人类遗传学研究方法(6篇)
人类遗传学研究方法篇1
[关键词]非物质文化遗产；人类学；解构与重构；使命
[中图分类号][文献标识码][文章编号]
[收稿日期]2013-03-10
[基金项目]山东大学博士研究生自主创新基金项目，项目编号：2010yzc10033。
[作者简介]孙克，男，山东大学历史文化学院讲师，研究方向为非物质文化遗产保护、文化资源与文化产业。（济南250000）
作为一门综合性的时代课题，非物质文化遗产研究已引发我国学界的广泛关注。人类学者们已经在这个研究中崭露头角，并逐渐成为一支举足轻重的学术力量。人类学自其诞生之日起就注重以“他者”的视角来反观、诠释和重构文化，在对“他文化”的跨文化研究中实现文化反思和自我发现。[1]（8）人类学——特别是作为人类学主体的文化人类学，应该成为“非遗”保护的基本学科起点。正如著名学者童恩正先生所说，文化人类学“从物质生产、社会结构、人群组织、风俗习惯、等各个方面，研究整个人类文化的起源、成长、变迁和进化的过程，并且比较各民族、各部落、各国家、各社团的文化的相同之点和相异之点，籍以发现文化的普遍性以及个别的文化模式，从而总结出社会发展的一般规律和特殊规律”[2]（8-9）。这就系统而清晰地阐述了文化人类学的学科特性和学术使命，尤其令我们认知到该学科对于“非遗”保护研究的学科功能和科学价值。
一、发掘：“非遗”研究的认知起点
“非遗”研究的认知起点在哪里？应该是发掘，即发掘并弄清“非遗”的存在现状和其基本生存样态。通过对“非遗”这最珍贵的民间文化资源的发掘整理，可以让民众、社会乃至市场充分认知它的传承及现状，针对“非遗”达成多维价值上的共识。
首先，从人类学的学科视野来说，田野调查是“非遗”保护和发掘的基本方法。任何一个国家、民族或区域的文化都有“大传统”和“小传统”之分。“非遗”作为一种民间文化，大多散落在民间，相对于官方文化所代表的大传统主流文化，其自身虽蕴含着丰富的民族文化基因，却只能属于小传统文化；加之中国传统社会“重道不重器”，大多数“非遗”项目在史料中并无记载或者语焉不详，只能通过田野调查进行研究。田野调查是“非遗”学者进行“非遗”研究的首要的任务，也是当前“非遗”保护的起点和基础。只有深入特定的文化空间，与“非遗”传人和群体进行交流，并亲身感受“非遗”赖以生存的自然和文化生境，才能感受和了解到蕴藏在现象背后的文化内涵，从而记录下这些用鲜活生命铸成的文化史诗。值得欣慰的是，现在越来越多的人类学、民俗学、考古学学者加入到“非遗”的保护中来。上述人类学等学科一向强调实地考察人类社会及其文化，避开喧嚣与浮躁，形成了严谨踏实的治学风气，可以担负“非遗”调查发掘的重任。
其次，坚持文化的整体性、系统性，是发掘整理“非遗”过程中的基本理念。文化整体观是人类学最基本的学科理念与方法。任何一个民族都有其存在的特定自然生境和社会生境，同一生境的人们共同创造了自己有别于他人的文化和生存样式；同时，民族、文化及其生境还是一种相互关联的综合系统。[3]（24）因此，在对“非遗”——特别是某一“非遗”项目进行调查发掘时，不应将其与自然和文化生境割裂开来，而应该把它与特定生境的文化形态联系起来进行考察。当然，整体性和系统性是就观察视野而言，并非指具体的研究对象；“非遗”的研究应该是“以小见大”，而不是满足于对所有遗产项目的粗浅认知。
再次，文化相对论是人类学一直坚持的原则和品质，其最大意义在于“使我们能够克服民族中心主义的狭隘眼光”[4]（8），避免用僵化的甚至偏见的本民族文化标准评判其他文化样式的存在。这在“非遗”研究中是难能可贵的，也是必须的。我们对不同于自身文化的“他文化”的态度应该是审慎的、开放的、有原则的，这也是人类学的基本文化立场和思维方式。“非遗”作为一定民族或区域的存在形态，“他者”大多对其存在着认知障碍，如果不能秉持文化无优劣高下的客观价值理念，就很容易在调查发掘中对某些“非遗”项目及其传承人有所忽视，甚至认为那是落后、愚昧乃至腐朽的文化遗存。人类学对不同文化形态和样式的“一视同仁”，正好可以纠正“非遗”调查发掘中类似这样的偏颇之处。
二、解构：“非遗”文化及其生态系统解读
在对“非遗”系统调查、发掘、整理的基础上，学者的下一个课题便是如何对“非遗”进行文化解构。广义地说，这种文化解构是对“非遗”自身及其所在生态系统的深层剖析，是对“非遗”为何存在、如何存在，和它所传承区域的自然，以及人们的生活、经济、习俗、信仰、艺术等诸方面进行剥茧抽丝般的解读，并透彻地分析它与一定区域的自然和文化结构的内在联系。这种文化解构强调的是对“非遗”自身文化基因及其传统生存样式的全面审视，其关注点至少应该包括（但不仅限于）对“非遗”与自然和文化生态、“非遗”与区域生产生活、“非遗”与宗教（包括民间信仰）、“非遗”与艺术审美等方面的审视和剖析，进而明晰特定“非遗”项目所蕴含的核心文化因子。
首先，我们需要解构“非遗”与自然生态、文化生态系统之间的关系。文化形态总是与一定的自然和社会环境相适应的，这在剧烈的文化进化和社会变迁过程中显得尤为突出，也是以朱利安·斯图尔德为代表的文化生态学者所坚持的基本理论观点。每一种形态和样式的文化都有其产生和存在的自然、社会原因，并与其他文化形态和社会构成具有某种相互依存和观照的关系，不同文化事项的互相支撑和关联构成了一个区域的文化结构网。“非遗”作为一定区域具有代表性的文化样式，其产生和发展不是偶然的，而是与其所处自然和文化生境高度契合的。
其次，“非遗”总是与一定区域经济发展、生产生活密切关联的。人类的发展是以物质的生产为前提的，“非遗”作为人类生产生活的产物，与一个地区的生产力发展紧密相关，并在一定程度上反映了这个区域的经济类型和社会生产力的发展阶段。传承几百甚至上千年的非物质文化遗产，总体上看是与我国几千年农耕文明相辅相成的，担负着农耕文明形态及其生产力水平条件下人们的基本需求和祈盼。因此，我们对于任何一项“非遗”的探究，都不能脱离其产生和发展的区域经济形态和生产力条件，否则就很难理解它的根源和所存在的价值。
再次，“非遗”与宗教（特别是民间信仰）、艺术的关系也是密不可分的。从人类学的观点看，要理解和领悟人类社会及其文化存在，必然不能脱离宗教和信仰，“神灵信仰和仪式构成了文化的基本特质，也构成了社会形貌的象征展示方式”[5]（132）。作为民族传统文化的遗存，在其自身形成和发展过程中，均或多或少打上了民间信仰的烙印，并尤其表现在传统节日、习俗仪式、表演艺术、文学和美术等项目中。人类虽贵为万物之灵，但在探究和追逐内心欲求的过程中，不可避免地面临各种困境和磨难，因而在各种文化现象中赋予信仰的意义，以求得实现内心的自我慰藉。另外，作为一种非物质的文化存在形式，“非遗”在其自身发展的历史长河中，蕴藏着民众对传统文化的审美判断和美学追求，这在几乎所有的“非遗”类型文化遗存中都得到了印证。无论民间文学、传统美术、曲艺杂技还是手工技艺，甚至在仪式习俗、文化空间等近乎所有类别的“非遗”事项中，都渗透着人们对真善美的不懈追求。当然，这种美以及艺术性也许透出些许朴拙，不同于“大传统”中精英文化美学的雅致和精细；但正是这种更具原生态特性的美，才构成了样式丰富的真实生活中的艺术体验，“艺术的原始形态，较之旧美学的研究对象——现代文明社会的艺术，也许更能揭示艺术的奥秘”[6]（13）。
最后，对“非遗”的文化解构，要明确在具体“非遗”事项中蕴含的核心的文化因子，或者说一项“非遗”成就其自身不可摒弃的基本文化要素。文化现象总是错综复杂的，看似简单，却往往蕴含着丰富的意义和不为外人所知的文化构成。这就需要去伪存真，从根本上解析某种“非遗”文化事项的文化基因，使之成为客观反映一定区域民众经济、文化、社会、艺术、信仰等方面的综合性“标准样本”，避免在肤浅认知基础上的“伪民俗”对民族传统文化空间的占领。[7]（3）
三、重构：“非遗”文化传统与现代的融通
对“非遗”的文化发掘和解构，是“非遗”保护阶梯的前两个层级，也是“非遗”学者使命的肇始。文化人类学重视社会文化发展中的历史传统，但不限于单纯的文化认知与记录，而是从社会比较的角度——特别是从社会、经济、风俗、心理等方面进行历史与现实的剖析，以求发现隐蔽在表象之内的规律和事项，提出解决现实问题的策略和路径。对“非遗”的文化解构，是以“非遗”如何实现其在现代社会的演进和变迁为导向的，是基于保持“非遗”原真性的发展和创新。对于现代社会条件下对“非遗”的重构，我们可以从以下方面加以探究：
首先，是对“非遗”重构的基本态度以及对重构困难的认知。无论对“非遗”的发掘或是解构，都是基于对现存事项的客观认知。这两个过程往往是令人愉悦甚至享受的，在对“非遗”文化发掘和解构过程中，我们可以从实践和理论的层面感知“非遗”文化的精致和优雅，重温人类文化走过的进程和普通民众的生命书写。特别是在比较、分析和解构自身已有的文化认知与异域文化的过程中，能够领悟文化的微妙和经历不曾有过的文化体验，参悟文化与自然和社会生境之间的协调、适应和变迁，这是其他学科学者所不曾享有的。然而，发掘和解构了“非遗”文化后，我们面临的更为重大的课题，或者说必然的思考取向，就是如何实现“非遗”文化的重构。
一定程度上说，重构是“非遗”研究的归宿，因为转型的中国和一体化的世界已经不允许我们有更多的时间“孤芳自赏”和“独善其身”了。曾几何时，“非遗”的传承与发展是民族和区域文化变迁的自然结果，遵循着自身的生存发展和文化规律，当时的文化生态处于良性的互动与运行，异域文化——特别是西方所谓现代文明的冲击是微小甚至可以忽略的。正是在相对“原生态”的自然和文化生境中，千百年来“非遗”虽有外在表象和符号的细微变化，但文化的根基没有动摇过，文化的核心基因没有根本改变，“非遗”在与社会其他文化和制度事项中和谐共处，在维系中发展变迁。而当今社会的状况却让曾经的美好变为理想的“文化乌托邦”。为此，我们必须面临“非遗”的文化重构，求得在其文化内核不变的前提下实现寄托着文化追溯和生命理想的“文化突围”。
当然，“非遗”的文化重构是艰难的，甚至是痛苦的，然而这种苦痛是不可选择的，是不容选择的。这种重构是对人类文化的自我反省和拯救，特别是对民族文化的自觉和维系。文化重构以时代要求为导向，甚至以市场为导向，不能囿于传统社会的生境和状态——因为一切已经改变并且还会有更大的改变。“以不变应万变”的乐观只会面临更大的危机，具有前瞻的探索和追寻才是我们应有的信念和品格。文化重构是艰难的，艰难在于不仅要有对“非遗”传统的真切认知，也需要对所谓现代文化的时代审视；既要聆听“非遗”传递的文化内核，又要迎合已经被西方文化占领的民族文化受众，甚至还需要对社会制度、经济形态、技术层面的全面领悟和系统支撑。不难想象这将是怎样艰难的过程。痛苦在于对“非遗”内在文化的重构有时是要以被迫放弃某些延续数千年的传统文化形态和样式为代价的，有时这种符号化的表达已经被我们认同，成为一种文化情感的寄托和归宿。
其次，是对“非遗”文化重构的底线的共识，或者说是对“非遗”不可抛弃的内在核心文化基因的价值判断。“非遗”蕴含的本真的核心文化因子是不能抛弃的，否则它将不会再成为其自身。人类学学者认为，在现代社会形态下，基于对符号的理解和控制，所有的文化知识甚至物品都可以进行生产和交换，这也使“非遗”的文化重构成为可能。[8]（6）无论是哪种类别的“非遗”项目，或者某个具体的“非遗”事项，都是通过语言、文字、技艺、行为或其他样式的符号形式所展示开来的，并在历史长河中传承创新，历久弥新。文化总是在适应社会的过程中不断变迁，符号也难免有变异和更迭，但其所展示的内在文化基因却是持久而富含生命力的，这也正是一个民族或区域文化历经沧桑而保持其自身本真性的原因。正如无论穿着唐装还是西服，中国人依然为中国人，其骨子里的文化基因不会因为外在符号的变换而遗失。符号作为文化的表象，应该服务于其所要展示的文化及其基因，而不应背离或者异化；文化基因的内核则可以通过不同的符号来实现其真知的表达。或言之，符号只是表达的外在方式，不应僵化地固守文化的表象而放弃内在文化真谛的追寻。当今社会形形的“伪民俗”，从符号和外在表象看似乎是合乎文化规范的，甚至比本真的文化样式和形态更加符合规范，但它却是抽空了人类情感诉求的文化空壳，沦为赚取眼球和片面经济利益的“文化异类”。
再次，“非遗”的文化重构，要以其现时代的功能实现为导向。人类学功能学派代表人物马林诺夫斯基提出，社会中每一文化要素都有其特定功能，其产生的目的在于满足该社会的某种欲求。[2]（23）“非遗”的文化重构是实现文化话语传统与现代对接的一个过程。这是研究的基本价值取向，“现今的文化在相当程度上既是历史的‘遗产’、‘传统’，也是当下的‘创造’、‘发明’”。[9]（78）这种话语对接并非简单的文化移植或嫁接，而是在辩证审视传统文化和现代文化的双重维度下进行的思维的探索和文化实践。在这个过程中，必须坚持两种最基本的理论预设：一方面，对包括“非遗”在内的传统文化的“继承”不能止于“接受”。承认传统文化在现代社会形态下的价值和意义，并非要把传统文化视为给定的东西来被动接受，[8]（193）而应该是在维护“非遗”本真性、遵循其核心文化因子基础上的传承和创新。另一方面，不能把“非遗”传统文化的现代话语对接简单纳入“经济——技术”现代化层面的狭隘思维通道。西方话语体系已经将经济发展和科技进步充分占据，但提及经济和科技的现代进程时，人们已经习惯不假思索的认同这种基于西方文明的现代化立场，这在文化层面特别是对待“非遗”传统文化层面是致命的。中国“非遗”传统与现代文化的话语对接，应秉承文化的自我肯定、自我认知或者说文化自觉的思维和态度的文化准则，而不是迎合西方的话语体系。
最后，谈“非遗”的文化重构，不能回避文化产业。文化产业是一项应用性、时代性极强的课题，其实质是挖掘文化客体的文化基因，进而赋予文化客体适应生境变化的新的时代价值，令其成为社会——特别是市场所能接受的文化产品的系统和过程。文化产业介入“非遗”，则是实现民族文化之魂的产业演绎。这项工作对于文化人类学者来说也是应有之义，因为“从文化人类学本身发展的历史我们可以看出，这门学科从它诞生之日起，就从母胎里带上了应用的痕迹”[2]（215）。对于什么是文化产业的核心要素，有学者坦言是人才，而非资源，认为文化产业是“无中生有”的创意形态。[10]（27）我们对此不予否认，因为人才是一切事业的根本，没有人才，文化产业，甚至“非遗”保护都无从谈起；但也不应忘记，民族文化才是中国文化产业的根，对“非遗”的挖掘、整理、解构和重构是“非遗”学者乃至每一个文化学者的应尽义务和使命。或言之，对“非遗”的人文关怀，是文化产业的应有之义。当然，对于文化产业的介入，应该遵循前文所论述过的“非遗”重构的文化底线，因为底线的突破只能意味着“非遗”的异化和消亡。
四、“非遗”学者的群体与使命
“非遗”学者的共同体由哪些人组成？我们认同人类学对“非遗”研究的主体作用，不排斥和否认其他学科对“非遗”研究的介入和学术努力；我们认同“非遗”学者是一个学科综合性的复合型群体而并非单一学科的更新和替换。多年来，包括人类学、民俗学、民族学、考古学、文化学、艺术学、旅游学、法学、管理学等社会科学甚至自然科学的相关学者，已经为“非遗”研究做出了努力并取得了卓越的学术成果，形成了完善的“非遗”研究学科群，推动了“非遗”研究的进程，这无疑是令人欣喜的。
深刻的思考总是令人兴奋的，特别是就“非遗”学者而言。对“非遗”的人文关怀与对其时代命运的追寻与探讨，是“非遗”学者社会良心的最好体现。人类学并非书斋里的学问，而是关注人类发展和社会命运——特别是人类文化命运的应用科学，理应且有能力肩负起“非遗”重构的重任，越来越多人类学者对“非遗”研究的关注和探寻已经让我们看到了前景和希望。
当绝大多数中国人在巨大社会转型的进程中已经无法安守自身的文化传统，放弃了历史传承和内心的宁静，陷入狂热的物质崇拜和盲目追求时，正需要一批依然坚守民族文化底线，寻求民族文化自觉并固执追寻内心呼声的群体。“非遗”学者正是这坚守着的中流砥柱。当然，我们不期盼也不鼓励“非遗”学者成为脱离现实的“隐者”，“非遗”学者也不应该成为独守净土的清贫的孤独者。他们应该是积极入世的民族和区域文化的守护者与激情的传播呐喊者。特别是人类学与社会紧密结合的实用性，更适用于当今剧烈变迁的文化需要。
“非遗”作为一种公共性或准公共性的文化形态或产品，既传承人的文化遗存，也是民族和社会全体成员的共同精神诉求和情感寄托。“非遗”学者作为社会公共文化的介入者、研究者、传播者，是对文化最具反思和前瞻性的社会群体，也是最能摆脱工具理性而客观审视非遗、关心“非遗”命运和民族文化命运的共同体，而这也正是“非遗”学者的使命所在。
“非遗”研究不是讨巧和应景的权宜之计，也没有任何捷径，而是基于艰难实践的文化认知进行整理分析并不断前瞻创新的内心追寻的过程。对于任何一个国家和民族来说，“其文化的形成与发展，绝不是一个自然发生的过程，而是一个不断总结、提升与创新的过程”，“用人类学的术语说，就是不断把民族社会生活中的某些行为、对象符号化、意义化的过程”。[11]（11）如果说“非遗”的传承主体是生活在特定文化生境中的“非遗”项目传承人，那么“非遗”保护则应该是以学术界为主体的社会广泛人群和组织作为承担者的。其中，“非遗”学者由于自身的知识群体特性和公共价值取向，理所当然的成为“非遗”保护的主要甚至核心承担者。
对“非遗”理论的系统建构亦是“非遗”学者的使命。“非遗”研究是实践性极强的学科，作为实践性的学科面临的最大问题，也是最容易忽略的问题之一就是以实践的丰硕掩盖了理论构建的缺失，“非遗”研究这个年轻的学术领域更是如此。“非遗”学者应该充分重视研究中的理论建构，在文献参考、田野调查和分析综合的基础上，揭示文化与社会发展的内在规律，将具体的事物表象总结、归纳，上升为系统的理论认知体系。在此基础上实现理论创新，带动文化生产生活的创新，如此，“非遗”学者才能真正成为“非遗”文化传承创新的智囊，而不仅是“非遗”文化表象的忠实记录者。
参考文献：
[1]庄孔韶：《人类学概论》，北京：中国人民大学出版社，2006年。
[2]童恩正：《人类与文化》，重庆：重庆出版社，1998年。
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[9]王建民：《艺术人类学新论》，北京：华夏出版社，2006年。
人类遗传学研究方法篇2
学术
随着分子医学时代的到来，遗传咨询(geneticcounseling)已逐渐成为临床医学中一项重要工作[1]。它利用现代遗传学与现代医学的理论和技术，以咨询、商谈的形式解答患者及亲属或其他相关人员提出的问题，并在权衡对个体、家庭、社会利弊的基础上，给与婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导，从而达到降低遗传病发生率，改善遗传病患者生活质量和提高人群健康水平的目的。然而，实习医院既无遗传咨询门诊，又无遗传病病房，使广大医学生没有机会直接接触遗传病病人及其家属。学生只学书本知识而无实践机会，从而使新一代的临床医生缺乏对遗传病的认症能力，遗传病仍得不到很好的控制，严重影响了“优生优育，提高人口素质”国策的落实。为了改善这种状况，我们尝试“模拟临床门诊”的方法，进行“遗传咨询”教学。将散在病例集中讨论，经过几年探讨，收到良好效果。
1资料和方法
1.1一般资料随机抽取2004级临床本科生50人，2005级临床本科生50人，2006级检验本科40人，2007级检验本科40人，共计180人。每年级抽取的学生以班为单位，4人为一小组，每两个学生结成一个“医生—咨询对象”对子[2]。
1.2病例提供提供给学生的病例是我教研室老师经过多年积累的各种遗传病病例照片(包括来我室作染色体检查的患者，还有学生利用假期收集的遗传病患者家系);临床特征总结;家系图;传递方式和发病风险等。
学术
1.3病例及咨询内容的选择依据遗传病的分类方法[3]，有目的选择常见病例200例，这200例病例基本覆盖了本地区常见遗传病的80%(表1)。
1.4方法医学遗传学的任课教师就遗传咨询的目的、方法、意义作一详细讲解，然后，找一名学生作搭档进行示范。然后选出相应的病例，其中一名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另一名学生扮作前来咨询就诊的患者或患者家属。准备一定时间后，每对学生依次走上讲台，就他们所遇到的病例进行咨询[2]。患者或患者家属就该类疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等问题进行询问。而医生要一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。在座的老师和全体学生作评委，经过学生详细讨论后教师总结，课后提交本次咨询的报告。表1病例分类
2结果
经过四届两个专业学生的实践发现，参加模拟临床门诊教学的学生，医学遗传学的基本知识掌握的较牢固，并且大大提高了对遗传病的认症能力，对他们的实际临床工作有很大的帮助。在这部分学生中大多数参加了假期收集遗传病家系的活动，收获颇大，其中有的家系有很大的研究价值，已经发表相关学术论文。
对180人曾参加模拟临床门诊法教学的学生进行不记名问卷调查，结果表明，绝大多数学生认为该教学方式增加了学生的学习兴趣(有三位学生考取了医学遗传学的研究生)，有利于对理论课所讲授内容的理解和掌握，培养了自学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力(表2)。表2问卷调查结果
3讨论
学术
医学遗传学是生命科学中发展迅速的一门前沿学科，被誉为现代医学的五大支柱学科之一。它的研究对象是遗传病，研究的是遗传病的发病机制、传递方式、诊断、预后和再发风险等。而临床上所遇到的疾病大多遗传有关系，尤其是严重威胁人类健康的疾病(先天畸形、心脑血管病、恶性肿瘤等)。现在的临床医生绝大多数缺乏对遗传病的认症能力，教学和临床脱节，忽视了学生临床遗传咨询能力的培养。另外，医学生在学习和实习期间遇到遗传病的机会很少，绝大多数学生只是纸上谈兵，尤其是对于那些将来从事妇产科、泌尿外科和计划生育、优生优育工作的学生，如果不能准确识别各种遗传病，贻误了遗传病的诊治和预防时机，将给病人和社会带来严重的后果。我们开展模拟临床门诊形式的医学遗传学咨询课，经过几年的实践，学生反映强烈，效果较好。此教学法为学生创造了理论与实践相结合的机会，深化了课堂教学内容，并且提高了学生临床分析能力及掌握临床推理的步骤。通过这些病例的讨论和分析，学生基本掌握了各种遗传病的咨询方法。例如：一对夫妇习惯性流产前来咨询，经染色体检查，女方核型为46，XX，男方核型为45，XY，t(14;21)(p11;q11)，男方核型为罗氏易位，形成正常生殖细胞的可能性很小，后代有1/6为14/21易位先天愚;1/3易位携带者;1/3流产死胎，对于这种情况建议他们不要再妊娠，避免了先天畸形儿的出生，又解除了习惯流产造成的身心痛苦。
【参考文献】
1左及主编.医学遗传学[M].第2版.复旦大学出版社，1997.217?218.
2樊红，王文臣，罗佳宾，等.应用临床门诊法做好医学遗传教学[G].中国医学生物学研究，第2辑：65?67.
人类遗传学研究方法篇3
1.内蒙古医科大学，内蒙古呼和浩特010059；2.内蒙古包钢医院口腔科，内蒙古包头014010
[摘要]错畸形的病因学研究是口腔正畸学的热点之一。错畸形多具有遗传倾向，表现为亲代与子代之间牙及颅面性状的相似性，牙齿发育作为全身发育的一部分，环境因素可以通过影响基因的表型而使牙齿发育表现多种多样，但牙齿发育受遗传因素影响更大[1]。牙冠宽度是牙齿形态测量及牙量指数的重要指标，牙弓形状、大小与牙弓间隙分析、矫治后牙弓的稳定性密切相关。牙冠和牙弓的测量值在正畸诊断和治疗中具有重要意义。该文对遗传性因素影响牙齿和牙弓正常发育的研究现状进行概述，以期为错畸形的临床诊断和治疗提供参考。
关键词遗传度；模型测量；牙冠；牙弓
[中图分类号]R783.5[文献标识码]A[文章编号]1674-0742（2015）03（c）-0015-03
ResearchontheHeritabilityofDentalCrownandDentalArchinTeenagersandChildren
LIUJing1ZHANGJinghui2QIANYichao2
1.InnerMongoliaMedicalUniversity，Hohhot，InnerMongoliaAutonomousRegion，010059，China；
2.DepartmentofStomatology，BaogangHospital，Baotou，InnerMongoliaAutonomousRegion，014010，China
[Abstract]Etiologyofmalocclusionisoneoftheresearchhotspotsinorthodontics.Malocclusionhasgeneticpredispositiongenerally，whichshowsthesimilarityofdentalandcraniofacialtraitsbetweenparentandoffspring.Asapartofthebodydevelopment，toothdevelopmentisaffectedmorebygeneticfactorsalthoughtheenvironmentalfactorscanmaketoothdevelopmentbediverseviaaffectinggenephenotype[1].Thewidthoftoothcrownisanimportantindexofmeasuringtoothmorphologyandtoothsize.Theshapeandsizeofdentalarcharecloselyrelatedtodentalarchspaceanalysisandthestabilityofthedentalarchafterthetreatment.Measurementvalueoftoothcrownanddentalarchhasimportantsignificanceinorthodonticdiagnosisandtreatment.Thispaperoutlinesthestatusofresearchonthegeneticfactorsinfluencingthenormalgrowthofteethanddentalarch，inordertoprovidereferenceforclinicaldiagnosisandtreatmentofmalocclusion.
[Keywords]Heritability；Dentalcastmeasurement；Dentalcrown；Dentalarch
[作者简介]刘静（1989-），女，内蒙古临河人，在读硕士，医师，研究方向：口腔正畸。
[通讯作者]张景慧（1966-），女，内蒙古包头人，硕士，主任医师，研究方向：口腔正畸。
依据2000年中华口腔医学会学分会的调查，以个别正常为标准，乳牙列、替牙列及恒牙列中错畸形的患病率分别为51.84%、71.21%和72.92%。当前正畸学主要是以错畸形的病因为研究热点，大部分结论一致认为错畸形的原因包括遗传因素和环境因素两方面。遗传度是表示遗传与环境互相作用的参数，在0~1之间，主要表示的是遗传因素。以往很多研究证明可以通过双生子的方法来得出遗传因素与环境因素对牙性状发育产生的影响。双生子包括同卵双生、异卵双生，同卵双生的遗传结构一模一样，而环境因素也可能对个体差异造成一定的影响；异卵双生，是指个体相互之间拥有相同的遗传物质，但差别在于性状与表现型特征方面的不同，由于二者生长环境相似，所以对不同基因型的表现型效应研究可借助此条件。子女与父母之间也存在遗传性，因此在形态结构或生理特点上相似。以往有通过对子女与父母、双胞胎之间、同胞之间牙模型测量及遗传度的计算来研究遗传因素的报道，并对错畸形的发展方向进行预测，为治疗青少年儿童错畸形矫治提供正确指导。本文对遗传性因素影响牙齿、牙弓发育的研究现状作一综述。
1模型测量方法
目前，对于牙特征的研究多采用模型测量的方法，牙模型能够客观而完整地记录口腔各器官的形态特征，可用以在临床上找出错形成的原因、机制，对错畸形制定治疗方案、正确诊断和预后评估提供依据。
模型测量包括接触式和非接触式两种。接触式是指借助不同测量仪器直接测量模型，但接触式主要分为手工测量和针触机械测量两种。作为最传统的测量方法，手工接触测量法测量精度不高，针触机械测量（通过测量头直接与被测牙冠表面接触并记录坐标，计算机进行图形重建）有一定的测量盲区。
非接触式测量有近景立体摄影测量与激光三维扫描测量两种。在解析几何原理基础上利用高精度控制网通过照相机或摄像机获得不同角度的立体像对，并对其进行计算机技术处理并测量，该方法称为立体摄影测量法，在颌面部软组织测量方面应用广泛。当前最先进的立体陈测量方法是激光立体测量法，它精度高、功能广泛，可以测量空间任意两点之间距离和角度、牙弓弧长、曲面面积，也能够完成牙的移动、旋转、拔除、咬合等动态模拟，但设备多，价格昂贵，需专业人员操作。
陈俊等[6]对牙模型三维激光扫描系统与手工测量的可靠性比较显示二者差异无统计学意义，但牙模型三维激光扫描系统具有一些手工测量所无法达到的功能。宋又廉等[7]发现在牙模型的测量方面，对其测量精度要求在0.1mm是合理的，因为其它任何一种测量仪器都不可能超越这个精度。而且，目前的要求对医疗和研究工作的需求已经完全能满足，也能够为标准测量数据和如何选择工具、研发新型牙模型测量系统提供依据。
2遗传度的研究
2.1牙冠遗传度的研究
同卵双生子由于有相似的基因结构，他们的牙齿冠宽较异卵双生更为相似。许多研究证明牙齿冠宽受遗传基因的影响较大如外国学者Hughes等［8］通过观察同卵双生子99对和同性别异卵双生子81对、不同性别异卵双生子41对还有个体牙模型160个，得出牙齿的大小的遗传性也很强。
随着研究的深入，牙冠大小的遗传被研究得更细致。在牙冠的近远中径与唇舌径同遗传的关系方面，也有许多研究人员做出贡献，如，Dempsey等［10］计算出各个牙齿近远中径的遗传度为0.81～0.91；而Hluskode计算的近远中径遗传度平均为0.67。国内学者刘鹤［11］计算的各个牙齿近远中径的遗传度在0.73~0.91。续美如［13］采用Holzinger经典双生子法进一步计算牙齿近远中径总和的遗传度，上颌为0.69，下颌为0.75，证明牙齿在近远中径方面还是有较强的遗传因素。
ALVESA[14]早在1974年就对芬兰一个海岛的90组全系家族进行了牙冠近远中和唇舌宽度测量，所有牙齿平均近远中遗传度为0.54，上颌所有牙齿值近远中的平均遗传度为0.60，下颌近远中为0.47。牙冠近远中宽度遗传度从高至低是上颌中切牙、尖牙、第一前磨牙和下颌的侧切牙、第一前磨牙、磨牙。所有牙齿平均唇舌向宽度遗传度为0.67.上颌唇舌为0.78，下颌唇舌向为0.56。唇舌向宽度遗传度从高至低是上颌尖牙、第一前磨牙、磨牙和下颌第一前磨牙、磨牙。牙冠唇舌宽度遗传力可能超过近远中宽度，上颌受遗传影响更大一些，可能与下颌活动频繁及动度大更多受环境影响有关。对称性在遗传作用中较为明显，两侧同一位置牙齿的测量指标（近远中宽度或唇舌宽度）由相同遗传因子控制；下切牙近远中及唇舌向宽度由一个遗传因子支配，而上切牙的近远中宽度和唇舌向宽度未发现有共性因子存在，受不同的遗传因子影响，上下切牙在遗传作用方面的具有独立性。近年，刘鹤［11］对82对6~12岁女性双生子，进行切牙牙冠的近远中宽度和唇舌向宽度测量，通过因子分析发现，牙齿发育虽然表现为多基因遗传，但也会因为基因表型的变化影响环境进而使牙齿发育呈现多样性。
2.2牙弓遗传度的研究
乳牙列的牙弓宽度和高度具有较强的遗传特性。Hughes［15］用硅橡胶取模得到精确的牙模型，通过测量及统计学分析后得出乳尖牙牙间弓宽度的遗传指数为0.47~0.82，乳磨牙牙间弓宽度的遗指数为0.80~0.93，而牙弓高度的遗传度为0.76~0.93。这些数据证明了乳牙列牙弓受遗传因素影响较大。
恒牙列牙弓受遗传控制不及牙齿强，续美如［13］对48对双生子研究发现，牙弓受遗传控制最强的是高度，其次是宽度，长度最弱。遗传因素更强烈的参与促进牙弓高度变化。另上颌牙弓弧形长度的遗传度（0.71）明显高于下颌（0.31），这可能是由于下颌在咀嚼活动中更活跃，更易受环境因素的影响而产生变异。
Shosei等[16]采用三维测量对44对同卵双生子以及25对异卵双生子进行牙齿模型测量，获得牙弓宽度的遗传指数在0.49~0.92，牙弓长度的遗指数在0.86~0.94，得出遗传因素对牙弓形态具有决定性作用。Eguchi等对双生子的研究也获得类似结果。Eguchi［16］研究了澳大利亚的同卵双生、异卵双生双胞胎样本量化遗传和环境因素变化对牙弓宽度，长度和腭高度的相对贡献，结果为遗传度分别为牙弓宽度0.49~0.92，牙弓长度0.86~0.94，和牙弓高度为0.80~0.81。同时，他发现遗传因素对同卵双生双胞胎的相关性普遍高于异卵双生的双胞胎。
Cassidy等[17]研究分析了来自155对同胞关系的320名青少年上颌和下颌牙弓的大小和形状。牙弓的大小有一个适度的遗传因素，约0.50，尽管这个估计可能包含共享环境的影响，牙弓长度和宽度生长因子在很大程度上是独立的。Brown等人也发现牙弓宽度和长度度在很大程度上是相互独立的，可能是受不同的发展过程影响。一个群体中牙弓宽度遗传力最高，平均约0.60。牙弓形态的家族性影响研究显示，遗传率低于平均水平，平均为0.39，牙弓大小和形状被看作是更容易受到环境的影响，而不是遗传。这些研究结果显示需要更好地了解是什么外在因素调节发育过程中牙弓的大小和形状。
Harris[27]在对同胞之间以及父母与子女之间进行牙17个变量遗传度的估计发现，兄弟姐妹间下颌牙弓宽度的遗传度和下颌的尖牙牙弓宽度遗传度，分别为0.80和0.79。其表型相似是受到了母亲的影响。在对母亲与后代咬合变量遗传度估计中，上颌尖牙牙弓宽度，和上下牙弓的长度这三个性状表现出相对较高的遗传度。
在许多已尝试单独在颅面形态遗传和环境的影响的研究中，环境已被发现是重要的。以往的研究结果表明，虽然遗传变异对牙弓宽度和牙弓长度等特点产生重大影响，环境之间的相似之处与不同家庭比之间的遗传变异也很重要。此外，食物结构、后牙颊舌向倾斜角度、咀嚼载荷程度和习惯性活动都可能影响牙弓的宽度，牙弓在大小以及形态方面表现出的差异是由于遗传因素和口周肌肉等微环境的影响。
牙模型的测量分析对于正畸治疗具有及其重要的意义，随着计算机图像处理技术的不断发展和在正畸研究中的应用，更为精确的测量方法将用于牙模型的测量，为正畸临床上错畸形的诊断、分析、矫治计划设计等具有一定的参考价值。遗传因素对牙齿大小的决定性作用较牙弓强。牙齿大小与牙弓大小、形态之间的关系以及各类型错畸形之间遗传性状的异同也应该被进一步深入研究。同时，为了应对环境因素对牙特征影响，在儿童阶段应尽早纠正口腔不良习惯，积极防治替牙障碍，保持乳牙列的完整，避免牙弓长度的缩短。在治疗错畸形时一定要关注与父母相关性强的牙颌面特征对发育期儿童生长趋势的影响，并注意父母影响的差异，以便制定出更为合理的临床矫治方案。
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人类遗传学研究方法篇4
关键词：人格，基因，遗传力，进化心理学
一、引言
越来越多的研究表明，几乎所有的人类的人格特质都会显著的受到基因的影响。虽然也存在着一些批评与质疑，但在这方面，现代社会科学研究如果不考虑遗传的影响，那么就很难对许多问题作出解释[1]。近年来，关于基因影响人格方面的研究大部分是描述性的和非理论化的，因此，就需要一个更大，更系统的框架将人格的行为遗传研究包括进来，一个可能的框架就是流行病学和进化心理学，同时也包括一些传统的人格（如，大五人格）和社会心理学。
二、人格特质
心理学者们使用很多方法来研究应该如何把人格概念化的问题。Hall和Lindzey（1970）提出了一种较为流行的解决的策略：同时给出各种理论，将他们分配到各个章节，比如，人格的精神分析理论，特质理论，人本理论等。许多这样的章节是从文字上来看待人格。这些理论经常能够很吸引人，并且有时能够深刻的反应人类的动机和行为。同样的，他们提供了一系列假设和和人格测量的方法。然而，他们没有将实证的研究整合，以支持或批判某个特定的人格理论。实证研究需要一定的理论的构架并且能够通过相应的方法来证明这个理论。在人格测量的构建方面，特质理论比其他的理论更加的活跃。
同时，Cattell率先将遗传-环境的分析应用与人格特质；他的多元降维分析是现代流行的模型适应方法的先驱。特质理论虽然在二十世纪六十年代受行为主义倾向的研究者的猛烈攻击，但特质理论不仅生存了下来，并且在理论领域[2]、应用领域都占到了非常重要的地位。
在这里所讨论的人格特质，是指内在的人类进化中"因果反应实体（causalagency）"的表现。人类以及其他高等生物体主要是由两种重要的力量进化而来的：自然选择和性选择。在进化中，人类的人格特质被设计成能够积极的和环境进行交互以保证其生存和繁衍。这可以看作是人格特质的原因，但它受到内在和外在近因刺激的影响、激活和调整。这种人格的因果活动的观点之前的研究就被提到过。Allport（1937）认为："人格是某种东西，同时也做了某些事情"。在人格，行为遗传学，进化心理学研究领域的一些理论和实证研究工作在逐渐的丰富这个感知性的论证。同时，分子遗传学也将会对此有很大的贡献。
三、进化人格心理学
将人格特质与进化心理学的模块观点相结合。可以推测，人格特质可能更像Tooby和Cosmides（1990）所阐述的，它不是一个非常好的进化适应的过程。因为进化心理学者更多的关注人口层面上或者跨文化的进化机制，但忽视了个体的差异，因此我们可以在人格特质个体差异与进化适应之间进行一些讨论。
首先，在最基本的层面上，人类和其他的哺乳动物都有原始的情感-动机系统，我们都有愤怒，恐惧，性，抚育，好奇等心理机制[3]。我们可以假设这些系统都对每个不同的个体有不同的激活点和抑制点。这种不同是在一个较为宽泛的范围内稳定化的选择，并通过进化选择去除两个极端的结果。这些个体的差异参数存在基因上的差异。并且，基因的变化范围一定是在不能导致系统化的生殖劣势或优势的范围之内。从进化的角度看，个体差异的原因可能是：个体在一定的时间内不同的个体有不同的环境生态位；环境的改变；频率依赖（特质的价值在于有多少人有这种特质）。人类的一些明显过度的防御机制引起了研究者对"缺陷基因"的研究。运用信号检测理论和进化理论来分析这些机制，表现出全或无的防御机制的代价比可能受到的损害的代价要低，因此，最佳的心理防御系统一定会有许多的虚报。
在情绪-动机系统中，个体的差异并不是适应本身。早期人类的外部环境很大程度上是一个社会化的环境，这是进化适应发展的基本环境。在社会环境适应中，需要个体对他人的性格进行识别，比如：对方是一个可信的人还是一个骗子，攻击性还是顺从，稳定还是善变，愚蠢还是聪明。这种对个体差异的感知，处理，对应的行动在解决进化适应问题中发挥了非常大的作用。
进化过程塑造了人格，但并不说明直接对针对大脑的传统人格方面的研究是与此无关的。相反，一些进化学者非常看重脑损伤对他们理论的支持[4]。只有将人类大脑影像研究，与动物的脑损伤，激素调节，微电极控制的研究相结合，才能够对人格的模块-白板理论提出更有效的证据。
四、人格的遗传学基础
人格进化心理学成立的前提是人格是一个稳定的遗传因素，一些行为遗传学学者使用双生子在人格方面进行了研究。Eaves等人（1989）对Esysenck的三因素（P，E和N）的双生子研究的数据进行了元分析。他们对伦敦和澳大利亚的样本分析了P，E和N，环境对三个因素的影响接近于0。异卵双生子的遗传的相关性基本上正好是同卵双生子的一半，遗传力为外倾性0.58（n=536），神经质0.44（n=522），精神质0.46（n=515）。外倾性和精神质显示出了一定的非加和性（E=0.32，P=0.11）
领养研究和家族研究一般有较低的遗传力估计值。Loehlin（1981）对早先的使用人格问卷的家族研究进行回顾发现，兄弟姐妹间的相关性为0.17，父母与子女的相关性为0.14。如果相同的环境的影响可以忽略不计（见双生子研究），选择性婚配的影响非常有限（见之前的讨论），那么对遗传力的估计可以简单的将相关性加倍。并且对父母与子女的遗传力的估计很有能是低估的，因为无法对其在相同年龄的情况进行估计。Martin等人（2000）使用了一个非常大的兄弟姐妹样本（n=20415）用Eysenck的EPQ问卷对三个因素进行估计，发现其相关性为P=0.118，E=0.164，N=0.171，这与之前的研究是一致的。
五、结语
从经验和理论来看，行为遗传学的人格研究的确是复杂的，但同时，它与其他生物性特质的复杂程度没有差异。发展心理学家长期忽视进化和基因的作用，但也有一些研究者开始把行为遗传学考虑在他们的研究框架之内。双生子、普通家庭研究在行为遗传学和发展心理学中应该得到同等重要的考虑，对人格测量的研究方法也应该更加的多样化，并努力在行为遗传学和发展心理学两者的矛盾之中找到共同点。
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人类遗传学研究方法篇5
[关键词]林麝；分子遗传学；分子标记；人工繁育；泌香
林麝Moschusberezovskii又名麝鹿、香獐，属偶蹄目Artiodactyla、麝科Moschidae、麝属Moschus，是目前养殖规模较大、数量最多的麝科动物之一。雄麝香腺分泌的外激素――麝香在传统中药领域发挥着重要的作用[1-2]。由于国际香料市场和医疗行业对麝香需求量的大增，人类“杀麝取香”和对其栖息地的严重破坏，已使该物种野生种群数量急剧减少，现存麝类已面临濒危。目前，林麝已被列人CITES附录Ⅰ中，《中国濒危动物红皮书》将麝列为濒危或易危动物[3]。我国1988年颁布的野生动物保护法将林麝列为国家二级保护动物，2002年又将其提升为一级保护动物。麝的珍贵引起了许多生物学工作者的浓厚兴趣，在林麝的生态学[4]、行为学[5]、分类学[6]、生理学[7]以及麝香的药理学与临床应用[8]等方面开展了积极的探索。
近年来，随着现代生物技术的不断发展，细胞生物学、分子生物学等新兴生物技术开始被不断地运用到林麝遗传育种工作中，为林麝的育种保护工作注入新的活力。其中，以新兴发展起来的分子遗传标记技术最引人注目，分子遗传标记的出现使基于此类标记的选择育种技术有了实现的可行性，显现出了巨大的应用潜力。当前，分子遗传标记在林麝遗传育种中的应用主要体现在遗传分类、人工繁育、泌香、疾病等方面。本文就分子遗传学在林麝研究中的应用现状做一综述，并对后期研究进行了展望，以期为提高林麝的生产性能提供参考。
1林麝分子遗传标记
分子遗传标记是基于DNA差异进行个体或群体遗传多样性分析的有力工具。常用于林麝遗传多样性分析的分子标记方法有AFLP，mtDNA，微卫星DNA等。
AFLP技术在种群结构和差异的调查中起着非常重要作用[9]。陈轩[10]根据AFLP分子标记的特点，以四川养麝研究所白沙养麝场21只林麝样品和金凤山养麝场14只林麝样品为材料，对2个种群的遗传多样性进行了比较分析，结果发现四川养麝研究所白沙养麝场圈养的2个林麝种群均具有较高水平的遗传多样性，但金凤山种群具有相对较高的遗传多样性。赵莎莎[11]利用相同的原材料进一步检测了22对选择性引物组合，共获得了908个AFLP多态片段，结果证明了麝香高产组在多态位点比率（PPL）上极显著高于参照组和低产组，在遗传多样性水平上也有更高的整体竞争优势。
mtDNA是核外遗传物质，由于mtDNA的控制区富含A，T碱基，属于遗传高变区，进化速度比其他区域快，多态性丰富，常被应用到野生动物群体遗传多样性检测中。彭红元等[12]通过分析四川省3个本地种群中林麝mtDNA控制区域582bp片段，发现94个变异位点，在109个个体中检测出27个单倍型，表明3个群体间很少进行遗传交流，建议建立系谱以增加群体间基因的交流。2014年，冯慧等[13]调查了陕西省林麝1个圈养种群3个野生种群mtDNAD-Loop632bp片段的遗传多样性和种群结构，结果表明，陕西省林麝群体mtDNAD-loop区序列存在着较丰富的变异和遗传多样性，凤县野生群体和凤县养殖场群体的核苷酸多样性和单倍型多样较高，养殖场种群没有出现近亲繁殖及遗传多样性下降的情况。凤县野生群体和凤县养殖场群体两者遗传分化较小，存在着较高的基因流水平。
微卫星DNA广泛分布与真核生物基因组中，具有多态性高、共显性遗传、选择中性、易于操作等特点，是一种极具应用价值的分子遗传标记，由于微卫星重复序列在群体间和不同的个体间通常表现出很高的序列变异性，并且这种变异呈共显遗传，因而在微卫星重复序列广泛应用于物种遗传多样分析。2004年，邹方东[14]运用微卫星标记法构建了3个林麝基因组微卫星富集文库，每个文库含有上万个转化子。2005年，Zou等[15]又运用了改进的富集文库方式来分离微卫星位点，获得了野生林麝的多态位点，结果发现70%的基因组文库为（AC）_n文库，8个微卫星位点呈现高度多态性，可作为研究林麝的分子遗传标记。2006年，夏珊[16]对构建林麝的微卫星文库筛选了6个多态性好的座位，并对林麝的遗传多样性进行初步的分析，6个微卫星座位的多态信息含量（PIC）最低为0.6214，最高为0.7984，说明这6个林麝微卫星座位具有高度多态性，进一步证明了微卫星DNA是很好的分子遗传标记。
2林麝遗传分类研究
目前，对林麝的遗传分类有3种研究手段，分别为形态解剖学、细胞遗传学和分子生物学。一种是根据外形、头骨和距骨的形态特点以及生态习性、分布等认为麝确是一个独立物种[17]。陈服官等[18]根据林麝生物标本，再一次肯定了这种分类方法。林麝作为麝科动物一个亚种除了在形态解剖学上得到了明确的肯定外，从细胞遗传学特征来看，也得到了有力的支持。细胞的染色体组型和染色体带型都代表着种的特性，它为不同物种在分类研究和确定其在进化过程中的位置提供了一个重要的依据。2004年，邹方东等[19]以林麝外周血淋巴细胞为实验材料，首先建立了适合林麝淋巴细胞增殖的培养体系，并用培养出的细胞制备染色体，确定林麝核型是2N=58，且全都是端着丝粒染色体，还首次应用染色体G-带技术，对林麝染色体的G-带带型进行了研究，确定了林麝染色体是2N=58，且全都是端着丝粒染色体，这与其他鹿科动物存在较大差异。结果表明，从细胞遗传学角度将麝分为单独一科也是比较合理的。
随着分子生物学的发展，麝作为独立的科在分子水平上相继得到了印证。Kuznetsova等[20]对鹿科家族成员和其他偶蹄动物的线粒体基因12S和16SrRNA（2445bp）的序列和核β-spectrin基因（828bp）的区域进行分析，发现鹿科和麝存在几个分子共源性特征。刘学东等[21]则利用测得梅花鹿、坡鹿、原麝和林麝的线粒体12SrRNA基因全序列，与GenBank中检索到的鼷鹿、长颈鹿和牛12SrRNA基因全序列进行对比，分别应用ME，ML，MP方法重建系统树，发现3种树拓扑结构一致，结果显示麝、鹿、牛、长颈鹿均各自为单系群，且麝作为一个单系进化。此外，采用PCR技术和序列测定方法从线粒体DNA上得到367bp的细胞色素b基因片段序列，分析其序列可得出在麝、獐、麂和鹿的系统进化中，麝约在600万年前与鹿科分歧，而鹿科的3个亚科是在350～500万年前开始分歧，表明麝可单独作为麝科[22]。张亮则采用克隆SRY基因的CDS区的方法，得到林麝和马麝的SRY基因，对其进行分析显示，支持麝作为独立一科的观点[23]。2009年，彭红元等[12]测定了林麝全线粒体序列，分别运用MP，Baryes方法与其他22种反刍亚目的动物相关基因序列进行系统进化分析，表明林麝与鹿科动物的亲缘关系最为接近，并单独形成一支，在牛科和鹿科之前分化出来，为鹿科、牛科互为姐妹群。2012年，冯慧等[13]从秦岭林麝的毛发样品中提取得到线粒体DNACytb基因的部分序列，并对其进行序列分析，发现林麝、原麝、马麝、喜马拉雅麝、黑麝是5种独立的种，林麝与原麝的亲缘关系最近，进一步弥补了现有形态分类研究的不足，得到更有说服力的分析结果。截至目前，运用各种克隆方法得到的林麝DNA序列，对其分析后发现其遗传学分类与形态解剖学、细胞遗传学得到的结果是相同，对麝作为单独一个物种的结果进行了充分的肯定。
3林麝分子遗传学在人工繁育上的应用
经过50多年的发展，我国在林麝的人工繁育方面取得了不少优秀成果。但是，由于基础研究及资金等方面的问题，我国的圈养林麝规模一直徘徊在6000只左右[24]，并且在林麝养殖过程中出现的种群退化、后代抗病力下降等问题也不断凸显，因此，加大对林麝的人工繁育研究，特别是基础研究工作力度显得尤为重要。2004年，邹方东等[25]首次成功克隆了与林麝生殖相关的核β-A亚基成熟肽序列，为林麝的人工繁育和麝资源的保护利用提供了相关基础资料。也有人对俄罗斯西伯利亚地区、远东地区和萨哈林岛的麝进行遗传多样性分析，发现随着栖息地的分裂，麝的近亲繁殖遗传多样性在不断上升，进而出现种群隔离现象[26]。此外，岳碧松研究团队对四川省米亚罗、金凤、马尔康3个养殖场的林麝进行微卫星分析，表明都是有效的群体规模，其遗传结构具有重要的保护意义，并建议在林麝人工育种时应当充分考虑这种遗传结构[27]，这为林麝的选育工作提供了新的认识。2013年，岳碧松研究团队再次对四川米亚罗地区人工繁育林麝的多态性进行微卫星分析，发现由于引入新的血缘，林麝的杂合程度和遗传多样性在不断增加[28]，为林麝的人工繁殖管理提供了一种新的方法。
4分子遗传学与林麝泌香的关系
获取麝香是保护林麝遗传资源的本质因素，提高麝香的产量，对林麝泌香相关的研究已经从组织解剖水平深入到泌香分子机制的研究。陈轩[10]分析了林麝AFLP的多态性与产香量的关系，筛选出34个在高产组和低产组间等位基因频率分布有显著（P参照组>低产组（P
白康[29]采用PCR-SSCP、测序分析等生物技术手段对雄性激素受体（AR）基因外显子1，4，8进行研究，结果显示，AR基因外显子1，4，8在所做样本中不存在多态性，说明雄性林麝AR基因外显子（1，4，8）在林麝中具有高度保守性。王勤等[30]克隆了调控林麝的繁殖和泌香的重要垂体激素FSH-β和LH-β基因，这为开展林麝泌香过程中基因表达的关联分析提供了一定的理论依据。
5分子遗传学与林麝疾病相关分析
麝类疾病是长期阻碍林麝人工养殖发展的关键因素。随着分子生物学的发展，分子遗传标记技术已经运用到林麝的疾病诊治过程中，这为寻找麝类疾病起因，制定相应抗体提供了一种新的借鉴方法。罗燕等[31]对林麝肺源致病性Escherichiacoli毒力基因进行了检测及鉴定，为进一步研究林麝肺源致病性E.coli的致病机制奠定了基础，同时为防治林麝E.coli性肺炎提供了依据。2013年，邹丹丹等[32]克隆和表达了林麝IL-1β基因，为其用于林麝疾病的防治奠定基础。李灵等[33]以四川养麝研究所的115只林麝个体为对象，通过对MHCⅡ类经典的DR和DQ座位的分离、遗传变异分析和化脓性疾病相关性的分析，揭示了林麝MHCⅡ基因多态性的维持机制及其与化脓性疾病的密切关系。周鑫等[34]为调查林麝肺源致病性大肠杆菌O因子血清型以及相关耐药基因的流行状况，采用玻板凝集反应法进行O因子血清型鉴定，同时用PCR方法检测耐药基因，发现29株菌皆携带多种耐药基因，这对林麝临床科学合理用药有重要指导意义。
6问题及展望
6.1存在的问题
6.1.1林麝驯化程度低，对分子遗传工作的开展带来极大不便从1958年以来，全国陆陆续续开展了林麝的驯化研究，并取得了一定的成果，其中包括陕西镇坪、四川马尔康、重庆南川等养殖基地[35-37]。但由于科研经费有限及林麝养殖效益等问题，驯化研究并没有持续，这造成了林麝的驯化程度很低。这给林麝分子遗传研究过程中的样品采集、生产性能测定等工作带来极大不便，也给林麝带来强烈的应激反应。强烈的应激反应不仅给实验数据的可靠性与稳定性造成一定程度的影响，还对林麝自身的健康造成不利影响。
6.1.2林麝为一级保护动物且价格昂贵，限制了某些分子遗传相关工作的开展林麝为国家一级珍稀濒危药用动物，不允许因为科学研究而对林麝有任何伤害，因此无法及时地采集林麝内脏进行深入的分子生物学相关研究，只能采集林麝毛发、血液或因疾病死亡林麝的内脏，这给林麝分子遗传学相关研究带来了不便。同时，由于林麝资源量有限，存在非常严重的炒种情况，目前每对林麝的价格被炒到7万元，昂贵的种源成本大大降低了林麝产香的盈利能力，也大大提高了林麝研究的成本，这种现象不仅严重阻碍了林麝分子遗传相关研究，而且不利于整个林麝养殖产业的健康发展。
6.1.3相关科研人员稀缺，发展缓慢目前，相对与其他常见动物，从事林麝相关工作的人员极少，主要分布在四川养麝研究所、重庆市药物种植研究所、四川大学、华东师范大学、浙江大学、陕西动物研究所等科研院所，几乎没有进行过林麝养殖行业的专题研讨及技术交流会。因此先进的分子生物学技术在林麝上应用的时间相对靠后，这也大大地降低了林麝遗传学相关研究的进展。
6.2展望
6.2.1麝香资源奇缺是林麝分子遗传学研究开展的内在动力麝香具有极高的药用价值，但由于麝香的产量极低，远远不能满足市场需求，这使得麝香的价格长期维持在黄金的3倍左右，因此，提高麝香产量就成为了林麝养殖行业的最重要目标。但由于林麝资源量极少且驯化程度低，传统遗传育种方法很难在林麝上得到顺利开展，因此通过分子遗传学方法筛选麝香高产分子标记越来越成为关注的焦点。
6.2.2新技术新方法的应用将大大加快林麝分子遗传学研究进展林麝分子遗传学研究随着分子生物技术的不断进步已经取得了长足发展，DNA条形码鉴定物种技术[38]、DNA分子性别鉴定技术[39]已成功运用在林麝遗传资源保护与与繁育工作中。然而，相对于林麝如此丰富的遗传背景，仅靠分子生物学技术远远不够，而且相关的研究成果得不到充分应用，因此有必要进一步了解林麝的遗传结构，将传统研究方法和分子生物技术相结合，了解其遗传结构差异和特征，进行针对性保护和利用。另外，为了促进人工养麝事业的发展，提高林麝种群增长率和麝香产量，须继续加强对林麝的泌香性状、疾病抗性等表型的标记研究，为实现标记辅助选择（MAS），加速良种培育打下基础。
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人类遗传学研究方法篇6
关键词:横向科研；科研合同；风险管控；知识产权
高校横向科研项目一般是指高校接受企、事业等单位委托开展的科研活动或者是与社会企、事业单位联合进行的技术开发、技术转让、技术服务、技术咨询等类型的科研活动［1］。随着我国对科技成果转化的日益重视，高校作为前沿科技成果的聚集地，产学研用一体化进程日益增速。高校与社会各领域和部门的合作越来越广泛，横向合同数量日益增长，在不断深化高校产学研合作、促进高校科技成果开花落地方面起到了举足轻重的作用［2］。但是在上述转型过程中，科研合同从订立到履行，从过程管理到经费使用都存在风险点，要保证合同的顺利履行，需对上述关键风险点进行分析并采取相应的管控措施。本文以某医学院的横向科研合同为例，分析横向科研的发展趋势，找出风险因素，并就相应的风险提出管控对策，以期提升横向科研项目的管理水平，更好的引导高校横向科研的发展。
一、某医学院横向科研现状
（一）横向科研项目及经费不断增长。某医学院集教学、科研、医疗为一体，在利用自身医学方面的优势为社会经济建设和产学研服务方面做了大量的工作。近年来，横向科研项目数量及经费逐年稳步增长。2009年度横向科研合同签约经费9892万元，占全校科研总经费的19％，而2019年度横向科研合同签约经费达3．02亿元，占全校科研总经费的33％。这一趋势表明在科研成果产学研一体化不断深入发展的背景下，横向科研日益受到重视，在学校整体科研活动中的地位日益显著。（二）合作内容更加多样化。既往横向科研合同以技术服务和技术咨询类为主要形式，随着产学研合作的深入推进，高校与社会各领域和部门的合作越来越广泛。横向科研项目数量增加的同时，技术开发、技术转让、技术入股等合作形式不断增多，合作内容更加多样化，合同审核和过程管理也更加复杂化和精细化。（三）合作单位类型趋于复杂。某医学院横向科研合作单位的类别趋于复杂化，特别是与企业单位的合作逐年递增。企业作为市场经济的主体，为了在市场竞争中保持技术和产品的优势，越来越注重前沿技术的研发以及研究经费的投入。而高校作为前沿技术的聚集地，企业把与高校的合作看作经济效益稳定发展的捷径和技术进步的可靠依托［3］。2009年度，某医学院的横向科研合作单位共229家，合作单位性质主要集中在事业单位、政府机构（125家），且大部分为国内机构或单位，企业仅77家；2019年度，合作单位增至383家，除政府机构、事业单位外，合作企业的数量增加至189家，还扩大到社团组织、国外非政府机构、自然人等。（四）科研合同单项签约金额日益增加。近年来，高校在教书育人、科学研究的主要职能外，越来越重视社会服务的能力的提高，单项横向科研合同的金额也屡次创下新高。如2009年度，某医学院单项横向科研签约合同最高为700万元，2015年增至1100万，2018年增至7800万，不断创历史新高。
二、横向科研合同风险要点
横向科研活动的确立以及执行，一般以签署科研合同的方式对参与方的责任、权利和义务进行约束。从前述数据分析来看，随着横向科研合同数量的增加、合作内容的丰富化、合作单位类型的复杂化以及合同签约金额的日益增长，加上不同项目的成果产出和结题要求不同，所涉及的合同内容和条款也存在较大差别，势必会增加合同管控的风险点。因此，在横向科研合同的全流程管理过程中，风险点和形式也日益多样化。（一）合同订立及履行过程管理风险。科研合同的管理过程一般包括订立和履行两个方面，而隐藏在此过程中的风险点首先是对合作方资质的审查风险。在合同签署前，容易忽视对方当事人的主体资格的调查，与不具有相应民事权利能力和民事行为能力或不具备特定资质的主体签订合同［4－5］。其次是合同制定过程风险。科研合同的签署流程一般是由项目负责人根据相应模板起草科研合同，但是在此过程中，由于项目负责人同时承担教学科研等任务，法律专业知识不足，很难意识、了解、防范条款背后的潜在风险［6］，或者存在片面追求合同经费的现象，有意或无意地忽略了合同风险。再次是合同履行风险。横向科研的管理较纵向科研而言，往往存在重签署轻结题的现象，合同签署后缺乏对合同履行过程的跟进和管控，容易因履行过程出现的问题处理不及时造成的纠纷隐患。（二）知识产权条款风险。鉴于科研合同在智慧成果方面区别于其他性质合同的独特性，在科研合同履行过程中往往会产生专利权、著作权以及技术成果等各种类型的知识产权。因此，在科研合同条款订立时，如果对项目履行过程中产出的知识产权成果分配未作约定或者约定不明确，极易造成职务成果的流失。另外，随着对知识产权的日益重视，近年来科研合同中出现了关于“背景知识产权”的约定。背景知识产权一般是指合同签约各方在合同生效日之前由合同一方产生或持有的，或者一方在技术开发合同有效期内产生或持有但是超出合同范围或与合同无关的知识产权，包括专利、著作权、未公开的技术报告和数据等，有时也被称为背景成果、背景发明或背景专利［7］。在企业单位特别是外资企业单位的合同中，经常出现要求高校一方授予其对高校背景知识产权的免费使用权，由此容易导致高校背景知识产权流失。（三）学校名称使用条款风险。作为国内医学领域的知名高校，某医学院在国内外的生物医药及健康产业界具有高的影响力，经常有社会机构慕名寻求合作，以解决其在该领域的技术难题或者寻求技术突破；但同时不排除某些机构意图借用学校或者学校相关机构、专家、学者的名义，通过对其产品进行夸大或不实宣传，甚至从未合作过的单位或机构都会假借高校的名义进行不法宣传。如近5年来，通过某医学院官方“维权打假”专栏通报的、未经许可而使用学校名誉进行宣传的案例就有10余项之多［8］。如果在双方的科研合同中不加以约束，极易造成学校名誉权被恶意侵犯。（四）医学伦理管理风险。随着研究者伦理意识的不断增强，伦理审查的地位与作用越来越受到医学界的关注及重视，特别是临床医学科研项目，伦理审查显得尤为重要，成为临床科研项目中保护受试者权益的重要防线之一［9］。尽管2016年原国家卫生和计划生育委员会出台了《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》，但是由于目前我国尚无专门的临床科研项目伦理审查监管机构，相关法律中对于临床科研项目的监管规定较为缺乏，加上部分研究者的伦理意识淡漠或者为达成签约目的而刻意隐瞒等原因，容易造成涉及伦理审查的项目在履行时未取得伦理审查批准，进而造成侵犯受试者权益的风险。（五）人类遗传资源管理风险我国《人类遗传资源管理条例》规定“本条例所称人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。人类遗传资源材料是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料。人类遗传资源信息是指利用人类遗传资源材料产生的数据等信息资料”。由于人类遗传资源的遗传材料中包含了丰富的基因遗传信息，相关研究在飞速发展的生物技术领域中占据着越来越重要的地位，对其的充分利用和法律保护已经上升为世界很多国家的国家战略［10］。近年来，我国对人类遗传资源的管理和保护越来越重视，凡从事涉及我国人类遗传资源的采集、收集、研究、开发、买卖、出口、出境等活动，必须遵守国家法律。未获得人类遗传资源管理办公室授予批件的，任何单位和个人不得擅自采集、收集、买卖、出口、出境或以其他形式对外提供。近几年，非法进行我国遗传资源采集或出境的事例频频发生，科技部官网公布的违反人类遗传资源管理的案例就有6项［11］。作为医学类院校，科研合同中经常涉及人类遗传资源的相关研究，人类遗传资源成为需要重点把控的风险点之一。
三、风险管控措施
（一）完善审核制度，加强信息化全流程管理。针对科研合同订立及履行过程的风险，某医学院对合同审查实行“院系审核－科研业务审核－法律事务审核－校级领导审核”的四级审核制度，从各个层面进行全方位的审核，有效降低了合同风险。此外，除了规范合同模板，同时要求提供合作单位营业执照复印件，并在国家企业信用系统中核实相关企业信息，进行签约主体及行为能力的审查。某医学院还建立了横向科研合同信息化管理系统，替代了传统的办公软件的管理模式，使运用信息化手段实现对合同的全过程管理，为提高效率、降低风险提供了有力保障。（二）加强知识产权条款审核。根据《合同法》规定，除另有约定以外，委托开发合同申请专利的权利属于研究开发人，合作开发合同申请专利的权利归合作开发的各方共有；技术转让合同一方后续改进的技术成果，其他各方无权分享，而仅由后续改进方享有；履行技术服务合同和技术咨询合同产生的新技术成果，则遵从“谁完成谁拥有”的原则［12］。某医学院根据各类不同的合作模式，制定不同的知识产权条款模板，在保证学校知识产权不流失的前提下，极力争取应得的知识产权。同时加强背景知识产权条款的审核，明确未经我方书面许可，合作方不得在合作项目之外使用或者授权任意第三方使用学校的背景知识产权，有效防止学校知识产权的流失。通过对知识产权条款严格把控，确保连续14年未出现任何横向科研合同知识产权纠纷。（三）规范学校名誉使用条款。为有效保护学校的名誉权，某医学院在订立横向科研合同时，明确要求添加关于学校名称使用的约束性条款。未经学校的书面授权，合作方在市场推广或向消费者宣传该技术（含技术产品）过程中，不得利用学校或者下属单位（机构）、专家、学者、医师的名义和形象作证明。如果合作方违反上述约定，应赔偿学校相应经济损失，按照合同标的额支付违约金，并将该规定写进了相应的合同签订管理办法，有效防止了横向科研合作单位对学校名誉权的侵犯。（四）建立医学伦理审查模块。为提高对涉及人的医学科学研究活动中的科学性、尊重受试者及公正性等重要伦理要素，某医学院建立了横向科研医学伦理审查机制，在合同四级审核环节同步启动伦理审查模块，将取得伦理审查批件作为合同签署的必要前提条件之一。同时，了《关于涉及的人类受试者技术转让合同文本语言的补充通知》，明确了关于研究相关伤害赔偿事项、申办方监查报告数据分享、数据安全监管计划以及研究结果发表等各方面可接受的样本语言，进一步完善了横向科研项目的伦理审查。（五）加强人类遗传资源管控。某医学院将人类遗传资源的管理机构设立在伦理委员会办公室的框架下，进行有机统一的管理。在横向科研项目中，若是涉及人类遗传资源材料或数据的相关研究，将取得科技部人类遗传资源管理办公室的批件作为签署合同的必要条件之一，同时在合同中予以明确，有效防止了人类遗传资源的流失风险。
综上所述，通过分析某医学院在应对横向科研合同中风险管控的实践，在提高工作效率的同时，有效防止了各类风险的发生，肯定了相关工作的成效，其实践经验是值得推广的。但同时也应注意到，随着信息化的不断加强，合同信息安全的风险也在上升，有必要加强对信息化系统保密性管理，建立智能化风险预警模式，从而进一步增强对横向科研合同风险的管控和预防。
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