中得以表现的百分比；群体中如带有某一致病基因的个体100%发病称完全外显，外显率低于100%时，为不完全外显或外显不全。而表现度是指一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致是指具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差异。如成骨不全患者家系中，有的患者仅有蓝色巩膜或骨折，有的有蓝色巩膜和骨折，有的有蓝色巩膜、骨折和耳聋。所以表现度要说明的是在致病基因已经表达的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题；外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。通过这种比较就找出了两者的区别，抓住了各自的特点。（2）培养学生的分析综合能力。全面分析综合是把事物各部分、各特性结合成一个整体，有利于对知识的理解以及复结。如染色体畸变根据畸变的类型不同，可分为两大类即数目畸变与结构畸变，又可根据其特点对其进一步细分，引导学生找出它们的区别，作出图表（图1），在对知识的掌握以及以后的复习中就可以一目了然。（3）抓内因与外因关系，培养学生的科学思维能力。事物的发展是由内外因共同作用形成的，内因是根本，外因是条件。内因决定着事物的根本属性，外因推动发展。任何孤立内外因的关系的说法都是错误的。利用内因与外因的关系有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容。我们知道多基因遗传是指一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，但是多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病。其中的决定遗传形状的多对微效基因也是我们所理解的内因，起着关键性的作用，而其中的环境因素也就是我们所理解的外因，则起着条件性的作用。这样对多基因病的理解就更深入透彻。总之，启发学生用正确的思维方法来学习，可以提高教学效率，事半功倍。
三、注重多媒体教学与传统教学的结合
随着多媒体技术的日渐成熟，多媒体的传播技术已进入千家万户。这使得学校里一只粉笔，一张嘴的传统教学手段显得落伍了，多媒体课件应运而生。[3]如在讲授医学遗传学的21三体综合征这一章节时，在放映患儿图片的同时附有视频资料，就能增强学生对该遗传病的感性认识，帮助学生理解和掌握，还可以为学生以后在临床上进行遗传病的诊断打下基础，并由此引发学生的兴趣，充分调动他们学习的主动性和积极性。计算机辅助教学系统已成为高校教学改革的热点。尽管多媒体技术作为现代教学的重要手段正以它的优势挑战传统的教学模式。但在使用多媒体的同时不应忽略传统的教学手段，应使两者相辅相成，取长补短，达到教学过程的最优化。传统教学方式有着悠久的历史和丰富的经验，尤其是其以人为本的教学理念正是现代机器的盲点。教师在黑板上边写、边画、边讲解，某些公式和定理的推导过程、某些经典题目的解题过程，甚至可以把解决此问题时的思路和争论融会在讲解中，这样才会引出学生对知识的兴趣，才会将所学的知识消化、理解。教学效果会好得多。如在讲授两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上的传递规律这一章节时。课本常通过举例计算子病风险情况。以往教师主要对着多媒体课件来进行讲解，往往是老师已讲述很多遍，而学生仍未理解。现在通过教师亲自板书演示整个演算推理的过程使其生动的展现在学生面前，再附以讲解，就迅速地拉近了多媒体课件与学生之间的距离，使他们有了身临其境的感受，情绪被充分地调动起来，从而增强了学生对两种单基因性状的独立与联合传递规律及发病风险的认识，学习兴趣和积极性也被激发起来。多媒体教学和传统板书的联合应用，使得课堂教学形象化、生动化，提高了学生的学习兴趣，学生对课堂所授内容的掌握率也大大提高。
四、注重将遗传学的基础理论与疾病案例相联系
医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。[4]因此在各类遗传病教学时，引入临床真实病例，不仅激发了学生学习兴趣，而且使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，加深对疾病本质的认识。例如，我们在讲授常染色体以及性染色体遗传病时选取大量的真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。结合本教研室老教师多年收集积累的病案多媒体素材，包括遗传性震颤、遗传性共济失调、舞蹈病、进行性肌营养不良、结肠息肉、18三体、猫叫综合征、唐氏综合征等多媒体，图文并用，加大了课堂信息量，增加了直观性。通过这种方式的教学，课堂教学质量高，教学效果明显，得到学生好评。
五、以教学带科研，科研促教学，教学科研互进
“在教学中研究”，更应该“在研究中教学”。[5]作为医学遗传学的一线高校教师，面对教学与科研的双重任务。应该明确其中教学是最主要的任务，科研是为教学服务的任务。如果把科研理解为简简单单写几篇论文那还是肤浅的，教师只有针对教学实际问题而有所选择地学习教育理论，且将自己的领悟应用于教学实践中，自己的科研才能表现出其价值。脱离教学的科研是没有生命力的。为此我时时将自己的科研成果渗透在教学中，具体我是这样做的：首先，我在课堂教学中既讲述前人的论述，也介绍自己在科研中形成的观点。这样，缩短了教师、教材、学生之间的距离，有利于激发学生的学习兴趣，启发学生独立思维、培养学生分析能力与创新精神。其次，从自己的研究体会出发，引导学生进行相关课题研究。训练学生做一个有心人，懂得如何围绕选定的专题系统地收集、整理资料。比如讲到单基因与多基因遗传病时，我就向学生详细阐述了基因治疗的研究思路，例如血友病系X连锁隐性遗传病，通过转基因的方法使患者持续表达缺失的凝血因子，那么患者的症状就会明显改善。又如，糖尿病属于多基因遗传病，通常是由于患者体内胰岛素含量绝对或者相对不足，疾病发展到后期，最终常需要借助于胰岛素治疗，而目前的干细胞与基因治疗的结合使得糖尿病的根治成为可能，尽管目前还处于临床前期的研究阶段。
医学遗传学发展很快，新内容不断增加。因此，教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学，同时又要引导学生了解学科进展，培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较强的遗传优生咨询能力，因此教学中渗透现代教学理念，把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换，把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换，加强与临床病例的联系，提高学生的医学遗传学素养，培养出高质量的医学生，以崭新的知识体系适应分子医学的时代。[6，7]
参考文献：
[1]蔡丽琼.浅谈医学遗传学教学的体会[J].安徽医药，2007，11，（7）：671-672.
[2]姜泽群，赵凤鸣，詹秀琴，等.医学遗传学教学改革探索[J].中华医学教育探索杂志，2012，11，（9）：937-939.
[3]曾新.医学遗传学教学实践与课程建设[J].中国高等医学教育，2005，6：55-56.
[4]张成宁，俞萍，祁鸣，等.医学遗传学课程建设浅析[J].中国高等医学教育，2007，1：18-19.
[5]彭翠英，刘俊，.医学遗传学课程教学的思考[J].西北医学教育，2012，20，（4）：739-741.
[6]刘鹏，张责寅，高佩琦，等.医学遗传学理论教学改革探析[J].中华医学教育杂志，2008，28，（5）：29-30.
遗传学的重要性篇2
关键词：家乡；非物质文化遗产；教育传承
按照联合国教科文组织《保护非物质文化遗产公约》的规定，非物质文化遗产保护的最终目的是传承，“特别是通过正规或非正规教育”手段。随着非物质文化遗产保护的不断推进，非物质文化遗产进入现有正规教育体系已经成为当前亟待解决的问题。一方面，要保证非物质文化遗产教育传承目标的有效实现；另一方面，则需要选择恰当的方式避免非物质文化遗产教育传承成为学校和学生新的负担。当非物质文化遗产传承的责任落在教育之上的时候，如何将非物质文化遗产的传承合理纳入现有的教育体系和框架，是值得非物质文化遗产研究者和教育研究者共同关注的重要议题。为此，我们以为，在非物质文化遗产保护与素质教育之间找到其结合点，当是解决这一难题的切入点和有效途径，而“家乡非物质文化遗产”不失为一种有益的思考。
一、“家乡非物质文化遗产”的定义
非物质文化遗产，按照《保护非物质文化遗产公约》的定义，是指“被各群体、团体、有时为个人所视为其文化遗产的各种实践、表演、表现形式、知识体系和技能及其有关的工具、实物、工艺品和文化场所。各个群体和团体随着其所处环境、与自然界的相互关系和历史条件的变化不断使这种代代相传的非物质文化遗产得到创新，同时使他们自己具有一种认同感和历史感，从而促进了文化多样性和人类创造力。”从空间分布来看，非物质文化遗产都是在一定区域产生的，与该环境息息相关，该地域独特的自然生态环境、文化传统、宗教、信仰、生产、生活水平，以及日常生活习惯、习俗都从各方面决定了其特点和传承。地域性可以说是非物质文化遗产现实存在的最为突出的特点。
非物质文化遗产由人类以口头或动作方式相传，与各民族特殊的生活生产方式紧密相关，是民族个性、民族审美习惯的“活”的显现。它依托于人本身而存在，以声音、形象和技艺为表现手段，并以身口相传作为文化链而得以延续，是“活”的文化及其传统中最脆弱的部分。因此对于非物质文化遗产传承的过程来说，人就显得尤为重要。对非物质文化遗产保护者而言，“人”指在特定非物质文化遗产传承区域上生活的人，即非物质文化遗产的传承人群。
对传承人群而言，非物质文化遗产的分布地域，就是自己的家乡，所谓非物质文化遗产，就是传承人家乡日常生产与生活甚至集体意识的一部分。所以，在进行非物质文化遗产教育传承的时候，家乡非物质文化遗产即是指教育对象(传承人)家乡的非物质文化遗产。当然，这是一个高度概括的定义，在教育对象发生变化的时候，其所指，即相应的非物质文化遗产，也随之发生相应变化。
非物质文化遗产的分布在空间上具有地域性，而在传承上则具有活态性，不仅具有特定的空间，还有特定的人群。对于传承人群的甄别而言，只有以非物质文化遗产分布区域为家乡的特定人群，才是该非物质文化遗产真正意义上的传承人群；反过来，对非物质文化遗产的认知而言，只有分布在特定人群家乡的非物质文化遗产，对其才具有格外重要的文化意义和传承价值。这两者的统一，即非物质文化遗产的现实存在与传承人群的结合点，就是家乡非物质文化遗产。
二、家乡非物质文化遗产对非物质文化遗产教育传承的意义
非物质文化遗产保护的核心在于成功实现对其的传承和发展，而这必须以人为核心和基点。但在保护过程中，选择什么人，选择何种非物质文化遗产，采取何种方式进行教育传承，是保护行为能够实施的必要前提，而解决这些问题的方式，又决定了教育传承能否收到预期的效果。
(一)明确了非物质文化遗产教育传承的主体
从非物质文化遗产的定义和特点我们可以看出，其核心在于它是特定人群代代相传的活态的文化样式，它与特定地域特定人群的生产、生活方式密切相关，甚至就是一种特殊的生产或生活方式。在进行非物质文化遗产保护的过程中，不仅需要做好确认、立档、研究、保存、保护、宣传、弘扬等工作，其最终目的还是实现对其的活态传承和发展。显然，特定非物质文化遗产的传承并非全社会都能参与，而应当由特定人群来完成。特定人群就是通常意义上的非物质文化遗产的传承人群。综合考察非物质文化遗产传承的地域性与延续性，在非物质文化遗产传承地域世代居住，即以非物质文化遗产传承地域为家乡的人群，是进行教育传承的理想对象和恰当人选。
在教育传承过程中，那些来自非物质文化遗产传承地域的传承者具有得天独厚的优势。这些优势主要表现在以下几个方面：一，理解的优势。因为传承者是以自己家乡的文化遗产样式作为传承内容，所以对于作为该文化样式产生背景的当地文化传统中只可意会不可言传的诸多微妙内容，都能够迅速领会和理解；对于各种习俗的特殊功能、意义，也都能够有准确、深刻的把握。二，语言的便利。传承者可以自如地运用自己的母语方言，与家乡的非物质文化遗产传承人群随意交流。在他们之间，不会有任何生僻的土语生词妨碍相互意思的表达，对于言语中通过某些句式的特殊运用、语气的变化等所表达的微妙情绪，传承者也都能够有比较准确的领会。三，文化认知的便利。非物质文化遗产作为独特的文化样式，不仅具有特殊的表现形态，更具有丰厚的文化内涵，传承者在家乡多年的耳濡目染，使其能够了解和领会家乡文化传统中那些外人所难以明了的文化意味，在进行非物质文化遗产教育传承的时候，他们不仅可以传承技艺、习俗等外在形态，更为重要的是可以传承与外在形态共生的那些文化意味和内涵，从而避免非物质文化遗产的“空壳化”。
在实践过程中，随着非物质文化遗产保护的推进，传承人的权利与利益逐步显现出来。成为非物质文化遗产的传承人，不仅能够得到文化层面的尊重，也能获得一定的经济收益，因此，非物质文化遗产传承人的选择过程，在很多时候表现为各方利益的博弈与均衡。显然，在各种利益之中，非物质文化遗产的传承效果至关重要，从文化权利上讲，非物质文化遗产是其传承地域的人群共同的文化财富，其传承权只能是传承地域的传承人群所享有。家乡非物质文化遗产贯彻了非物质文化遗产保护与传承的属地性原则，将非物质文化遗产与其传承地域、传承人群紧密地联系在一起，避免了因保护介入而导致的教育传承与原文化空间的脱节现象，保证了教育传承的合理性和有效性。
(二)明确了非物质文化遗产教育传承的内容
我国的非物质文化遗产数量众多，地域文化差异非常明显，在非物质文化遗产保护刚刚启动、经费和人力都相对短缺的现实条件下，非物质文化遗产教育传承实践不可能全面铺开，而是在若干个具备了一定条件的学校特别是高校开展试点，在同一空间内的受教育者可能来自不同的地域，在进行非物质文化遗产教育传承的过程中，如果不考虑受教育者自身的地域文化背景而对其施以同样内容的非物质文化遗产教育，则不免在保护一部分人群的文化权利的时候，却伤害了另一部分人群的传承权利，这与非物质文化遗产保护的初衷是相违背的。因此，在传承内容的选择过程中，是不是传承对象家乡的非物质文化遗产，是一个有效而操作性极强的甄别标准。
转贴于
(三)提供了多样化的教育传承渠道
在非物质文化遗产教育传承过程中，家乡非物质文化遗产定义的引入，意味着教育内容的来源从以往的教育者提供拓展到了受教育者自身的文化传统及生活空间，教育者从单纯的施与者转变为引导者，而受教育者则从单纯的接受者转变为自主性极强的传承者。在学校进行非物质文化遗产教育传承的实践过程中，教学内容的来源根据学生的家乡可以作出相应的选择。从尊重个人文化选择权利的角度来看，依照家乡来选择教育传承的内容，显然是符合非物质文化遗产保护价值预期与文化事象演变规律的行为。
按照家乡选择教育传承的内容打破了“大一统”的教育教学模式，在学生承传非物质文化遗产的过程中，教师显然不能够为来自各地的学生提供他们所需要的教学内容，这就为学生走出教室、非物质文化遗产传承人走进教室提供了可能，从而在学校教育体制内拓展和丰富了学生的知识获取途径。
作为教育传承的主体，学生对非物质文化遗产的学习效果只有传承人能够评价，这种评价标准和评价方式其实也是非物质文化遗产的重要组成部分，而不同的非物质文化遗产其评价方式又是不一样的，这为实现对学生的评价的多样化发展提供了可能。
三、家乡非物质文化遗产对学生素质拓展的意义
家乡非物质文化遗产进入教育传承过程，不仅对非物质文化遗产保护具有极其重要的意义，而且能对学生的能力培养和综合素质的提升发挥重要作用。
(一)知识拓展
与学生在书本中接触到的体系化的知识不同，非物质文化遗产是活跃在民间的自成体系的知识与思想的综合体。它涉及到学生家乡自然与人文的多个方面，可以说是一门“活态的”乡土教材。通过对家乡非物质文化遗产的传承，学生在接受统一的知识教育之外，还能接触到家乡的地域文化，了解家乡的风土人情，不仅承传了非物质文化遗产，还将与之相关的地方文化、地方性知识也一并传承了下来，而后者恰是非物质文化遗产的存在和发展的土壤和语境。
(二)技能习得
中国的非物质文化遗产有着极其丰富的蕴藏，而其在各自社区里的存续状态和传承机制，则是我们尤其需要给予尊重的。少数民族和各地民间社会所创造的文化传承方式，诸如师徒传承、家系传承等等，人们维系和保持自身生活方式及文化的办法，还有它们在各自社区里发挥功能或展演、展示的活动方式等，都是适应其各自族群或社区的社会文化生态而自然形成的。在教育传承过程中，非物质文化遗产作为教学内容体现为一种技能：歌舞、戏曲、工艺等。作为技能的非物质文化遗产的特殊之处在于，它不仅仅是一种技能，还融合了地方性的知识、观念和价值选择，因此它是知识与技能的综合体。学生承传非物质文化遗产，就是通过学习，掌握这种极具地方性的技能。在学生的学习时期，这种技能只作为课堂知识学习的补充，而进入社会生活以后，特别是学生在家乡生活的过程中，对家乡非物质文化遗产技能的习得，也让学生学会了一种生活或生产技能，从而为学生提供了职业选择的可能。
(三)素质提升
非物质文化遗产保护的目的是为了延续民族传统，维护文化多样性，来自不同地域的学生在同一时空内承传自己家乡的非物质文化遗产，本身就是多种文化样式共同呈现的过程。非物质文化遗产集中体现了地域文化的独特性，涵盖着风俗民情和民族特征，对家乡非物质文化遗产的教育传承，就是对地域文化的有效延续。同时，来自不同地域、民族的学生在同一空间内进行传承活动，对学生树立民族尊重和融合的观念能够起到很好的引导作用。在学习过程中，学生不仅要了解自己家乡的非物质文化遗产，也对其他同学家乡的非物质文化遗产进行了解，由此而产生文化平等与融合的多样性观念，从长远来看，具备文化多样性观念的公民正是保护非物质文化遗产不可或缺的社会基础。
家乡非物质文化遗产的教育传承过程，对学生而言，是从知晓、了解、传承到热爱的过程，也是学生从精神层面回归家乡的历程，与空洞的说教不同的是，学生在技能学习的过程中，伴随着知识的习得，同时增进了对家乡的归属感和对民族的认同感，从更大的时空范围来说，就是增进了对国家和民族的认同感，是一种效果明显而持久的爱国主义教育。
遗传学的重要性篇3
自从1957年Waddington提出表观遗传学的概念后，表观遗传学和表观基因组学有了相当大的发展。表观基因组学是在全基因组水平上研究表观遗传学标志及其与基因表达的相互关系。这一新兴领域已对毒理学研究与实践产生重大的影响。国内，表观遗传学在毒理学研究已较深入地开展了一些研究，并发表了综述。
1外源化学物的表观遗传毒性
基因表达的表观遗传调控是通过DNA甲基化，组蛋白编码和相关的非编码RNA(如miRNA)来完成的。3种机制各自的贡献取决于特定基因及其环境，如物种，细胞类型，机体的发育阶段和年龄，此外，每个因素可能受到其他因素的影响。因此，表观基因组的调控是一个强大的和动态的综合过程，在发育和维持分化状态中起关键作用。虽然表观基因组不是所有的改变预期都是有害的，但有些可能产生有害结果(如发育异常，增加疾病易感性等)。在体外，动物和人类的研究已经确定了几类环境化学物，可以修饰表观遗传标志，包括金属、过氧化物酶体增殖剂、空气污染物、毒物和内分泌干扰物/生殖毒物。目前环境化学物表观遗传标志的研究大多数集中在DNA甲基化，只有少数研究涉及组蛋白修饰和miRNA(表1～3)。外源化学物引起表观遗传学改变可影响细胞应激，并是潜在可逆的;也可能是可遗传的。表观遗传毒性(epigenotoxicity)是指脱离外源化学物暴露后，可遗传的有害改变。广义的表观遗传毒性也可以包括外源化学物引起非遗传的表观遗传学改变中介的外源化学物毒效应。可遗传的表观遗传毒性和表观遗传改变中介的毒效应是有区别的。表观遗传毒性可以被分为有丝分裂的，减数分裂的或跨代遗传的3类。表观遗传毒性这一新兴研究领域对毒理学产生了重大的影响。下文主要讨论目前表观遗传毒性测试的主要发现及国际生命科学研究所(ILSI)“评估表观遗传变化”的研讨会的意见。
2表观遗传毒性的主要发现
2.1化学致癌近年来在多种肿瘤细胞观察到表观遗传事件。表观遗传事件可能引起基因表达的变化通过DNA甲基化，组蛋白修饰和/或染色质重构。并估计，在肿瘤细胞中检测到甲基化变化的数目远远多于遗传改变的数目。研究发现表观遗传事件参与环境与职业因子诱发癌变进程的引发和进展。DNA甲基化异常对肿瘤发生有因果关系作用，甲基胞嘧啶增加突变可能性，增加致癌物结合，肿瘤抑制基因沉默，DNA修复基因沉默，癌的DNA低甲基化和遗传学改变。组蛋白修饰可能通过影响DNA修复和细胞周期关卡，引起遗传学改变。传统的致癌性试验可确定表观遗传修饰诱导肿瘤的可能性。许多不同的啮齿类致肝癌物已被确定，而研究发现这些化合物的作用模式并无遗传毒性，与人类也无关联性。例如过氧化物酶体增殖物激活受体-α(PPAR-A)介导的和构成性雄甾烷受体(CAR)介导的啮齿类动物癌变。肝肿瘤促长剂苯巴比妥(PB)，其与CAR的激活和随后的效果相关。PB诱导的啮齿类表观遗传学改变包括甲基化改变的区域，基因表达的特殊改变和外源性及内源性化合物的代谢。持续的核受体介导的肝脏致癌物的分子分析，将更加明确地表征每个受试化合物的作用模式。表观基因组正常变异性的表征和与处理相关的表观遗传学影响的理解，将是研究致癌作用模式的巨大挑战。
2.2遗传毒理学评价化学物引起遗传损伤的能力是风险评定的重要内容。表观遗传学影响基因表达的可遗传的变化可能构成遗传毒性。表观遗传导致基因改变的机制包括:错配修复基因表观遗传缺陷，增加DNA修复基因表观遗传缺陷与癌症特定突变谱相关，参与双链断裂修复的基因的表观遗传失活，有丝分裂关卡基因表观遗传缺陷，致癌物解毒基因与甲基胞嘧啶突变可能性增加，DNA全面低甲基化和染色体不稳定等。已经确定表观遗传学改变在肿瘤形成中具有一定的作用。在肿瘤发展过程中DNA甲基化模式的改变往往是最早观察到的分子事件。甲基胞嘧啶(5meC)已知是C∶G至T∶A转换突变的热点，起因于胞嘧啶自发性水解和酶脱氨基率的增加和DNA修复降低。增加的5meC脱氨基率和T碱基修复受限可解释在CpG位点突变频率的增加。人类肿瘤p53基因突变的1/4和肿瘤抑制基因p16的C-T转换的1/3已知会发生在CpG位点上。突变的增加也可能来自于饮食中甲基供体的不足。已证明叶酸补充剂能减少溃疡性结肠炎患者发生结肠癌的风险和和预防结肠癌细胞p53突变。参与叶酸代谢的酶遗传多态性影响表观遗传标志，改变SAM水平，并能调节结肠癌的风险。也已提出DNA氧化性损伤在癌症的发生、心血管疾病和衰老中所起的作用。8-羟基鸟嘌呤(8oxoG)改变了CpG二核苷酸相邻的C的甲基转移酶活性，可能改变DNA甲基化。在CpG内C5-位的损伤影响DNA甲基化。在体外，5meC和5-氯C因启动子甲基化引起次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(Hgprt)基因的沉默。此外，CpG内的8oxoG和HmC或显著减少结合于DNA的MeCP2，并直接导致染色质结构改变。光二聚物，烷基化碱基，脱碱基位点，以及链断裂也会诱导DNA的甲基化变化。对性细胞的致突变性将于下文讨论。体外哺乳动物细胞基因突变试验能够筛选表观遗传学介导的危害。例如，在不同啮齿类细胞系经5-氮胞苷处理TK基因可恢复活性。此外，DNA合成抑制剂3-叠氮基-3-脱氧胸苷(AZT)可引起TK位点超甲基化。应进一步开发筛选试验以确定表观遗传学中介的遗传毒性。
2.3发育与生殖的表观遗传毒理学完全分化的体细胞，在正常情况下，将有相对稳定的表观基因组传递到子代细胞。但在哺乳动物的发育过程中，早期胚胎发育过程(着床前)，以及在子宫内原始生殖细胞的发育过程中，有两个表观遗传学的重编程阶段，重新设置DNA的甲基化模式。这两个发育的表观遗传重编程事件有可能是破坏表观遗传编程的敏感窗口。发育和生殖毒理学家特别感兴趣的是毒物暴露是否可以直接改变发育的表观基因组，有害的表型是否可跨代遗传，及因此存在的潜在危害。表观遗传编程紊乱可能有助于对表型的跨代遗传。使用Avy小鼠(黄色刺小鼠)模型，饮食暴露双酚A，使Avy和CabpIAP亚稳外延等位基因低甲基化。甲基供体膳食补充剂或染料木素可抵消此低甲基化效应。这些结果与造成表观遗传影响的其他内分泌干扰物报告一致。在环境相关水平低浓度的双酚A(1.2和2.4μg/kg体重)对大鼠可诱导跨代遗传表型异常。暴露于双酚A围生期雄性后代的计数和活力降低，并在F3代持续这些表型。甲氧滴滴涕和乙烯菌核利在子宫中暴露也会导致跨代生殖遗传表型异常。虽然甲氧氯和乙烯菌核利在高于人类接触的剂量观察到病理学改变，但此研究提供了一个模型来研究表观遗传跨代的机制。已证明，乙烯菌核利暴露后破坏了多达3代的小鼠一些印迹基因甲基化模式，这表明跨代遗传异常的表型也有表观遗传的基础。
2.4免疫毒理学已发现，表观遗传调控多能幼稚辅T细胞(Th)分化的启动和其效应亚群的成熟。启动后不久，幼稚T细胞同时转录低水平的Th1(CD4)和Th2(CD8)细胞因子，包括IL-2。在选择性转录成为Ifng(Th1细胞因子标记)或Th2细胞因子基因(IL-4和IL-5，IL-13)之前需要几次复制。在体外用5-aza诱导T细胞，导致由早先不产生这些细胞因子的T细胞系产生IL-2和IFN-g。在用组蛋白去乙酰酶抑制剂处理的CD4T细胞研究证实干扰素IFN-G和Th2型细胞因子的表达增强。上述研究结果表明，表观遗传机制是Th细胞分化和功能的关键因素。尽管与小鼠相比，人类IFNG基因缺乏脱甲基化，分化的人类Th细胞CpG甲基化分析显示出与小鼠类似的结果。将化学物诱导的小鼠T细胞分化的表观遗传学改变数据外推到人应要谨慎。
2.5其他终点从鼠类模型或单一基因的表观遗传学的某些成果已被外推于人类疾病原因。表观遗传学基础的表型被认为是人类疾病的起源有待进一步的研究，特别是确定表观遗传的正常变异和评价表观遗传影响需要适当的实验设计和对照。已经提出，内分泌干扰物的表观遗传毒性可能导致暴露人群的许多发育，代谢和行为障碍。对其他靶器官或终点的表观遗传毒性还有待研究。
2.6检测流程和模型Szyf2007年对检测表观遗传毒性提出的研究思路为:①在生命一个时间点的环境暴露可能会改变表观遗传编程，导致稳定改变表型和反应性，②毒物暴露可能导致表观遗传重编程，导致生命后期表型的变异。Reamon-Buettner和Borlak提出使用动物模型(如鼠类)环境暴露后分析表观遗传机制的研究方案，见图1。已推荐了检测表观遗传毒性的动物模型，特别是Avy小鼠和Axin1融合(Axin1Fu)小鼠能用于研究表观遗传学和发育畸形之间的联系，因为在特定的DNA甲基化模式的改变可以与小鼠遗传疾病广泛链接。
3ILSI的“评估表观遗传变化”研讨会
2009年10月ILSI的健康与环境科学研究所(IL-SI/HESI)主办“评估表观遗传变化”研讨会，评估和提高表观遗传学方面的科学知识基础及其在疾病中的作用，包括跨代的表观遗传变化的影响，还讨论了将表观遗传纳入安全性评价的几个问题。
3.1可能用于评价化学物产生表观遗传毒性的模型系统大鼠和/或兔可能是评价外源化学物产生表观遗传变化影响F1和/或F2和F3代的适当的模型。小鼠可能是更易于处理的模型，因为小鼠基因组有更多的数据，并已有用于检测表观遗传变化的工具。已建议Avy小鼠模型作为潜在的筛查工具，其毛色受亚稳Avy等位基因IAP隐蔽启动子附近CpGs甲基化状态的影响。然而，Avy小鼠模型用于筛选可能过于敏感。其他可能的模型包括斑马鱼和秀丽隐杆线虫，以及蜜蜂和果蝇。体外模型是使用哺乳动物细胞或利用干细胞。干细胞包括其他物种不存在的印迹基因。印迹基因有可能作为确定表观遗传改变的感应器。以上讨论的模型有可能用于潜在危害识别，并提供机制基础。然而，将很难直接解释这些数据对整体动物和人类的意义。在表观遗传模型转化为管理决策测试之前，需要进行大量的基础工作和验证研究。
3.2可能评价的终点/靶对于表观遗传变化的指标，应确定适应反应还是有害反应。确定表观遗传修饰与可能提示特定有害影响的疾病相关基因表达改变之间的因果关系或强的关联需要表型锚定。在发现受影响的表观遗传效应的基因与某种疾病相关的基础上，应建立由表观遗传机制调控的基因数据库。表观遗传效应很可能有物种，组织，暴露和时间特异性。目前，在研究中实验对照组是化合物反应表观遗传变化的最适当的参照，建立表观遗传印迹的参考对照范围可能是有意义的，因为这些区域甲基化模式可能更趋于稳定和遗传。
3.3可能应用的技术关于DNA甲基化和miRNA，以阵列为基础的平台，针对人类和小鼠样品已优化。针对大鼠可用的工具有限，但可用根据大鼠基因组序列基于阵列的高通量方法。虽然硫酸氢盐为基础的测序评价DNA甲基化方法可用于所有物种，但需要发展高通量测序方法。区分异常信号和背景信号并不容易，最大的挑战将是数据分析和解释，应发展信息学。
3.4管理机构的观点为了将表观遗传毒性纳入风险评定，有很多的考虑。必须明确的问题，理解环境、营养和/或药物暴露对个人，群体及跨代水平的公共健康的潜在长期影响，界定希望解决的问题，确定模型系统。这就需要努力使与有害结局和基线改变相联系的研究设计、方法和模型标准化。以适当的参考化合物、途径和剂量验证该模型。模型试验检测的任何变化必须以合理的方式链接到表型或临床结局。对于法规测试，方法必须标准化，具有重复性和重现性。为了将表观遗传数据有效地纳入人类风险评定，最好与管理机构共同努力，确定一个正常基线范围，并与有害结局关联，界定公共卫生关注的适当水平。管理机构将需要开发分析工具，以对公共健康方面的数据进行解释，并将此类数据应用于风险评定模式和慢性健康结局。
遗传学的重要性篇4
重申报、轻传播是非物质文化遗产保护工作中普遍存在的问题。由于各级政府对遗产保护工作的重视，各地都进行了普查申报工作，入选遗产名录可获得政府保护经费，申报时积极踊跃，而对传播缺乏应有的重视，使得遗产传播成为保护工作中最薄弱的环节。传播意识淡薄导致传播内容匮乏，传播媒介利用不充分，传播方式落后，传播范围狭小、传播效果微弱等问题。目前，河南省37项省级以上中医药非物质文化遗产项目中，出版图书仅有《河南省部级非物质文化遗产图录(一)》一种，介绍了我省4项部级中医药非物质文化遗产的历史渊源、基本内容、文化价值和传承状况等。开设独立网站的遗产项目仅3个，开设博客的遗产项目仅1个，编写百度百科的遗产项目9个，能查到散见于各类论坛、贴吧、个人博客、电子报纸的少量资料的遗产项目8个，其余16个遗产项目查不到任何资料。省级项目尚且如此，地市级项目更不容乐观，绝大多数遗产项目没有任何介绍资料，其中焦作、开封、平顶山、周口、驻马店、南阳6市共有41项市级遗产项目，全部未见任何介绍资料;商丘、三门峡连名录都未在网上公布。在海量信息的互联网上竟然有多数中医药非物质文化遗产项目检索不到任何信息，传播意识的淡薄、传播活动的缺失可见一斑。
2加强中医药非物质文化遗产传播的措施
2．1增强传播意识
从政府相关部门到遗产项目传承人都要充分认识传播中医药非物质文化遗产的重要意义，将传播作为保护遗产的必要措施认真贯彻执行。政府相关部门和遗产项目传承人从各自的层面履行传播职责，按照《国务院办公厅关于加强我国非物质文化遗产保护工作的意见》《中华人民共和国非物质文化遗产法》等法规要求开展遗产传播活动并设立督察机制。
2．2整理规范传播内容
以遗产项目申报材料为基础，整理出严谨规范的遗产项目介绍资料，除文字、图片资料外，还应尽量制作音像资料，内容包括遗产项目的历史渊源、形成演变，基本面貌、主要形态，流传价值、主要特点，传承情况、社会影响等方面。从而保证传播内容的科学性、有效性，避免从前传播内容或芜杂、或匮乏的弊病，为取得理想的传播效果奠定基础。
2．3充分利用大众传媒
大众传媒是传承社会遗产的重要功能之一。大众传媒凭借其先进的传播手段和技术，能够打破时间和空间的限制，对于延长非物质文化遗产的传承时间、扩展非物质文化遗产的传承范围、丰富非物质文化遗产的传承内涵起到了人际传播所望尘莫及的作用［4］。政府相关部门和遗产传承人必须提高自身媒介素养，增强利用传播媒介的能力，构建立体化的传播渠道，将遗产信息传送给社会公众。
2．3．1印刷媒介
图书作为古老文化传播媒介，具有保存、积累文化的功能。内容丰富的遗产项目可以单独出书，内容较少的遗产项目可联合汇编出书，参照《河南省部级非物质文化遗产图录(一)》《河南非物质文化遗产抢救丛书》等汇编专门介绍中医药非物质文化遗产项目的图书。中医药类报刊应视传播中医药非物质文化遗产为己任，除新闻报道外，还要开辟专栏系统地宣传介绍遗产内容。晚报、都市报有着庞大的市民读者群，适宜向公众传播有关的遗产文化信息。如《洛阳晚报》对洛阳市非物质文化遗产项目的系列报道，不仅使洛阳市民了解了身边的文化遗产，由于该报有网络版，也便利了外地读者获得相关遗产项目信息。
2．3．2广播电视媒介
广播、电视媒介传播迅速、受众面广，尤其是电视媒介视听兼备、长于再现，向社会公众传播非物质文化遗产具有突出的优势。2006年，中央电视台推出大型非物质文化遗产纪录片《中国记忆》，针对我国濒危的非物质文化遗产项目进行了第1次大规模电视调查行动，成为中国非物质文化遗产保护最生动的形象档案，受到了各方面专家和广大观众的关注。上海的艺术人文频道推出了反映上海非物质文化遗产的纪录片《上海市部级非物质文化遗产》，通过情景再现、三维制作技术等手段展现上海地区部级非物质文化遗产项目的历史沿革、制作及传承技艺，并以文献性、知识性、艺术性并重的影像叙事手法诉诸观众视听。安徽电视台《第一时间》栏目设有《非遗之旅》板块，用来播放关于非物质文化遗产的短片。河南卫视《午间新闻》播出了《河南非物质文化遗产现状调查》系列报道，直观展现了本省非物质文化遗产的现状和存在的问题，引起了公众的关注。
2．3．3网络媒介
互联网被誉为“第四媒体”，由于其承载信息的海量性、传播速度的即时性、传播范围的全球性、传播方式的多媒体性和互动性，成为当今最具人气的媒体。再加上网络传播的低门槛、低成本，目前已经成为传播非物质文化遗产的重要媒介。对政府相关部门而言，可以由省文化厅非物质文化遗产处或省非物质文化遗产保护中心牵头开设非物质文化遗产的专题网站，并为中医药非物质文化遗产设置专门的频道或网页。对遗产项目传承人而言，应开设遗产项目网站、网页、博客、微博，编写“百度百科、知道、贴吧、文库”等，利用文字、图片、音像等符号全面展示遗产项目信息。总之，要本着向社会公众“主动传播”和使社会公众“便于获取”的原则，充分开展中医药非物质文化遗产传播活动。
2．4走进校园培养专业人才
非物质文化遗产保护与传播普遍面临的一个问题是专业人才缺乏，出现了想保护不知道该怎样保护、想传播不知道该怎样传播的困境。中医药非物质文化遗产应该走进中医药院校，开展相关的传播与教育活动。如在每年的“文化遗产日”举办中医药非物质文化遗产的展览，邀请遗产项目传承人讲演，使大学生接触、了解中医药非物质文化遗产;成立以保护、研究和传播遗产为宗旨的大学生社团———中医药非物质文化遗产保护协会，可以更有效地在高校宣传保护遗产的重要性，会员们根据自己的兴趣爱好在课余时间学习、研究、传播不同的中医药非物质文化遗产项目。同时，开设遗产类选修课，待条件成熟提升为必修课，将“中医药非物质文化遗产教育”纳入中医学科的建设，逐步解决专业人才匮乏的问题。
3小结
遗传学的重要性篇5
产生和发展
群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝，一个与历史过程有关，将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关，将遗传学与流行病学、医学、心理学以及在其他物种的农学相结合［1］。后一分枝在本世纪80年代中期产生了遗传流行病学，并被人们普遍接受。它是遗传学与流行病学相互渗透产生的一门完整的独立的边缘学科，合并了流行病、统计学方法与分子遗传学技术，把许多背景不同的研究者联系到了一起。它是群体遗传学中最年轻和发展最快的分枝。Morton［1］认为群体遗传学的每个方面，只要不是主要涉及进化的，就属于遗传流行病学的内容。
遗传学与流行病学的结合是近代对复杂疾病病因认识的需要。1954年Neel和Schull就提出新的学科术语“流行病遗传学”(epidemiologicalgenetics)，即研究遗传和疾病的关系。后来Morton和Chung等一致认为流行病和遗传学方法的结合是必需的、不可避免的，而决定家族聚集性的因素有可能是纯环境的，“流行病遗传学”未考虑环境假设，容易产生偏颇，故于1978年正式使用“遗传流行病学”术语［2，3］，即遗传流行病学是“研究亲属中疾病和病因、分布和控制以及研究在人群中疾病遗传的原因的一门学科”。这一定义为人们所普遍接受。
研究方法
包括群体和家系研究。家系研究一般包括三个连续的步骤：有无家族聚集性、遗传和环境因素的作用如何、遗传机制。
一、群体研究：流行病学的主要内容包括研究环境病因的作用，所以遗传流行病学也包括群体的病因研究，即研究环境与遗传因素及其交互作用在疾病发生中的作用［4，5］。众所周知，几乎所有的疾病都涉及遗传和非遗传因素及其相互作用。肿瘤发生的“二次打击”学说就是早期著名的将流行病学分析用于医学遗传学的成功例子［4］。研究发病率在时间、地点、胎次等的变化，以及比较疾病易感基因在病例与对照分布的关联研究都属于群体研究的内容。
二、家族聚集性研究：家族聚集现象间接反映了遗传因素的存在。研究方法包括病例对照和定群研究。判断标准如下：①患者亲属的患病率或发病率高于对照亲属或普通人群；②有家族史患者亲属的发病率高于随机人群患者亲属；③与患者血缘关系越近发病率越高；④数量性状亲属对之间的相关大于非亲属对［6］。
三、双生子和养子研究：用于区分遗传和非遗传病因。双生子研究假设单卵双生子(MZ)和异卵双生子(DZ)所处的环境相似，如果MZ的疾病一致率高于DZ，表明家族因素中有遗传因子的存在。养子研究是通过比较患病养子的血缘亲属和非血缘亲属的发病危险性，或比较患病和非患病养子的血缘亲属的发病危险性来证实遗传因素的存在。存在的问题是样本较难获得，对合子确认方法不明确会造成偏倚，对于大多数复杂疾病，双生子中仅很少一部分是家族遗传的，使平均一致率降低，难以取得强的遗传因素的证据。因此，考虑其他变量以识别可能的疾病异质性显得很重要［7］。
四、遗传方式的研究(分离分析)：确定了遗传因素的存在，就要了解与该病相关的位点数和这些位点的基因的遗传方式。由于实际的遗传方式可能很复杂，一般考虑简单化模型，即证实单位点(或最多2～3个位点)的存在。该位点的等位基因对患病易感性有主效应，将剩余的易感性变异分为家族和非家族的因素。通常估计家系资料在不同的遗传模型下的概率，研究哪种模型最适合此批数据。最大似然方法用于比较模型和获得参数的估计值，如基因频率和年龄特异的外显率。还可以检验基因型和发病年龄的关系以及环境因素的效应。
五、易感基因的定位(连锁研究)：当研究提示一或多个主基因与疾病发生有关，就必须识别这(些)基因的分子特征。连锁分析通过检查几个位点上的等位基因以何种组合从一代传递到下一代，来推断两个或以上位点(以及疾病位点)的相对位置。该方法依赖于可获得的多态性标记。减数分裂时来自父母的不同染色体间进行遗传物质的交叉和交换。染色体上两位点之间交叉的概率为重组分数(θ)。当θ为0时，表示两位点未出现交叉，二者相距极近，θ为0.5时，表示两位点的等位基因在减数分裂时随机组合，故两位点不在同一染色体上，或在同一染色体上相距很远。重组分数越小，两位点相距越近。
lodscore方法假设在已知的遗传模型和某一θ值(0～0.5)下，计算观察家系的似然度(likelihood)与θ=0.5时似然度的比值的对数(lod值)，最大lod值下的θ值是最可能的重组分数值。若lod值≥3，一般认为有连锁，≤2则认为无连锁。虽然最终的分子分析将物理定位这一基因，但连锁分析极其重要［8］。lodscore方法需要知道疾病位点的参数，如遗传方式、基因频率和外显率，参数估计错误会降低检验效能。故近年越来越多地应用非参数方法，如患病同胞对、患病亲属对、传递不平衡检验(transmission/disequilibriumtest，TDT)等。TDT法是分析异质性的父母某些标记等位基因是否比其它更可能被传递到患病子女［9］。
随着DNA技术的发展以及多态分子标记的发现，近年来开始用全基因组扫描的方法来进行疾病基因定位，这种方法需大量的分子标记，通常多于300个位点，但该方法大大提高了发现疾病基因的机会。
六、遗传与环境的相互作用：基因控制机体对环境的敏感性，这一现象在生物界很常见。遗传与环境相互联系，基因可能影响个体对高危环境的选择、修饰机体对环境因子的易感性。例如，基因可控制人体对饮食钠的高血压反应、对环境毒物的降解效应、长期吸烟对肺功能的影响、对油脂和胆固醇消费改变的血浆脂质反应［10］等。一些功能性多态基因的不同表达可能需要环境的影响，或因多态性影响代谢途径，而后者又依赖于环境所提供的底物的可获得性，或因转录环境信号给基因的转录因子与多态调节顺序的相互作用不同［11］。如高密度脂蛋白(HDL)与冠心病有显著负相关。胆固醇酯转移蛋白(CETP)可促进HDL的转化。因此CETP活性增加使冠心病的危险性增加。而酒精消费对CETP活性可能是一重要调节因素。饮酒者CETP/TaqIB多态等位基因(B2)与血浆HDL胆固醇呈强正相关。在B2B2纯合子的个体，酒精对心肌梗塞有显著的保护作用［11］。
遗传流行病学在肿瘤［7］、精神疾病［8］、心血管病［11］、糖尿病等复杂疾病领域得到了广泛应用。以下列举了遗传流行病学方法在肿瘤和精神疾病研究中的应用。
在肿瘤和精神疾病中的应用
一、肿瘤遗传流行病学：肿瘤是由于自发的或环境暴露引起的生殖细胞(可遗传)或体细胞内基因突变，导致DNA水平的损伤引起的［12］。肿瘤遗传流行病学的主要目标是解决遗传突变在何种程度上与肿瘤的发生和发展有关。临床经常可见患者的家系成员患相同或不同部位的肿瘤，患者一级亲属的肿瘤发病机率一般增加2～3倍。大多数双生子研究发现MZ比DZ的疾病一致率高。
家系成员除了共享遗传物质，许多行为和环境特征也可能相似，因此一些研究用logistic回归方法分析遗传和环境变量的贡献。多数发现一些家系的肿瘤主要与遗传因素有关。如当控制了每个家系成员的年龄、性别、职业和酒精、吸烟消费后仍然发现肺癌患者的亲属肺癌发病率升高［13］。多数肿瘤在控制了年龄后，家族史是最重要的危险因素。危险性大小与患病亲属数和发病年龄呈函数关系。家族性患者的发病年龄更早。
对结肠癌、乳腺癌、前列腺癌、肺癌、卵巢癌以及软组织肉瘤的分离分析结果大多提示存在一或多个稀有的常染色体显性遗传基因的作用。基因频率多在0.002～0.006之间，即归于这些基因的病例占所有病例的5%～10%，剩余为散发，终身外显率高于60%。归于这(些)基因的病例部分随发病年龄的增加而降低。连锁分析成功的例子是乳腺癌和卵巢癌基因的发现。1990年报道乳腺癌与17q21连锁［14］，继而发现了位于17号染色体的BRCA1［15］，证实了分离分析的结果。遗传与环境相互作用研究发现，停经前有ERBB2过表达的乳腺癌患者多在年轻时服过口服避孕药；CYP2基因与吸烟相关的组织学类型的肺癌有关；卵巢癌家族史与口服避孕药相关。
二、精神疾病遗传流行病学：某些精神疾病有家族聚集现象。双生子研究发现焦虑和抑郁症存在共同的遗传成分，且可解释30%的表型方差。用多变量分析法对抑郁、焦虑、恐惧、恐慌、贪食、酒精中毒等六种精神疾病的研究发现，一组遗传成分主要与抑郁和焦虑症有关，另一组与恐惧、恐慌、贪食有关。酒精中毒的遗传成分虽然明显，但很大程度上是疾病特异的。精神分裂症MZ和DZ的疾病一致率分别为53%和15%。与养子的非血缘亲属或对照养子的血缘亲属和非血缘亲属相比，精神分裂症患者的血缘亲属发生该病的风险升高。血缘父亲嗜酒者比非嗜酒者的血缘养子发生酒精中毒的风险显著升高。
精神分裂症和躁狂抑郁症是否有单主基因效应还有争议，一些证据更支持多基因遗传而不是单主基因遗传，且至少3个位点与精神分裂症有关。很可能有多个微效基因，稀有主基因存在于某些高家族性病例中。连锁研究成功的将早发性家族性早老性痴呆(Alzheimer病)的主基因定位于21号和14号染色体，这依赖于该病的多代连续遗传、显性基因和高外显率。躁狂抑郁症的候选区域在Xq26～28和18号染色体的着丝粒周区，精神分裂症在6号染色体短臂。
群体相关分析发现早老性痴呆与阿朴脂蛋白E(ApoE)的ε4等位基因相关，酒精中毒与东方人群醛脱氢酶2(ALDH2)低活性形式有负相关。十年前，多数研究只是估计精神疾病的遗传方式，现在开始研究基因与环境的相互作用、家族性环境的性质、家族因素与社会和其他环境因素在发病中的相互关系［10］。考察遗传因素与社会事件对抑郁症的相互作用，发现一年内的不利生活事件是家族性的，遗传和环境因素各占20%。抑郁症患者的亲属生活事件发生率高，可能由于共享家族因素。遗传因素加强了不幸生活事件引起抑郁的作用。
结
语
遗传流行病学同时研究遗传和环境危险因素，尤其是致病过程中可能的基因-环境间的交互作用，今后将继续致力于揭示疾病的遗传特征、发现复杂疾病的遗传基因、研究遗传与环境的相互作用，以识别高发病风险的个体，通过控制危险因素制定基因型特异的预防和治疗策略。参考文献
1MortonNE.Geneticepidemiology.AnnHumGenet，1997，61∶1.
2MortonNE.OutlineofGeneticEpidemioloigy.NewYork:Karger，1982∶1-5.
3MortonNE，ChungCS.GeneticEpidemiology.NewYork:AcademicPress，1978:ix-x.
4FriedmanJM.Geneticsandepidemiology，congenitalanomaliesandcancer.AmJHumGenet，1997，60∶469.
5沈福民，孟炜.群体遗传学与遗传流行病学.见：沈福民主编，遗传医学.上海：上海医科大学出版社，1994∶127-143.
6胡应，沈福民.遗传流行病学概述.见：耿贯一主编.流行病学.第三卷.第2版.北京：人民卫生出版社，1996∶669-683.
7ClausEB.Thegeneticepidemiologyofcancer.CancerSurveys，1996，25∶13.
8ShamP.Geneticepidemiology.BrMedBul，1996，52∶408.
9SpielmanRS，MCGinnisREandEwensWJ.Transmissiontestforlinkagedisequilibrium:Theinsulingeneregionandinsulin-dependentdiabetesmellitus(IDDM).AmJHumGenet，1993，52∶506.
10KendlerKS.Geneticepidemiologyinpsychiatry.ArchGenPsychiatry，1995，52∶895.
11CambienF.Insightintothegeneticepidemiologyofcoronaryheartdisease.AnnMed，1996，28∶465.
12StaziMA，SampognaF.Geneticepidemiology:apowerfulapproachforthecomprehensionofcanceretiology.AnnIstSuperSanita，1996，32∶167.
13SellarsTA，ElstonRC，StewartC，etal.Familialriskofcanceramongrandomlyselectedcancerprobands.GenetEpidemiol，1988，5∶381.
遗传学的重要性篇6
高中生物教学中领悟和运用“假说―演绎法”，对于发展学生的科学探究能力至关重要，同时也是解决遗传问题的重要思维方法。
[关键词]
假说―演绎法;理论模型;遗传学问题
“假说”是基于事实材料基础上对现象、过程、规律做出的假定性的解释或说明，“演绎”是指将普遍性或一般性的解释（结论）应用于对具体现象的说明和解释。高中生物教学中领悟和运用“假说―演绎法”，对于发展学生的科学探究能力至关重要，同时也是解决遗传问题的重要思维方法。
一、建构“假说―演绎法”在解决遗传学问题中的模型
依据“假说―演绎法”建构的解决遗传学问题的理论模型如下：
运用该模型解决具体遗传学问题的操作过程是：首先对遗传现象中事实材料进行分析，运用遗传学定律进行推理和想象，对遗传现象中产生的问题尝试进行解释，即做出假设。然后运用假设解决具体的遗传学问题，即演绎推理的过程。演绎的基本要义是从前提必然地得出结论的推理或是从一些假设的命题出发，运用逻辑的规则，导出另一命题的过程。问题的解决符合遗传学规律，说明假设是正确的，再通过归纳总结，得出相关遗传学结论。运用假设不能解决遗传问题，必须重新提出假设。模型中“问题解决”包含通过实验验证假设的过程。
二、例析“假说―演绎法”理论模型在解决遗传学问题中的应用
（一）做出假设，解释遗传现象
例1：黄色卷尾鼠彼此杂交，子代的表现型及比例为6/12黄色卷尾、2/12黄色正常尾、3/12鼠色卷尾、1/12鼠色正常尾。上述遗传现象的主要原因可能是（）
A.不遵循基因的自由组合定律
B.控制黄色性状的基因纯合致死
C.卷尾性状由显性基因控制
D.鼠色性状由隐性基因控制
遗传现象分析：黄色卷尾鼠的遗传涉及到两对相对性状的遗传，不适用基因的分离定律。杂交后代性状分离的比例为6∶2∶3∶1，偏离基因自由组合定律的9∶3∶3∶1的比例关系。分别计算一种性状的分离比：黄色∶鼠色=2∶1，卷尾∶正常尾=3∶1。
推理想象：根据每种性状的分离比推断卷尾和黄色是显性性状。卷尾与正常尾的性状分离符合基因的分离定律，黄色与鼠色的性状分离比偏离了基因分离定律的3∶1比例关系。黄色是显性性状，基因型有两种，分别是纯合和杂合，比例是1∶2，推理想象显性纯合致死。
做出假设：控制黄色性状的基因纯合致死。
验证假设：由于黄色性状的基因纯合致死，两对相对性状在遗传中的自由组合表现为（2∶1）（3∶1）=6∶2∶3∶1，与遗传现象相符。
解决该种类型遗传学问题的关键是要做出假设，假设是在基于对事实材料的推理想象基础上提出。符合遗传学规律的假设可以运用来解释遗传学现象，否则，假设就不成立。
（二）运用假设，演绎推理
例2：下图为某家族中一种遗传病的系谱图，对该病叙述错误的是（）
A.如果该病是常染色体显性遗传病，则女儿一定是杂合子。
B.该病可能是常染色体隐性遗传病。
C.该病是血友病，再生一个外孙还患血友病。
D.该病可能是X染色体上的隐性遗传病。
分析事实：根据遗传系谱图，排除Y染色体上的基因引起的遗传病，不能确定显性遗传或隐性遗传，也不能确定是X染色体或常染色体上的基因所引起的遗传病。
做出假设：题目中4个选项事实上就包含了4种假设。假设成立的依据是能解释遗传系谱图中反映出的遗传现象。
运用假设：A选项的假设是该病是常染色体显性遗传病，则第一代和第二代中的男性均是隐性纯合子，女儿又都患病，推理出女儿一定是杂合子，A选项正确。依据B选项的假设，第一代和第二代的男性可能是显性纯合子或显性杂合子，若是显性杂合子，所生子女都有可能患病，B项假设成立。C项假设是该病是血友病，依据假设，第二代女性的基因型是XhXh，可以推理出再生一个外孙还患血友病的结论，C项正确。若D选项假设成立，同时第三代的女性患病，推理第二代男性患病，事实上没有患病，D项假设不成立。答案：D
解决该种类型遗传学问题的思路是依据选项提供的假设，演绎推理到具体的遗传现象，如果推理符合遗传规律，则假设成立，否则，重新开始假设。
（三）依据规律，演绎推理
例3：下列鉴定生物遗传特性的方法中恰当的是（）
A.鉴定一匹白马是否是纯合子用测交
B.区分狗的长毛和短毛这相对性状的显隐性关系用测交
C.不断提高小麦的抗病系的纯度用测交
D.检验杂种灰兔F1的基因型用杂交
事实分析：该题涉及到运用遗传学实验方法鉴定物种的显隐性、基因型以及提高纯合子的比例的方法。由于4个选项中都涉及到一对相对性状的遗传，所以适用的遗传学规律是基因的分离规律。根据“假说―演绎法”理论模型，上述4个选项属于运用遗传学知识进行演绎推理的过程。
演绎推理：A选项中，白马性状属于显性性状，因为隐性性状的个体就是纯合子。白马与隐性性状的个体杂交（即测交），若出现性状分离，则白马是杂合子;若没有出现性状分离，则为显性纯合子。B选项，不能判断长毛和短毛的显隐性关系，不能用测交手段来区分。C选项，测交是有了鉴定基因型的实验方法，不能有了提高抗病系的纯度，可以采取自交、选择淘汰、在自交的实验过程来提高纯度。D选项，杂种灰兔是由一对等位基因决定的性状，基因型不需要鉴定。
该遗传题的解决是利用遗传学规律、遗传学实验方法，不需要重新做出假设。
（四）做出假设，验证假设
例4：某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患病。根据以下系图谱，正确的推断是（）
A.Ⅰ-3的基因型一定为AABb
B.Ⅱ-2的基因型一定为aaBB
C.Ⅲ-1的基因型可能为AaBb或AABb
D.Ⅲ-2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
遗传系谱图分析：根据遗传系谱图并结合题干信息分析，该遗传病是由两对基因控制，符合基因的自由组合定律。由于Ⅰ-1基因型为AaBB，则Ⅱ-2必定含有B基因。
推理想象：Ⅱ-2患病并含有B基因，若含有A基因，则Ⅰ-1也患病，事实上Ⅰ-1正常，推断Ⅱ-2含有aa基因，同时由于Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患病，推断子代必然同时含有A和B基因。由于子代必然含有B基因，推断Ⅱ-2的基因型必然是aaBB，进一步推断Ⅱ-3的基因型必然是AAbb。
做出假设：该遗传病患者至少含有一对隐性基因。
验证假设：由于Ⅱ-2与Ⅱ-3的基因型分别是aaBB、Aabb，所生子女的基因型都是AaBb，由于不含有成对的隐性基因，子代不会患病，对照遗传系谱图，第三代个体均表现正常，所以假设成立。选项B正确。
中学生在解决遗传学问题时，假设的验证并不能都通过实验来实施，利用假设来推导遗传现象是否与事实相符也是一种验证假设的方法。
（五）归纳总结，得出结论
例5：人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。
请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。
（2）若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ-2的基因型为________;Ⅱ-5的基因型为________。
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
③如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
材料分析：该遗传学问题比较综合，涉及到判断遗传方式、推理基因型以及计算患病概率。就甲病分析，根据第一代父母正常、第二代女儿患病的事实，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。就乙病分析，父母正常，男孩患病且患乙病的均表现为男孩，为隐性遗传病，最可能的遗传方式为X染色体上的隐性遗传病。
提出假设：乙病最可能的遗传方式为X染色体上的隐性遗传病。
演绎推理：乙性状遗传表现为患病都为男性，父母都正常，X染色体上的致病基因来自母亲。推理1号家庭男性的致病基因均来自Ⅰ-2，2号家庭患病男性的致病基因来自Ⅰ-4。
验证假设：Ⅰ-3无乙病致病基因，确定乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传病。
依据表现型和基因型的关系，确定Ⅱ-1的基因型是XtY，Ⅱ-2的基因型是hh。推理出Ⅰ-2的基因型是HhXTXt，Ⅱ-5的乙性状的基因型是XTY，甲性状的基因型是HH或Hh，比值是1∶2。根据Ⅱ-9的基因型是hhXtY，推理出Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是HhXTY、HhXTXt，进而推出Ⅱ-6甲性状的基因型是HH或Hh，比值是1∶2，乙性状的基因型是XTXT或XTXt，比值是1∶2。如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，该表现型正常儿子的基因型为HH或Hh。
归纳总结，得出结论：Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，依据基因的分离定律，就甲性状分析：患病概率的计算表达式为2/3Hh×2/3Hh，得出患甲病的概率为1/9;就乙性状分析：患病概率的计算表达式为XTY×1/2XTXt，所生男孩患病概率为1/2×1/2=1/4。甲、乙两种性状同时考虑，所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/36。Ⅱ-5与h基因携带者结婚，计算儿子携带h基因的概率的过程是：Ⅱ-5产生H基因配子和h基因配子的概率分别为2/3和1/3，h基因携带者（Hh）产生H基因配子和h基因配子的概率分别为1/2和1/2。依据受精作用的过程是随机的，产生hh基因型的概率为1/6，产生Hh基因型的概率为3/6，产生HH基因型的概率为1/6，排除hh，因为子代正常，结论是儿子携带h基因的概率是3/5。
“假设―演绎法”模型中的归纳总结、得出结论是基于事实分析、提出假设、演绎推理等逻辑思维基础上进行的，是在结合遗传学基本规律和原理的基础上，对遗传学问题归纳和总结。
三、“假说―演绎法”模型运用总结
“假说―演绎法”理论模型包含的提出假设、推理想象、演绎、实验设计、归纳总结等步骤都属于科学思维方法。在解决某个遗传学问题时，不一定需要利用模型中所有的科学思维方法。上述例题反映了运用“假说―演绎法”模型中科学思维方法是有差异的。