精准医学的临床应用范例(3篇)

精准医学的临床应用范文

关键词：酒精性肝纤维化；中医症状特点；中医证候特点

中图分类号：R575.2

文献标识码：A文章编号：

1673-7717（2008）11-2409-05

StudyonTCMSymptomsandSyndromeCharacteristicsofAlcoholicHepaticFibrosis

LIFengyi1,TIANDelu2,SUNJinhui2,ZHANGDaoming3,ZHAOXianjun4,BATUDeligen5,LIQunwei6

（1.No.302HospitalofPLA,Beijing100039,China;2.DongzhimenHospital,BeijingUniversityofChineseMedicine,Beijing100700,China;3.China-JapanFriendshipHospital,Beijing100029,China;

4.MedicalCollegeofYanbianUniversity,Yanji133000,Jilin,China;

5.TheAffiliatedHospitalInnermongoliaNationalUniversityofTongliao028000,Innermongolia,China;

6.TaishanMedicalCollege,Tai′an271000,Shandong,China.）

Abstract：Alcoholichepaticfibrosiswastheinvestigativeemphasisofalcoholicliverdiseaseathomeandabroad.TCMhadsomeadvantagesinpreventionandcurealcoholichepaticfibrosisandthestudyon"syndrome"wasTCMresearchfocusnowadays.Thoughadoptedtheprinciplesandmethodsofclinicalepidemiology,overallygatheredthedataoffourmethodsofexaminationandcorrelatedclinicalexaminationofthealcoholichepaticfibrosispatients,thestudydiscussedtheclinicalcharacteristicsofTCMsyndromeandTCMpathogenesisfrommathematicalstatistics.

Keywords：alcoholichepaticfibrosis;TCMsymptomscharacteristics;TCMsyndromecharacteristics

酒精性肝纤维化是国内外酒精性肝病研究的重点，近10余年来在临床及基础研究方面取得了较大的进展。中医药防治酒精性肝纤维化有一定的优势，具有自身鲜明的特点，在临床及基础研究领域都获得了许多成果。酒精性肝纤维化“证”的研究也是当今中医研究的热点，但至今尚无一致可重复的相关文献报道，更缺乏数理统计支持的多中心证候特点分布临床资料。本研究试图在此方面进行探索。采用临床流行病学的原则和方法，在明确诊断标准和排除标准的基础上，较全面地收集酒精性肝纤维化患者的中医四诊资料和相关临床检查数据，运用主成分分析的方法，应用统计软件处理和分析酒精性肝纤维化的临床信息，以期在中医基础理论的指导下，对酒精性肝纤维化临床中医证候的特点以及酒精性肝纤维化中医病机的特点进行探讨。

1研究对象与方法

1.1研究对象

本研究为多中心前瞻性临床流行病学调查，所有病例于2004年6月-2005年12月在北京中医药大学东直门医院消化科、卫生部中日友好医院消化科、延边大学医学院附属医院消化科、内蒙古民族大学附属医院消化科、泰山医学院第一附属医院消化科共5家医院，按统一研究方案收集，包括门诊及住院病人。最后共收集合格病例199份。调查表均由消化科医院临床医生填写。

调查表中酒精性肝纤维化临床资料的内容：包括中医面色、舌脉、全身症状（口味、肌肤、二便）、脾胃症状群、肝胆症状群、肾及血证症状群等共136项（详见《酒精性肝纤维化中医临床证候调查表》）。全部症状均按《中药新药临床研究指导原则》（，2002）标准进行分级量化：按症状出现的频率、持续时间、性质程度与外界刺激关系等4个方面进行综合量化，分为无、轻、中、重4级，分别量化为0、1、2、3；难以分级的分为不出现与出现，记为0、1。

1.2研究方法

酒精性肝纤维化中医证候特点的研究应用主成分分析（FACTORANALYSIS）的方法[1]。主成分分析就是寻找潜在支配因子的分析方法，即将相关性比较密切的几个变量（症状）归于同一类中，用少数几个因子来描述许多变量（症状）之间的联系。主成分分析的工作原理比较符合中医“辨证”的思路，“证”是在中医理论的指导下，综合分析患者出现的各种症状、体征等，对疾病所处一定阶段的病因、病性、病位、病势等所作出的病理性概括，即“证候”，是潜在的、起支配作用的因素（因子）；症状是机体内在病理状况的外在表现，是外在的、受“证”支配的因素（变量）。本研究就是根据主成分分析的理论，将酒精性肝纤维化四诊信息中的相关部分提取为支配这些信息的因子，进而依据中医基础理论和“证”相关临床判断标准来分析酒精性肝纤维化的证候特点。

2病例纳入及排除标准

2.1病例纳入标准

参照2002年中华医学会肝脏病学分会脂肪肝和酒精性肝病学组南京的诊断标准和日本的诊断标准制定。①有长期饮酒史，一般超过5年，折合酒精量>40g/d，女性略低；或2周内有暴饮史；②过度饮酒出现肝损伤的临床表现，影像学诊断为酒精性肝纤维化者；③肝活体组织检查符合酒精性肝纤维化组织学改变者；病变的主体：a、中央静脉周围纤维化；b、肝细胞周围纤维化；c、从肝细胞囊开始的星芒状纤维化。出现其中一项或全部；④未见明显炎细胞浸润和肝细胞坏死者；⑤血清HBsAg阳性但HBV-DNA阴性者；⑥年龄范围为25～70岁；⑦合并脂肪肝的纤维化（即脂肪肝加肝纤维化）病例亦归入此类。

肝纤维化的定性诊断注意事项：①据临床和实验室检查很难诊断酒精性肝纤维化。在未做肝活检情况下，应结合临床影像学检查结果。测定门静脉、脾静脉内径，可间接了解肝纤维化的有无，门静脉主干内径＞13mm，脾静脉内径＞8mm时，排除测量时的影响因素，提示有门脉高压的形成，肯定已有肝纤维化的存在。②肝和/或脾大。

2.2病例排除标准

①年龄在25岁以下或70岁以上者；②妊娠或准备妊娠妇女，哺乳期妇女；③血清HBsAg阳性，HBV-DNA阳性者；④血清学检测证实有HCV感染、自身免疫性肝炎、淤胆性肝炎或隐源型肝炎者；⑤合并肝癌、肝性脑病、水电解质及酸碱平衡紊乱、消化道出血、感染等严重并发症者；⑥肝功能失代偿期患者；⑦原发性和/或继发性心脑血管、肺、肾、内分泌、神经和血液系统疾病者；⑧精神异常不能表达自身感受者。

2.3中医相关辨证标准

参见《中药新药临床研究指导原则》（，2002）相关内容。

3结果

3.1酒精性肝纤维化患者症状分布特点

对199例患者88个症状、舌脉进行频数统计，结果初步表明（见表1），酒精性肝纤维化患者中医症状分布相对比较集中于消化系统症状。舌脉病态改变也较突出，在以上88个症状中占有相当的比例。

3.2.2主成分法提取因子特征根值大于1的因子有12个，其对总方差的累计贡献率为70.241％。

3.2.3酒精性肝纤维化患者证候分布特点用主成分法，经最大方差旋转法旋转变换，提取特征根值大于1的因子进行主成分分析，得出以下结果（见表3，仅列出大于0.3的因子系数）。

从表3得出的12个因子所包含的变量按因子系数大小排列如下：

F1：腹痛欲泄泄后痛减，手足麻木，胃脘疼痛，消谷善饥，饥不欲食，头晕，心悸（心慌），潮热盗汗，怯寒，夜尿频多，骨蒸发热，皮下瘀斑，齿松发脱，腹痛绵绵，口渴喜饮，口渴少饮，头身困重，喜太息，形体消瘦，腰膝酸软，减退，（肝区、胃部）刺痛、痛有定处、拒按，健忘，牙龈肿痛，口淡不渴，气短，五心烦热，耳聋，口燥咽干，懒言，耳鸣，齿衄，情绪抑郁，自汗，浮肿，肠鸣，矢气，，身热不扬，烦躁易怒，呃逆，嗳气，便血，失眠，胃脘灼热，口腻，便溏不爽，大便稀，吞酸，遗精，神疲，胃脘嘈杂。F2：身目发黄，口干而苦，小便短黄，胃脘嘈杂，不欲食，吞酸，胃脘灼热，脘闷，便溏不爽，口腻，肝和/或脾肿大，口燥咽干，食少，面部赤丝，失眠，肠鸣。F3:嗳气，呃逆，自汗，耳鸣，情绪抑郁，便血，吞酸，胃脘灼热，矢气，烦躁易怒，恶心呕吐，腰膝酸软，五心烦热，头晕，心悸（心慌），口渴喜饮，失眠，骨蒸发热，健忘，口腻，肠鸣。F4：腹胀，食少，口淡不渴，肠鸣，不欲食，便溏不爽。F5：面部赤丝，减退，齿衄，肝和/或脾肿大，（肝区、胃部）刺痛、痛有定处、拒按，夜尿频多，烦躁易怒。

F6：大便秘结，排便无力，懒言。F7：肌肤甲错，身热不扬，失眠，牙龈肿痛。F8：乏力，神疲。F9：胁肋（肝区）疼痛，恶心呕吐，肝和/或脾肿大。F10：脘闷，口腻，不欲食。F11：矢气，肠鸣。F12：牙龈肿痛。

根据中医基础理论和“证”相关临床判断标准来分析上述12个因子所包含的变量，可以得出每一个因子所代表的酒精性肝纤维化中医证候特点：

F1的证候特点：属寒热虚实错杂；从所包含的变量分析，脏腑定位不明确，但主要症状表现为肝胆脾胃系统，兼见其他系统表现，与酒精性肝纤维化患者临床错综复杂的症状较符合，故F1的症状群代表“酒精性肝纤维化”患者的临床综合表现。F2的证候特点：属邪实，主要表现为肝胆热盛，病位在肝胆。因较符合“肝胆湿热”的辨证标准，故拟为“类肝胆湿热”。F3的证候特点：属邪实，主要表现为肝气郁结；病位在肝。因较符合“肝气郁结”的辨证标准，故拟为“类肝气郁结”。F4的证候特点：属实证，主要表现为脾为湿困的临床表现。病位在脾，故拟为“类湿邪困脾”。F5的证候特点：属虚实夹杂，虚症主要表现为肾阴虚，实证表现为瘀血表现，拟为“类肾虚血瘀”。F6的证候特点：属虚证，主要表现为脾气虚，病位在脾，拟为“类脾气虚”。F7的证候特点：该因子所含变量无内在联系，脏腑定位不明确，无法判定证候归属，予以删除。F8的证候特点：属脾气虚证，与F6的证候特点相同，根据中医基础理论知识，二者可合并，拟为“类脾气虚”。F9的证候特点：属邪实，主要表现为瘀血阻络，病位在肝脾，拟为“类瘀血阻络”。F10的证候特点：属邪实，主要表现为脾为湿困，与F4的证候特点相同，根据中医基础理论知识，二者可合并，拟为“类湿邪困脾”。F11的证候特点：该因子所含变量较少，只是脾胃系统的一个症状，无法判定其证候归属，予以删除。F12的证候特点：该因子只有一个症状，缺乏脏腑定位变量。无法辨别证候归属，予以删除。

3.3酒精性肝纤维化患者证候特点分布（见表4）

4讨论

证候的辨证可划分为古典(传统)辨证诊断和现代辨证诊断研究两个历史阶段。前者的方法包括“依据症状诊断”、“结合病因诊断”和“治疗性诊断”3种,都是定性的经验诊断[1]。后者是从80年代开始,目前正在进行探索期间,其特点是:一方面逐步引入“临床流行病学”方法,力求进行半定量化、定量化、客观化和标准化诊断研究的各种探索；另一方面建立西医微观指标与中医“证候”的联系:目前尚未达成共识。

随着中医学科建设的发展及临床科研工作的不断深入，中医规范化已成为中医界研究的重大课题。传统的辨证过程，即医家以“四诊”为手段，获取了患病个体的直观信息，进而根据中医学理论，去粗取精，去伪存真，分析、思辨，并借助一定的标准，将其归属于相应的证候类别。今天，人们称之为宏观辨证，其作为判别依据的标准则称之为“证候宏观标准”。而制定“证候宏观标准”的过程就是证候规范化的过程，是对中医学术系统整理、统一规范、全面提高的过程。它是辨证论治规范化的基础。规范化、标准化，是科学研究的基础，也是一门学科成熟的标志。中医对证的诊断为中医学所特有，故应立足于建立自己的科学标准，以提高临床诊疗的可操作性和准确性，且利于对外交流。

本课题采用临床流行病学的原则和方法，遵循中医临床观察的特点，设计症状、体征调查表，在明确诊断标准和排除标准的基础上，较全面地收集酒精性肝纤维化患者的中医四诊资料和相关临床检查数据，运用主成分分析的方法，应用统计软件处理分析酒精性肝纤维化的中医临床证候特点，为该病中医证候的分类、病机的探讨以及临床治疗措施的制定等方面做些探索性研究。

4.1酒精性肝纤维化患者临床表现以消化系统症状为主

研究结果初步表明，酒精性肝纤维化患者临床表现主要表现为消化系统症状。酒精性肝纤维化患者中医症状出现频率大于50％的依次为：舌苔厚腻、神疲乏力、胁肋（肝区）疼痛、蜘蛛痣、肝掌、恶心呕吐、小便短黄、肝和/或脾大、腹胀、食少、口干而苦、脘闷、舌胖大荣润有齿痕、身目发黄、舌苔白、气短、大便稀、烦躁易怒。该结果与文献报道基本一致[2]。舌脉病态改变与临床基本符合，提示在临床诊治该病时应重视舌脉在酒精性肝纤维化辨证中的重要地位，酒精性肝纤维化的患者早期临床上可无任何不适症状，也既是所谓的“无证可辨”，此时对舌脉的诊察就显得尤为重要。

4.2酒精性肝纤维化患者病性以邪实为主虚实夹杂

应用主成分分析得出的6类中医证候特点中，具有类似“邪实”性质的有4类；在199例酒精性肝纤维化患者中，这些证候特点的分布也以类似“邪实”的为主（63.30％）。邪实，主要包括（类似）湿/湿热、气滞、血瘀；类似“虚实夹杂”性质的也有相当高的发生率（14.57％），主要表现为类似“肾虚血瘀”的证候特点；虚证主要表现是脾气虚（22.11％）。

4.3酒精性肝纤维化病位主要在肝脾与胆胃肾关系密切

应用主成分分析得出的4类类似“邪实”证候特点中，“类肝胆湿热”（16.08％）、“类肝气郁结”（10.05％）和“类湿邪困脾”（23.61％）的病位主要与肝脾（胆胃）有关；在“虚实夹杂”中，“类脾气虚”（22.11％）的病位与脾有关；“类肾虚血瘀（14.57％）”的病位与肾有关；“类瘀血阻络”（13.56％）无定位依据；从所涉及的证候特点分布频数及结构比来看，病位主要在肝脾，与胆胃肾关系密切。

4.4酒精性肝纤维化中医病机主要为湿热内蕴气滞血瘀兼有正虚

中医学中虽然没有“酒精性肝纤维化”的病名，但中医对酒及过量饮酒导致肝脏疾病的记载和认识远于西方各国。中医学认为，酒属湿热有毒之品，味甘、苦辛、性湿、有毒，入心、肝、肺、胃经。酒邪伤人，多现湿热实证，也可以直接损伤人体正气，导致脏腑亏虚。古代医家把过量饮酒导致肝脏病的病因概括为“热”、“毒”、“湿”、“痰”、“虚”、“瘀”等。对于病因的认识，历代医家不但认识到酒性（外因）在本病形成和病机演变中的作用，还揭示了体质内因是本病发生和病机演变的基础。如《世医得效方》曰：“大抵五疸以酒疸变症最多，盖酒之为物，随人性量不同，有盈石而不醉，有濡唇而辄乱者”。说明酒邪伤人，因人禀赋不同而异。

导师田德禄教授在继承古代医家对酒精性肝纤维化认识并结合长期临床实践的基础上，认为酒精性肝纤维化归属中医“酒癖”范畴，脾胃虚弱贯穿于酒癖病程的始终；肝郁脾虚，气血不和，气痰瘀互结是酒癖病机的关键。导师认为酒精性肝纤维化的病机演变规律分3期。初期：病机为酒毒湿热之邪蕴结中焦，伤及脾胃，运化失司，湿浊内生，蕴而化热，湿热搏结，或阻于脘腹，或停于胁下，为伤酒之证。此时病位在肝脾（胃），证多属实属热，以气滞、血瘀、湿阻为主。中期：病机为酒毒湿热之邪留滞中焦，聚而为痰，阻碍气机，致气血痰与酒毒湿热相互博结，凝结成块停滞于腹中则为积块，或留置胁下而为痞块。病位在肝、脾，以气滞、血瘀、痰阻为主，为酒癖之证。后期：病由肝脾及肾，邪势未衰，正气已伤，正虚邪恋，此时气滞、血瘀、水停、正虚交织错杂，而成酒臌之证。导师根据以上对酒精性肝纤维化病机的认识，结合长期临床实践，拟出具有疏肝理气、益气健脾、清热祛湿、活血软坚作用的复方“调肝理脾方”治疗酒精性肝纤维化，在临床实践和实验室基础研究都得到了验证[3-7]。

本实验应用数理统计方法归纳总结出的类似证候的特点是以为邪实为主，虚实夹杂，邪实表现为湿热、气滞、血瘀；正虚主要是脾、肾虚。脏腑病位主要在肝脾，涉及胆胃肾。从中可以部分归纳出酒精性肝纤维化的中医主要病机为湿热内蕴、肝郁脾虚、气滞血瘀、脾胃虚弱，这与导师田德禄教授对酒精性肝纤维化病机的认识是基本一致的[8]，本研究结论验证了导师田德禄教授对酒精性肝纤维化病机把握的准确性。

参考文献

[1]张文彤.SPSS11统计分析教程[M].北京：北京希望电子出版社，2002：190.

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[4]赵丽云，丁霞，蒙一纯，等.调肝理脾方抗酒精性肝纤维化大鼠的免疫组化及图像分析研究[J].北京中医药大学学报，2000，23（2）：25-27.

[5]丁霞，田德禄，蒙一纯，等.调肝理脾方对肝脏星状细胞增殖的影响[J].北京针灸骨伤学院学报，2000，7（2）：15-18.

[6]丁霞，蒙一纯，田德禄，等.调肝理脾方对HSCDNA及RNA影响[J].中国中医基础医学杂志，2000，6（2）：23-25.

精准医学的临床应用范文篇2

这一计划将如何改变目前的就医模式

如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因组学信息，那么对疾病的预测，特别是疾病易感性的预测将得以实现。首先，人们会被告知未来可能患有某些疾病，以便更好地进行预防。其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会非常容易；诊断后的用药，将针对个体对药物的敏感性而制定，每个病人将得到最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药；对疾病的护理和治愈后的效果也将得到准确的评估和指导。

用奥巴马的话定义“精准医疗”，就是“要在正确的时间，给正确的人以正确的治疗。而且要次次如此。”他描述的这种场面，是目前的医疗体系无法实现或者很难实现的，实现它的过程也将从根本上改变目前的医疗模式，因此，说“精准医疗”是一场“变革”并不为过。

美国“变革”前的长期筹备

看似突然爆发的“变革”，其实已经有了长期的积累和酝酿。可以说，从“人类基因组计划”到“肿瘤基因组计划”（TCGA）等多个大型基因组研究计划，再到这次的“精准医疗计划”，美国人在按照既定目标一步一步向“精准医疗”迈进。

从技术准备角度来看，“千元基因组”已经实现，生物技术在不断发展，大数据和云计算等支撑医疗领域的技术能力也在迅速发展。这些技术的发展为“精准医疗”提供了技术保障。

从社会角度来看，人们越来越接受基因检测的结果，已经有像GenetWorx或者QuestDx此类提供基因检测服务的公司出现，23andme公司得到美国食品药品监督管理局（FDA）的支持更是证明了这一点。在美国的高端人群，进行基因检测已经成为一种生活方式，并且出现了像美国影星安吉丽娜・朱莉这样的开展基因检测和预防性手术的案例。

从法律和保险体系来看，已经有人开始用遗传研究作为保障自身权益的依据。2014年3月19日，有美国夏威夷民众发起对制药企业市场行为的诉讼，起因是该企业隐瞒了心血管疾病药物“波立维”对该人群无效的信息，“波立维”在东亚和太平洋岛居民身体中代谢不足，因此无法起效，而企业隐瞒了这一信息，造成大量患者滥用该药物，增加了经济负担。2014年5月2日，发生了“加利福尼亚州临床实验室协会”诉“美国国民健康服务机构HHS”的“当地保险承保范围”案，投诉讨论了两大医保管理承包商Noridian和PalmettoGBA的“当地保险承保范围”（其中包含遗传检测），其中未能保证基因检测让人们获益的条款。这两起事件的发生表明，遗传和基因组信息的使用已经遇到法律和保险体系滞后的障碍，需要改变。而人们已经开始争取自己的遗传信息在临床上的使用权利。

对医疗行业而言，从医疗管理机构到医护人员的培训和管理等多方面都在慢慢发生变化。

一是疾病分类的转变。在医疗行业中，每一种疾病都有与其对应的唯一代码，从而完成对不同人的不同疾病的统一记录。“国际疾病分类”（ICD）就是这些代码的官方管理方式。我们日常看到的诊断报告，在中国的医院里，是由医院的“病案科”完成将手写或者电子的诊断书转化为代码进行保存和管理的事务，病案科所遵循的规范就是“国际疾病分类”。该分类目前已经到了第十版，如果能在“国际疾病分类”中增加遗传检测相关分类，将推进疾病分类往遗传和基因组水平的精准分型和管理方向发展。

二是专业术语的更新。2014年2月，“美国分子诊断评估计划”表示支持美国医药协会（AMA）提出的“当今程序术语”（CPT），为个体化医疗所作出的努力。截至目前，美国医药协会的“当今程序术语”中已经有101个遗传检测术语。AMA将推荐遗传检测术语进入“国际疾病分类”术语，从而促进遗传检测诊断方法的创新，以此提高对病人的治疗效果。

三是从业人员标准提升。2014年11月，美国护理联盟（ANA）的专业化标准已经覆盖遗传/基因组领域，在护理相关的学科或专业中建立了遗传和基因组的基本信息，其中规定护士必须具备的能力包括：将遗传和基因组信息应用于临床实践，向服务对象示范遗传和基因组信息和服务的重要性。

就连临床诊疗原则也因此发生了动摇。美国的医学研究所（IOM）在2015年2月26日的“展望”中提出，基于证据作出判断，是基因组技术进入临床使用的一个重大障碍。在这份文件中，列出了最新的7个独立撰写的评论，探讨基因组测序进入临床应用的案例，研究了实施药物基因组学检测的政策问题和实施证据。这实际上已经触及了医学诊断的基础――必须基于大量人群的数据才能作为治疗依据，而很多罕见的遗传病不可能收集足够多的病例进行大规模人群研究，而遗传检测本身提供的证据，已经可以作为诊断和治疗的依据。此外，美国临床药物遗传学实施协作组（CPIC）的临床决策实践，已经包括遗传药理学和基因组药理学数据库（PharmGKB），CPIC的在线访问和教育指导方针的制定，工作流程的描述和开发代谢通路算法的努力，开发综合的表型、基因型、药物对应关系表，定义、开发和维护用户的药物遗传学“诊断书”的文本格式的结构等，并为PharmGKB数据库的公布和更新提供了标准方案。

综上所述，不难发现，美国的精准医疗计划已经具备了实施的基本条件。跟“精准医疗”有关的几乎所有相关医疗协会，都对遗传和基因组信息进入临床进行了相应准备。一个“精准医疗”的工作流程已经被搭建起来，仅待实践后再进一步丰富。

中国医疗体系还需多方改变

目前，无论是美国还是中国，遗传和基因组学信息都已经在作为临床诊断的依据，在实际的诊断和治疗中发挥作用。美国FDA有将近1/4的药物要进行遗传检测才能使用。2014年，FDA公布了159个药物/靶点需要进行基因检测指导用药。在美国具备临床实验室标准CLIA认证的实验室，均可提供遗传和基因组学诊断服务。中国也在2014年开放了二代DNA测序试点实验室，开放了无创产前诊断、遗传病、肿瘤等方向的基因组学诊断。但是，中国目前的医疗系统，实际上还没有为“精准医疗”的到来做好准备。

医疗信息记录：对“精准医疗”而言，医疗信息记录将按照高水平科学研究所使用的样本规范来收集记录，除了现有医疗记录里需要提供的病人基本信息外，还要提供三代的家族病史，患者生物学意义上的父母身份，饮食习惯、运动和生活习惯等等，并且与可穿戴设备提供的相应生理信息相结合，以确认更加准确的生活习惯信息。而与其它影像学数据的结合，则是更具挑战性的工作。比如，将心血管病相关的基因信息与心脏CT影像指标相结合等，需要跨学科、跨领域的研究者与医护人员的互动结合。

电子病历系统：目前的病历系统，是不包含遗传和基因组检测一项的，既然用药须基于基因，那么电子病历系统无法检索基因检测结果，也就无法根据基因检测结果用药。我们需要在现有电子病历系统中，统一添加此内容。但随之而来的问题是，我们做别的检测项目，比如血常规，CT等，常常需要拿着一家医院的检测报告到另外一家医院就诊，或者过了一定的时间可能就要重新做检测。而遗传性的基因组测序数据，可能一生只需要检测一次，便可以终生使用。那么，医生是不是应该随时可以接入病人的基因组数据，从而获得相应的信息帮助诊断和治疗呢？当然需要，但是目前的病历系统，是不支持如此这般随时获取遗传和基因组信息的。

医生下单系统：目前尚没有支撑医生开具“遗传和基因组学诊断”的系统，因为通常需要检测的相关基因有很多，比如肺癌相关基因就包含AKT1、BCL2、CDH1、CDKN2A、EGFR、NFKB1、TP53、VEGFA等很多个。有些病人可能只需要检查一个基因，但却需要检测极为稀有的突变；而有些病人则需要对不同的基因组合进行检查。那么，医院的医生下单系统是把所有基因都单列出来，还是列在一起？如果都列出来，那么单是肺癌基因就已经有很多种了，明确与其它肿瘤相关的基因加起来还有几百个。这几百个基因如何下单，也是一个难题。

虽然这个问题解决起来或许简单，但还有些问题更难解决。比如上文提到的EGFR基因突变，临床上应用比较多的是18到21号外显子的突变，因为这些突变跟治疗的关系已经研究得非常明确，而其它外显子的突变，都可能对EGFR的功能产生影响，继而对用药产生影响。临床上如何使用这些新发现的突变，也没有统一的操作规范。当然，临床上会有一些“共识”出现。然而我们希望通过精准医疗计划能够实现的，是基于“大数据”统计意义上的“共识”，这样的数据，将真正为人们提供有价值的用药指导。

药物下单系统和持续护理系统：就目前的药物下单系统而言，无须与遗传和基因组信息关联。然而，“精准医疗”所需要的下单系统，是要根据基因检测结果下单的。首先，查看基因信息和疾病相关性以后，再参照病人对药物的敏感性开具处方；同时，在用药后的持续护理过程中，药物不良反应的预盼、发生不良反应后的上报和跟踪、预后和复发等信息，都需要持续进行跟踪，以保证临床上的精准用药，以及科研上基因型和表型结合的准确性。

“精准医疗”IT系统：以上“精准医疗”所需要的信息，都需要IT系统提供支撑。目前，医疗IT系统提供的服务，都无法满足存储、管理、分析这些“精准医疗”数据的能力，而且信息学将在“精准医疗”计划中起到关键作用。遗传学和基因组学知识是“精准医疗”的基本知识，这些知识如何通过IT系统最终实现，是对现有IT系统提出的重大挑战。

精准医学的临床应用范文

一、当前临床检验技术质量控制管理中存在的问题与对策

当前不少医院存在检验人员与临床医师之间缺乏沟通,且互相之间产生矛盾等问题。检验人员在检验工作中总是指望临床医师能及时跟上检验科推出新检验技术的步伐,并想让临床医师体会到检验技术中一些高度专业化的难度,从而形成检验人员和临床医生之间的关系难以协调,导致不良的医疗合作关系产生,从而容易出现医疗缺陷并引发医疗事故发生。这主要的根源是检验科检验人员和临床科医生缺乏互相的合作关系及检验和医疗技术方面的沟通[1]。针对上述问题,检验科要做到严格的质量控制措施,使检验质量显着提升,加强检验人员业务知识培训,提高检验人员素质,规范化、标准化、系统化检验工作,日益改善检验科和临床科人员的关系;严格认真做好室内、室间质控,确保测定结果的精确度和精浓度,减小试验操作经过中批间和日间标本检测结果的差别;增强仪器运用管理,保障仪器能正常使用:检验科自动化仪器使用能力的提升,要运用经国内有关行政部门认证注册并检测及格的医疗仪器。要创立、健全检验仪器管理运用案卷,对仪器登记注册、责任到人。同时,检验科要认真贯彻“三基”、“三严”的学习方针[2],同时要定期考核。应从检验工作的本色出发,加强急救医学、急救技术知识的培训。增强工作职员应对医疗突发事件的应急能力,对新知识、新测定办法、新仪器的操作原理和步骤应实行重点培训并严格考核,不断增强检验人员的基本医学知识。检验科要加强和临床科室的互动合作与交流,熟悉不同疾病的试验室查看本色和疾病的诊断标准,理解临床常见病例和高发病例的相关医学知识,不断学习和积累临床知识和临床工作经验,提升专业检验能力。

二、提高临床医学检验技术整体检验结果的准确性

检验科需要建立和完善医疗质量管理体系和检验技术质量保证机制。在条件允许的情况下,要加强对试验室信息系统(LIS)的建设,严格的试验室标准作业程序,同时要求编写SOP文件,为试验室的规范化化管理和质量确保机制的创立供应相关的文件依据,尽量使检验经过标准化、精确化、程序化。科室质量管理小组要严格按照医院医疗质量管理的需求和检验质量管理的需求对检验人员工作的质量进行监控,严格监控室内质控记录和室间质评成绩,对发觉的缺陷和事故隐患进行及时处理,尽量避免医疗缺陷和医疗隐患事故的发生。落实管理机制和考核机制的具体情况。院方在对检验科的具体管理情况应落实到实处,不定期地对检验科人员进行检验技术质量的考核和监督。考核时要注意到整个检验过程中检验技术质量的考核,也要保证阶段性质量检查得到全面落实。加强医学检验人员和临床医生的联系,双方相互促进,相互学习和交流经验,实现相互发展。检验科工作根本任务是为临床一线医生决定诊断、判定疗效、查明病因、施行临床医学研究等提供全面准确的医学检验数据[3]。为此,临床科室医生们的意见和建议就成为检验科检验人员改进工作办法、提升服务质量的依据。检验科人员要积极和临床科室人员不断地进行联系和交流,每次召开质量分析会要邀请资深的临床医师参加,积极听取临床医师对检验工作的意见和要求,对临床医师提出的建议及时进行研究和有效施行,提高检验工作质量。

三、增强阶段质量控制力度,确保医疗服务质量提高