胎儿畸形超声诊断学范例(3篇)

胎儿畸形超声诊断学范文篇1

【关键词】B超；胎畸形；临床分析

文章编号：1004-7484（2013）-02-0987-02

围生期胎儿畸形是导致胎儿死亡的主要原因，我国每年约50万-60万缺陷儿出生[1]。所以孕期内对胎儿先天畸形的早期诊断显得极为重要。B超在对胎儿的检测时，不受孕期时间的限制，并且B超没有创伤性，无论对胎儿或者母体，现在随着医学技术的发展，三维以及四维超声已经应用于临床，更能直接形象地观察胎儿的生长及其发育[2]。2009年8月我院为孕产妇查体1100例，其中孕期12周以上的孕妇820例，35周以上的280例，经我科产前超声诊断并经引产或随访证实的22例，现论述如下。

1临床资料

2009年8月以来，我院为孕产妇查体1100例，其中孕期12周以上的孕妇820例，35周以上的280例，年龄22-46岁，平均年龄34岁，其中孕次1次的460例，2次的孕妇500例，3次的孕妇140例。

2方法

超声仪器为ALOKA1400型，检查的频率为2.5-5MHz、3.5MHz。孕妇采取仰卧位，对胎儿头颈、脊柱、胸腔、腹腔、四肢及胎儿颜面部等进行常规检查。重点测量胎儿双顶径、肢体长度、胎心率、头围、腹围、羊水等情况[3]。对可疑的部位反复仔细探察及测量，一般建议孕妇从孕早期开始至足月常规行4次B超检查，其中孕12周左右为第1次，第2次在20周左右，第3次在28周左右，第4次在37周左右。

3结果

1100例孕产妇查体后发现畸形胎儿22例，经手术或回访证实22例完全符合，符合率100%，其中单一畸形12例，多发畸形10例；其中神经管畸形10例，尿道畸形3例，四肢发育不全5例，唇裂3例，先天性闭锁1例。其中单一或多发畸形胎儿孕产妇都合并羊水异常，其中合并羊水过多12例，羊水过少10例。

4讨论

4.1超声显像对先天性胎儿畸形的诊断价值造成胎儿畸形的原因较多，在各种因素的作用下，引起了胎儿在结构、形态以及生理功能上的发育异常，导致胎儿先天畸形，先天性胎儿畸形的临床发病率为0.7%-4.0%[4]。随着医学影像技术的发展，超声仪器分辨率的不断提高，现在在临床上三维以及四维B超开始应用，使超声产前检查可获得更多胎儿器官或系统的解剖结构及发育情况的信息，可实时观察及显示清晰各断面像。有研究显示，在诊断神经管畸形的符合率上，B超的诊断率高达95%。在本组研究病例中，神经管畸形、泌尿系畸形、浆膜腔积液符合率100%。

4.2超声检查在筛查胎儿先天畸形的最佳时间在诊断胎儿畸形上，除了对于超声仪器要求高外，对操作者的要求也非常重要。同时，胎儿的发育生长时间也不能忽视，孕周太小，胎儿器官畸形可能暂时还不能显现；孕周太大，羊水则相对较少，加之胎儿处于固定或半固定状态会造成胎儿某些器官或部位不能显示或显示不清，故临床上要选择好恰当孕周对孕妇进行超声检查。部分学者经过多年的研究得出结论，20-26周是筛查胎儿先天畸形的最佳时机[5]，主要是由于，这段时间内胎儿发育的一定的大小，羊水适中，宫腔的空间对胎儿的大小以及内脏器官显示较佳。

4.3B超漏诊的原因在B超诊断胎儿先天畸形中，漏诊误诊是不可避免的，究其原因，主要由于下面几方面：①超声仪器性能较差或分辨率不高，是直接因素，现在三维B超的应用，可以直接对胎儿的图像进行采集并三维重建，使得受检者也能直接观察到胎儿的身体发育。②B超医生的检查水平以及临床经验，B超的可以多层面的去检查胎儿，探头的位置决定了胎儿的成像，如果检查者经验缺乏或对某些畸形重视程度不够很容易漏诊。③孕周较大或胎位不正，不能充分暴露所查部位；羊水过少，不易显示颜面部。

4.4B超检查是注意的事项为了避免漏诊误诊，在B超检查时，一定要重点注意以下情况：父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者；母亲孕期有感染史；母亲有糖尿病或其他疾病；双胎或多胎妊娠；实验室检查有阳性发现者，如甲胎蛋白（AFP）升高或降低等；既往妊娠有结构畸形胎儿出生者；有明显致畸因素；可疑胎儿死亡者；可疑胎儿宫内生长迟缓者；可疑羊水胎盘与脐带异常者等。

总之，超声检查方便、无创、无痛、具有可重复性，对诊断先天性胎儿畸形有重要价值，是产前检查最常用工具。提高检查者操作水平和积累经验、选择最佳超声筛查胎儿畸形时机尤为重要。

参考文献

[1]周彩虹.超声监测围产期胎儿生物物理评分在临床上的运用[J].实用临床医药杂志，2008，13：155-156.

[2]熊奕，王慧芳，吴瑛，等.四腔心加左右室流出道切面对胎儿心脏畸形的筛查[J].中国误诊学杂志，2005，5（4）：689-690.

[3]朱向东，郭秋景.超声诊断胎儿头颈部水囊状淋巴管瘤1例[J].中国超声诊断杂志，2006，7（7）：555.

胎儿畸形超声诊断学范文

【摘要】目的探讨超声产前诊断胎儿畸形的价值。方法对5737例孕18～40周的孕妇采用系统超声检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果5737例孕妇中，经引产或出生后证实的各种畸形199例，超声产前检出193例，漏诊6例，漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论系统超声检查是显示胎儿形态结构及产前诊断胎儿畸形的重要影像诊断方法。

【关键词】超声;产前诊断;胎儿畸形

［Abstract］ObjectiveToexplorethesignificanceofprenatalultrasonographyfordetectingfetalanomalies.MethodsAtotalof5737womenduring18～40gestationalweeksunderwentultrasonographytofindoutfetalanomalies.ResultsIn5737fetalcases，198caseswithanomalieswereconfirmeddypostnatalevaluationorabortion.193caseswereverifiedbyprenatalultrasonography.Sixcaseswhichhadmicromalformationweremisseddiagnosis.ConclusionSystemicprenatalultrasonographicexaminationisanimportantmethodtoscreenfetalanomalies.

［Keywords］ultrasonography；prenataldiagnosis；fetalanomaly

随着超声技术的迅速发展，超声作为一项无创性的技术，在产前诊断胎儿畸形中显示出独特的优越性。本文通过对2006年在我院接受产前检查孕妇的超声诊断结果与同期在我院分娩的畸形儿资料进行对比分析，探讨超声在产前诊断胎儿畸形的价值。

1资料与方法

1.1资料来源2006年在我院进行产前检查的5737例孕妇，年龄20～40岁，在18～40周接受系统超声检查，对所有接受超声检查的孕妇均随访至产后7天。

1.2仪器设备AcusonSequoia彩色超声诊断仪以及麦迪逊SA8000三维超声诊断仪，探头频率3.0～6.0MHz。

1.3检查方法按下列检查顺序：头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢，用小脑横径切面、唇面部冠状切面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、左右室流出道长轴切面、双肾横切面、左右侧脐动脉起始段彩色血流、四肢切面共9个标准切面对胎儿进行筛查［1］。

2结果

在妊娠18～40周接受超声检查的5737例孕妇中，经引产或出生后证实的各种畸形199例，超声产前检出193例，检出率96.98%（193/199），漏诊6例，漏诊率3.02%（6/199）。漏诊的6例中，单纯腭裂3例，单纯室缺2例，1例并指。产前检出胎儿畸形与产后证实情况见表1。

3讨论

我国常见的胎儿畸形分别为心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂、泌尿系统畸形和消化系统畸形。近年来，由于超声检查的规范化和诊断化水平的提高，中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂的出生率呈下降趋势，心血管系统畸形的产前诊断率明显提高。表1胎儿畸形产前诊断与产后情况

3.1系统超声检查的必要性在本研究组中，为防止漏诊，循以下顺序对胎儿进行筛查：（1）头颅：胎头畸形常见的有无脑儿、露脑、脑积水、脑室扩张、脑膨出及脑膜膨出。找到胎头后要观察胎头形态，包括颅骨光环、脑组织（丘脑、小脑、小脑蚓部、颅后窝池、侧脑室）以及中线距两侧颅骨板的距离。在此类畸形诊断中，蛛网膜囊肿是易发生误诊的一类疾病，关键在于观察小脑发育是否正常［2］。在本研究组中，有一例患者在孕30周时首次发现颅后窝池（CM）增宽13mm，两周后CM逐渐增宽，当时考虑脑积水可能，四周后复查，CM达到20mm但其余脑室系统未见明显扩张，小脑发育未见异常，纠正诊断考虑蛛网膜囊肿，产后MRI亦证实此诊断。（2）唇面部：观察双眼与眼眶是否等大、等圆，以及眼距测量，上唇连续性是否完整等。颜面部畸形多达20余种，在本研究组中，唇裂12例，单纯腭裂3例均漏诊，说明产前颜面部畸形超声诊断有一定的难度［3］。（3）脊柱：重点观察2条平行光带及S形生理曲线是否存在，脊柱有无隆起、外带有无中断、排列有无紊乱及末端有无分叉存在，后颅窝内结构改变是脊柱裂的另一重要特征。本研究组中共发现3例脊柱裂，其中1例就是因为小脑下陷紧贴后颅窝底，后颅窝池消失从而引起重视，逐一观察脊柱横切面骨化中心形态发现的。（4）胸部：估测心胸比例，注意肺部回声、胃泡位置、有无胸水存在。观察心脏要求显示3个基本切面，即四腔心切面、左室与主动脉长轴切面及右室与肺动脉长轴切面，有了以上3个切面，90%以上的胎儿心脏发育缺陷尤其是严重畸形，如单心房、单心室及完全型心内膜垫缺损等是可以被发现的［4］。（5）腹部：重点筛查有无腹裂、有无腹水及胃肠道有无扩张等征象（图1），对于盆腹腔内囊性占位，应尽量根据其所处部位及临近脏器判断其来源。在本研究组中，1例患者在孕28周时发现肝内一液性占位，转动探头各切面检查过程中发现其与胆囊下缘相连，考虑胆总管囊肿，产后超声证实。（6）肢体：观察胎儿上下肢肢体长短及手足形态、结构等，了解有无短肢畸形、有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等严重畸形［5］。在此过程中，应动态观察手足运动情况。本研究组中在孕22周时曾发现1例双足内翻胎儿，但当时仅诊断为双足内翻状态，建议复查；两周后复查时双足形态正常。（7）附属结构观察：观察脐带内血管数目、有无脐带囊肿、脐带绕颈等；胎盘厚度、成熟度、回声与宫颈内口关系等。

3.2胎儿畸形漏诊率分析作为影像学检查，超声具有仪器本身的局限性和依赖性，仪器质量、最佳检查时间、检查者经验、操作手法、孕妇腹壁厚度、羊水量多少、检查占用时间、胎儿自身发育情况、骨化程度、胎盘位置以及胎位等许多因素都会影响畸形胎儿在产前的检出率。1993年，美国妇产科医师协会强调无论使用哪种超声设备，亦不管在妊娠哪一阶段，即使让最有经验的超声专家进行彻底的检查，期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实和不合情理的［6］。超声检查的基础是胎儿形态和结构的解剖学异常，所以对于严重的胎儿畸形的诊断不易漏诊，但对较小的畸形由于解剖学改变不明显和胎儿血流动力学的特殊性，难以进行准确的产前诊断，如单纯的室缺或房缺、单纯腭裂等；多指（趾）、并指（趾）或缺指（趾）这类畸形则由于三维超声的应用而提高了诊断率。本研究组中，有2例就是通过三维超声发现了多指。

3.3超声安全性分析目前超声在产前诊断中广泛应用，超声检查是否安全和是否会增加畸形率一直被关注。国内已经有了产前筛查和诊断的超声检查安全阈值的规范操作，要求如下：（1）早、中、晚期各检查一次为宜；（2）早孕期对正常妊娠使用超声强度在10mW/cm2以内，探头移动扫查法不超过5min，固定法不超过2min，慎用彩色多普勒、频谱多普勒；（3）中晚期主要观察胎儿发育、胎位，发现胎儿畸形。要求胎儿每个器官检查不超过3min，对中枢神经系统和眼部更应减少检查时间［7］。超声技术的迅猛发展使得绝大部分先天性胎儿畸形包括胎儿微小畸形通过超声检查在妊娠早、中期获得诊断，不仅在优生学方面起着重要的筛选作用，还将推动产前宫内治疗的发展。

参考文献

1佘志红，王慧芳，林琪，等.中孕期胎儿超声筛查切面的规范化探讨.中华超声影像学杂志，2005，14（1）：39-41.

2严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003，208-210.

3JohnsonDD，PretoriusDH，BudorickNE，etal.Fetallipandprimarypalate：threedimensionalversustwodimensionalUS.Radiology，2000，217（1）：236-239.

4李胜利，欧阳淑媛，陈宗瑛，等.四腔心平面头侧偏斜法快速筛查胎儿先天性心脏畸形.中华超声影像学杂志，2005，14（8）：594-596.

5李胜利，陈宗瑛.超声诊断胎儿畸形的规范化和难点问题.中国超声医学杂志，2005，21（4）：6-7.

胎儿畸形超声诊断学范文

【关键词】超声诊断；神经管畸形；胎儿

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.07.231文章编号：1004-7484（2013）-07-3702-01

神经管畸形是危及胎儿生命的重要先天性疾患，给孕妇及其家庭造成了极大的痛苦。本文对2000年1月――2009年12月在我站诊断的28例胎儿神经管畸形进行了回顾性分析，现报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料2000年1月――2009年12月，对我院门诊及住院的中晚期妊娠孕妇进行了产前B超检查，在13458例孕妇中，检出胎儿神经管畸形28例。孕妇年龄22-38岁，孕周21-34周，孕早期有感冒病史7例，流产保胎病史2例，爱人抽烟每日1-2包者3例，以往有分娩畸胎史3例，家族中有畸胎史2例。

1.2方法采用日本产EUB6000型彩色超声诊断仪。孕妇取仰卧位，仔细观察胎儿头部脑中线、侧脑室、脊柱、颈、胸、腹及四肢各部位，测量其大小，了解羊水量及胎盘成熟度等情况，并与胎儿分娩或尸解结果对照。

2结果

2.1超声诊断结果28例神经管畸形中，无脑儿及其合并症6例，脑积水及其合并症17例，脊柱裂及其合并症5例。

2.2诊断符合率28例神经管畸形及并发胸腹腔积液的1例均诊断正确，诊断符合率100%；合并肢体短小畸形2例，检出1例，符合率50%。但外生殖器畸形、闭锁及足内外翻未能检出。

2.3神经管畸形病例逐年减少。

3讨论

近年来胎儿超声学的发展，使得中枢神经系统畸形的产前诊断水平明显提高。羊水甲胎蛋白（AFP）测定虽是检测神经管畸形的重要方法，但由于羊膜腔穿刺易造成母儿损伤，许多孕妇难以接受，因此超声诊断不仅成为常规产前检查中最安全和最易被接受的方法，而且已经成为中枢神经系统畸形产前诊断的主要手段。在妊娠3个月后，三个固定切面的超声图像即可诊断95%的中枢神经系统畸形[1]。本文通过超声检查确诊的胎儿神经管畸形，经与胎儿分娩或尸解结果比较，显示了较高的诊断符合率，表明超声检查在诊断胎儿神经管畸形中具有重要的临床意义。

胎儿畸形种类繁多，甘肃省调查结果显示，以神经管畸形最为常见，平均发病率7.07‰[2]。出生缺陷病原学研究显示叶酸可预防神经管畸形的发生。这种缺陷可通过在妊娠病早期服用叶酸预防，通过围产期检测及宫内诊断早期发现，若发现严重的缺陷可建议终止妊娠。通过以上措施大大降低了神经管畸形的出生，本文资料显示，神经管畸形病例逐年减少也说明了我省这几年免费发放叶酸的作用。预防胎儿神经管畸形发生的有效手段，是重视和加强产前宣教及孕期保健，加强营养并动态监测孕期各种感染指标，尤其对于曾经分娩过畸形儿或家族中有畸胎史、孕期有明显致畸因素接触史、羊水过多或过少、胎儿身体各部位之间比例失调，胎儿外形异常、活动异常、内脏结构异常者，应反复、重点、多次进行B超检查[3]，做到早期发现、及时处理，避免畸形儿的出生，有效降低出生缺陷的发生率。

参考文献

[1]马成斌，庄依亮.超声在中枢神经系统畸形产前诊断中的应用.中国超声医学杂志，1996，12（5）：59-60.